Læknablaðið - 01.06.2018, Blaðsíða 21

LÆKNAblaðið 2018/104 293
R A N N S Ó K N
mein og hinna með litla eða enga sögu; þær sem höfðu sögu um
krabbamein töldu síður að þær yrðu hræddar (66%) en þær sem
höfðu litla eða enga sögu (71%).
Umræða
Helstu niðurstöður þessarar viðhorfskönnunar sem tók til 1129
kvenna á höfuðborgarsvæðinu eru þær að nær allar konur sem
tóku þátt í könnuninni (97%) myndu vilja nýta fyrirliggjandi
erfðaupplýsingar með þeim hætti að fá upplýsingar um sig eða
fjölskyldu sína ef niðurstöður benda til þess að þær séu arfberar
BRCA-stökkbreytinga. Einnig voru viðhorf kvennanna gagnvart
BRCA-erfðaprófi mjög jákvæð og yngri konur virðast vera enn
áhugasamari en þær eldri um að fara í erfðaráðgjöf og erfða-
próf eins og áður kom fram.10 Aftur á móti virðast konur hafa
takmarkaða vitneskju um þessar stökkbreytingar og helming-
ur þeirra hafði áhyggjur af því að niðurstöður erfðaprófa hefðu
áhrif á sjúkratryggingar þeirra. Þessar niðurstöður sýna fram á
mikilvægi þess að fræða íslenskar konur meira um BRCA-stökk-
breytingar og benda jafnframt til að sterkur vilji almennings sé
fyrir því að þær konur sem vitað er vegna vísindarannsókna að
eru arfberar fái þessar upplýsingar. Skal þó tekið fram að ekki var
kannað í þessari rannsókn á hvaða hátt þær töldu að best væri að
koma þeim upplýsingum á framfæri.
Áhugi á því að fara í erfðapróf hefur aukist frá fyrri rannsókn;
hér höfðu 83% kvennanna áhuga á því að fara í erfðapróf en í fyrri
rannsókn höfðu 74% kvenna áhuga á að fara í erfðapróf. Miðað við
umræðu um stökkbreytingar í BRCA-genum síðustu ár, bæði hér
heima og í erlendum fjölmiðlum, má segja að það komi á óvart að
53% kvennanna þekktu ekki til BRCA-stökkbreytinga.
Vitneskja um genasamsetningu þjóða er mikilvæg til þess að
hægt sé að þróa áhrifaríka skimunarleið sem leiði til einstaklings-
miðaðra erfðaprófa, en þar hefur Ísland einmitt sérstöðu. Land-
nemastökkbreytingar eins og þær sem eru til staðar hér á Íslandi
einfalda málin og gera erfðapróf fyrir þessum þekktu breytingum
hagkvæmari og ódýrari.17 Þessar niðurstöður benda til þess að ís-
lenskar konur vilji vera upplýstar um þessar stökkbreytingar og
sýnt hefur verið fram á í rannsóknum að eftirlit með arfberum og
fyrirbyggjandi aðgerðir eins og brottnám eggjastokka hafa borið
árangur.18,19 Eins hafa nýjar rannsóknir sýnt að fyrir konur sem eru
nýgreindar með brjóstakrabbamein getur verið mikilvægt að vita
hvort BRCA-stökkbreyting sé til staðar áður en meðferð er valin.
Í rannsókn20 á sjúklingum með brjóstakrabbamein kom í ljós að
konur sem voru með estrógen-jákvætt krabbamein og voru með
BRCA2-breytinguna höfðu verri horfur en arfberar með estrógen-
neikvætt krabbamein. Vitneskja um stökkbreytinguna getur því
skipt máli um hvaða lyf henta best til meðferðar. Til dæmis hef-
ur komið í ljós að lyf eins og PARP-hamlar virka mun betur fyrir
einstaklinga sem eru BRCA-arfberar og með krabbamein en aðra.21
Þetta eru því mikilvægar upplýsingar varðandi einstaklingsmið-
aða meðferð. Á Íslandi liggja því mögulega vannýtt tækifæri til
að þróa lýðgrundaðar forvarnir gegn krabbameinum eða beita
einstaklingsmiðaðri meðferð, þar sem BRCA-stökkbreytingarnar
hafa veruleg áhrif.22,23
Þar sem þátttakendur voru skjólstæðingar Leitarstöðvar
Krabbameinsfélagsins og því ef til vill líklegri til að vera meðvit-
aðar um heilsu sína og hugsa jafnvel meira en þeir sem ekki mæta
þangað um áhrifavalda krabbameina, kemur þetta þekkingarleysi
á óvart. Þetta bendir til þess að betur mætti standa að umfjöllun og
kynningu á þessum stökkbreytingum og mögulegum fyrirbyggj-
andi aðgerðum.
Ættarsaga hafði ekki áhrif á áhuga kvenna á að fara í erfðaráð-
gjöf eða erfðapróf frekar en í fyrri rannsókn10 og er það vísbending
um það að jafnvel þær konur sem ekki eru með sterka ættarsögu
hafi áhuga á erfðaupplýsingum. Möguleiki er að finna arfbera
bæði með og án ættarsögu, til dæmis ef fáar konur eru í ættinni
vegna smæðar hennar, eða ef sýnd krabbameina er lítil í viðkom-
andi ætt þó stökkbreyting sé til staðar. Merkjanlegur munur var
hins vegar á vitneskju um stökkbreytingarnar milli kvenna sem
höfðu sögu um krabbamein miðað við konur með litla eða enga
sögu. Það verður að teljast eðlilegt þar sem umræða um stökk-
breytingarnar hefur væntanlega frekar átt sér stað í þeim ættum á
Íslandi þar sem margir hafa greinst með krabbamein.
Þegar viðhorfsspurningarnar voru skoðaðar kom í ljós að kon-
ur sem höfðu sögu um krabbamein voru ekki eins hræddar við
vitneskjuna um að vera arfberar og þær sem höfðu litla eða enga
sögu. Það gæti skýrst af því að konur með ættarsögu telji að það
gæti orðið ákveðinn léttir að fá skýringu á fjölda krabbameina í
sinni ætt og geta haft áhrif á sín eigin afdrif og ættingja sinna.
Það er enn fremur áhugavert að sjá að íslenskar konur virðast ekki
hafa miklar áhyggjur af mismunun þó arfberastaða þeirra væri
ljós. Tæpur helmingur taldi þó að það gæti haft áhrif á sjúkra-
tryggingar þeirra. Þetta atriði þarf því að skoðast betur af yfirvöld-
um og mögulega þyrfti að koma til sérstakrar löggjafar til þess
að tryggja réttarstöðu arfbera, svipað GINA (Genetic information
nondiscrimination act) sem samþykkt var 2008 í Bandaríkjunum
til þess að banna mismunun byggða á erfðaupplýsingum með til-
liti til sjúkratrygginga og atvinnu.24
Þessi rannsókn er fyrsta viðhorfskönnun í yfir 15 ár meðal ís-
lenskra kvenna á þessum mikilvægu þáttum sem snerta heilsu
þeirra og lífslíkur. Styrkleiki rannsóknarinnar liggur í fjölda þátt-
takenda og nokkuð háu svarhlutfalli ásamt stöðluðum mælitækjum
úr fyrri rannsókn. Helstu takmarkanir eru að úrtakið samanstend-
ur af konum sem mættu í skipulagða skimun fyrir krabbamein-
um í Reykjavík og endurspeglar því mögulega ekki allar konur á
höfuðborgarsvæðinu, hvað þá á Íslandi. Því þarf að fara varlega
í að alhæfa þessar niðurstöður yfir á allt þýði kvenna á Íslandi.
Hins vegar er góð mæting á Leitarstöð Krabbameinsfélagsins, eða
um 69% kvenna á höfuðborgarsvæðinu25 og því ætti þessi hóp-
ur að endurspegla konur í Reykjavík og höfuðborgarsvæðinu að
einhverju leyti. Samkvæmt upplýsingum Hagstofu er menntun-
arstig þátttakenda mjög áþekkt og annarra kvenna í Reykjavík26
en aldurssamsetning rannsóknarhópsins er þó aðeins önnur en á
höfuðborgarsvæðinu. Töluvert fleiri eru í eldri hópunum en þeim
yngri, sem skýrist meðal annars af því að þátttakendur komu úr
Leitarstöð Krabbameinsfélagsins þar sem brjóstamyndataka hefst
til dæmis fyrst við 40 ára aldur.27 Þar sem hlutfall ungra kvenna
er lægra í rannsókninni má velta fyrir sér hvort áhuginn sé í raun
enn meiri en kemur fram í þessari könnun, því niðurstöðurnar