Læknablaðið - 01.06.2018, Blaðsíða 9

LÆKNAblaðið 2018/104 281
*
• Góð blóðsykursstjórn1
• Marktækt minni hætta á blóðsykursfalli að
næturlagi samanborið við glargíninsúlín2, 3
• Sveigjanleg tímasetning lyfjagjafa þegar þörf
krefur – einu sinni á dag1
TRESIBA
(deglúdekinsúlin)
Grunninsúlín til meðferðar
við sykursýki hjá fullorðnum
og börnum frá 1 árs aldri1
Fl
ex
To
uc
h®
o
g
Tr
es
ib
a
(in
su
lin
d
eg
lu
de
c)
e
ru
s
kr
ás
et
t
vö
ru
m
er
ki
N
ov
o
N
or
di
sk
A
/S
Tresiba® – grunninsúlín
– 42 klukkustunda verkun,
gefið einu sinni á dag
1
LÆKKAR
1
* Við meðferð með Tresiba náði yfir helmingur einstaklinga með sykursýki af tegund 2 HbA1c ≤53 mmól/mól (7%).
4 Í heimildum 2 og 3 náðist aðalendapunktur HbA1c.
Heimildir
1 Samantekt á eiginleikum lyfs fyrir Tresiba, www.serlyfjaskra.is.
2 Rodbard HW, Cariou B, Zinman B, Handelsman Y, Philis-Tsimikas A, Skjoth TV, Rana A, Mathieu C on behalf of the BEGIN Once Long Trial Investigators. Comparison of insulin degludec with insulin glargine in insulin-naive subjects with Type 2 diabetes: a 2-year
randomized, treat-to-target trial. Diabetic Medicine 2013;30(11):1298–304.
3 Bode BW, Buse JB, Fisher M, Garg SK, Marre M, Merker L, Renard E,Russell-Jones DL, Hansen CT, Rana A, Heller SR on behalf of the BEGIN Basal–Bolus Type 1 Trial Investigators. Insulin degludec improves glycæmic control with lower nocturnal hypoglycaemia risk
than insulin glargine in basal–bolus treatment with mealtime insulin aspart in Type 1 diabetes (BEGIN Basal–Bolus Type 1): 2-year results of a randomized clinical trial. Diabetic Medicine 2013;30(11):1293–297.
4 Zinman et al Diabetes Care 35:2464-2472, 2012.
Tresiba 100 einingar/ml og 200 einingar/ml stungulyf, lausn í áfylltum lyfjapenna
IS
/T
B
/0
71
6
/0
2
8
5
m
a
í 2
0
18
Heiti virkra efna
Einn áfylltur lyfjapenni inniheldur 300 eða 600 einingar af
deglúdekinsúlíni í 3 ml lausn. 1 ml af lausninni inniheldur
100 eða 200 einingar af deglúdekinsúlíni (jafngildir 3,66
eða 7,32 mg af deglúdekinsúlíni).
Ábendingar
Meðferð við sykursýki hjá fullorðnum, unglingum og
börnum frá 1 árs aldri.
Frábendingar
Ofnæmi fyrir virka efninu eða einhverju hjálparefnanna
Markaðsleyfishafi
Novo Nordisk A/S
Novo Allé, DK-2880 Bagsværd, Danmörk.
Nálgast má upplýsingar um lyfið, fylgiseðil þess og
gildandi samantekt á eiginleikum lyfs á vef Lyfjastofnunar,
www.serlyfjaskra.is.
R I T S T J Ó R N A R G R E I N
To know or not to know,
that is the question –
screening for BRCA
Óskar Þór Jóhannsson MD
PhD, Counsulting Specialist
and Clinical Professor of
Medical Oncology
LSH
doi.org/10.17992/lbl.2018.06.187
Óskar Þór Jóhannsson
krabbameinslæknir
á Landspítala
oskarjoh@landspitali.is
Í þessu tölublaði Læknablaðsins1 er birt grein þar
sem fram kemur mikill áhugi kvenna sem tóku
þátt í hópleit vegna brjóstakrabbameina haustið
2015 á því að fara í erfðaráðgjöf (79%) og í erfða-
rannsókn (83%) vegna mögulegra stökkbreytinga
í BRCA-genum.
Umræða um erfðabreytingar á Íslandi hefur
of lengi snúist um að finna gen eða arfbera, en
of lítið um hvað gera eigi þegar niðurstaða ligg-
ur fyrir. BRCA-eftirlit felst meðal annars í skoðun
og myndgreiningareftirliti. Núna bíða 170 konur
eftir endurköllun úr hefðbundinni hópleit og hafa
sumar þeirra beðið í nokkra mánuði. Aðeins eitt
segulómtæki sinnir þeim sem þurfa segulómun til
greiningar og eftirlits. Ekki er til staðar búnaður
til að framkvæma segulómstýrðar ástungur sem
þó er talin forsenda þess að segulómun brjósta sé
gerð í þessu skyni. Sama tæki er notað við mynd-
eftirlit arfbera og einnig er notað við nær allar
segul ómskoðanir sem þarf að gera við Landspítala
við Hringbraut og því umsetið. Þetta hefur þegar
leitt til annmarka á því að tryggja öllum þekktum
arfberum reglubundið ráðlagt eftirlit. Ef þeim sem
er ráðlagt eftirlit fá það ekki eða illa er hætt við að
arfberi upplifi kvíða eða óvissu sem getur leitt til
þess að hann óski eftir og fari í fyrirbyggjandi að-
gerð sem hann ekki talið sig þurfa á þeim aldri eða
tímapunkti í lífi sínu, enda mismunandi milli ætta
hve mikil áhætta er og hvenær á æviskeiði hún er
hæst. Tryggja verður að eftirliti og fyrirbyggjandi
aðgerðum sé sinnt með ráðlögðum hætti og að
arfberi fái ráðgjöf frá aðila sem hann getur treyst
að sé með hagsmuni hans að leiðarljósi og upplifi
traust og trúnað gagnvart því að ráðleggingar séu
hvorki lagðar upp út frá takmarkaðri getu hins
opinbera kerfis (t.d. innan Landspítala) eða hags-
munum aðila sem beinan hag hafa af ráðum sem
þeir veita, til dæmis um hvaða fyrirbyggjandi að-
gerð sé ráðlögð og hvenær.
Þetta er knýjandi mál í ljósi þess að Íslensk
erfðagreining hefur nú opnað vefsíðu þar sem
þeir sem tekið hafa þátt í rannsóknum fyrirtækis-
ins geta fengið að vita hvort BRCA2:c.771_775del-
5-stökkbreyting hefur greinst í þeim rannsóknum.
Þetta er fagnaðarefni því eins og kemur fram í
samþykkisblöðum rannsókna Íslenskrar erfða-
greiningar meðal annars á brjóstakrabbameini,
var heitið að upplýsa ef niðurstöður kæmu í ljós
er hefðu mikilvæg áhrif á heilsufar viðkomandi.
Vandamálið er hins vegar að BRCA2:c.771_775del-
5-stökkbreytingin er ein margra stökkbreytinga
í BRCA-genum sem fundist hafa í Íslendingum.
Hún er vissulega sú algengasta en áhættan sem
fylgir hinum er síst minni og því mikilvægt ef
ætlunin er að bjarga lífum að upplýsa um hin-
ar breytingarnar líka því í dag eru sennilega
þekktar um 6 landlægar breytingar í BRCA-gen-
um. Ef ákveðið hefur verið að mikilvægt sé að
arfberar fái að vita að þeir séu það, hví ekki að
upplýsa einnig um stökkbreytingar í öðrum mein-
valdandi genum, hvort sem um er að ræða gen
tengd brjóstakrabbameinum eða öðrum krabba-
meinum, eins og til dæmis í genum sem valda
Lynch-heilkenni sem leiða meðal annars leiðir til
ristilkrabbameins og eru líklega algengari á Ís-
landi en meðal margra annarra þjóða. Að beina
athyglinni einungis að BRCA2:c.771_775del5,
hvort sem það er á vefsíðu Embættis landlæknis
eða annarra, er líka einföldun sem felur í sér þá
áhættu að sá sem fær upplýsingar um að hann sé
ekki BRCA2:c.771_775del5-arfberi muni ekki leita
sér frekari upplýsinga, jafnvel þó að í texta vefsíðu
sé ráðlagt að leita erfðaráðgjafar ef til staðar er fjöl-
skyldusaga um krabbamein hjá leitanda.
Að greinast með krabbamein er hættulegt
lífi. Það er ánægjulegt að nýlegar rannsóknir
benda til að BRCA-arfberar sem greindust með
brjóstakrabbamein hafi svipaðar eða betri horfur
en jafnaldrar þeirra sem greindust en eru ekki
arfberar, ef meðferð þeirra fól í sér krabbameins-
lyfjameðferð. Að vera arfberi þarf ekki lengur að
vera eingöngu neikvætt ef viðkomandi greinist
með krabbamein en best er að forða einstaklingi
frá meini. Mikilvægt er að tryggja samstöðu vís-
indamanna, lækna og hins opinbera um stuðning
við arfbera. Sjáum til þess að allir sem fá að vita
að þeir beri meinvaldandi breytingu fái víðtæka
erfðagreiningu, fái þær upplýsingar og þjónustu
andlega og líkamlega sem þarf og viðkomandi vill
þiggja. Sjá verður til þess að unnt sé að veita ráð-
lagt eftirlit, að arfberi fái hlutlausar upplýsingar
um stöðu sína, til dæmis til að geta valið sér rétt-
an tíma til að yfirgefa eftirlit og fara í fyrirbyggj-
andi aðgerðir. Leggjum áherslu á rannsóknir til
að geta fundið mein snemma og leiðir til að draga
úr myndun þeirra. Mikilli þekkingu fylgir mikil
ábyrgð. Kominn er tími til að horfast í augu við þá
ábyrgð. Á Íslandi ættum við að hafa alla burði til
að sinna arfberum okkar vel og verða fyrirmynd
að því hvernig slík umönnun á að vera.
Heimild
1. Jónsdóttir Þ, Valdimarsdóttir H, Tryggvadóttir L, Lund SH,
Þórðardóttir M, Magnússo MK, Valdimarsdóttir U. Viðhorf íslenskra
kvenna til erfðaráðgjafar og erfðaprófa á BRCA1 og BRCA2 stökk-
breytingum. Læknablaðið 2018; 104: 289-96.
Að vita eða ekki að vita, þarna er efinn ...