Læknablaðið

Árgangur

Læknablaðið - 01.06.2018, Blaðsíða 9

Læknablaðið - 01.06.2018, Blaðsíða 9
LÆKNAblaðið 2018/104 281 * • Góð blóðsykursstjórn1 • Marktækt minni hætta á blóðsykursfalli að næturlagi samanborið við glargíninsúlín2, 3 • Sveigjanleg tímasetning lyfjagjafa þegar þörf krefur – einu sinni á dag1 TRESIBA (deglúdekinsúlin) Grunninsúlín til meðferðar við sykursýki hjá fullorðnum og börnum frá 1 árs aldri1 Fl ex To uc h® o g Tr es ib a (in su lin d eg lu de c) e ru s kr ás et t vö ru m er ki N ov o N or di sk A /S Tresiba® – grunninsúlín – 42 klukkustunda verkun, gefið einu sinni á dag 1 LÆKKAR 1 * Við meðferð með Tresiba náði yfir helmingur einstaklinga með sykursýki af tegund 2 HbA1c ≤53 mmól/mól (7%). 4 Í heimildum 2 og 3 náðist aðalendapunktur HbA1c. Heimildir 1 Samantekt á eiginleikum lyfs fyrir Tresiba, www.serlyfjaskra.is. 2 Rodbard HW, Cariou B, Zinman B, Handelsman Y, Philis-Tsimikas A, Skjoth TV, Rana A, Mathieu C on behalf of the BEGIN Once Long Trial Investigators. Comparison of insulin degludec with insulin glargine in insulin-naive subjects with Type 2 diabetes: a 2-year randomized, treat-to-target trial. Diabetic Medicine 2013;30(11):1298–304. 3 Bode BW, Buse JB, Fisher M, Garg SK, Marre M, Merker L, Renard E,Russell-Jones DL, Hansen CT, Rana A, Heller SR on behalf of the BEGIN Basal–Bolus Type 1 Trial Investigators. Insulin degludec improves glycæmic control with lower nocturnal hypoglycaemia risk than insulin glargine in basal–bolus treatment with mealtime insulin aspart in Type 1 diabetes (BEGIN Basal–Bolus Type 1): 2-year results of a randomized clinical trial. Diabetic Medicine 2013;30(11):1293–297. 4 Zinman et al Diabetes Care 35:2464-2472, 2012. Tresiba 100 einingar/ml og 200 einingar/ml stungulyf, lausn í áfylltum lyfjapenna IS /T B /0 71 6 /0 2 8 5 m a í 2 0 18 Heiti virkra efna Einn áfylltur lyfjapenni inniheldur 300 eða 600 einingar af deglúdekinsúlíni í 3 ml lausn. 1 ml af lausninni inniheldur 100 eða 200 einingar af deglúdekinsúlíni (jafngildir 3,66 eða 7,32 mg af deglúdekinsúlíni). Ábendingar Meðferð við sykursýki hjá fullorðnum, unglingum og börnum frá 1 árs aldri. Frábendingar Ofnæmi fyrir virka efninu eða einhverju hjálparefnanna Markaðsleyfishafi Novo Nordisk A/S Novo Allé, DK-2880 Bagsværd, Danmörk. Nálgast má upplýsingar um lyfið, fylgiseðil þess og gildandi samantekt á eiginleikum lyfs á vef Lyfjastofnunar, www.serlyfjaskra.is. R I T S T J Ó R N A R G R E I N To know or not to know, that is the question – screening for BRCA Óskar Þór Jóhannsson MD PhD, Counsulting Specialist and Clinical Professor of Medical Oncology LSH doi.org/10.17992/lbl.2018.06.187 Óskar Þór Jóhannsson krabbameinslæknir á Landspítala oskarjoh@landspitali.is Í þessu tölublaði Læknablaðsins1 er birt grein þar sem fram kemur mikill áhugi kvenna sem tóku þátt í hópleit vegna brjóstakrabbameina haustið 2015 á því að fara í erfðaráðgjöf (79%) og í erfða- rannsókn (83%) vegna mögulegra stökkbreytinga í BRCA-genum. Umræða um erfðabreytingar á Íslandi hefur of lengi snúist um að finna gen eða arfbera, en of lítið um hvað gera eigi þegar niðurstaða ligg- ur fyrir. BRCA-eftirlit felst meðal annars í skoðun og myndgreiningareftirliti. Núna bíða 170 konur eftir endurköllun úr hefðbundinni hópleit og hafa sumar þeirra beðið í nokkra mánuði. Aðeins eitt segulómtæki sinnir þeim sem þurfa segulómun til greiningar og eftirlits. Ekki er til staðar búnaður til að framkvæma segulómstýrðar ástungur sem þó er talin forsenda þess að segulómun brjósta sé gerð í þessu skyni. Sama tæki er notað við mynd- eftirlit arfbera og einnig er notað við nær allar segul ómskoðanir sem þarf að gera við Landspítala við Hringbraut og því umsetið. Þetta hefur þegar leitt til annmarka á því að tryggja öllum þekktum arfberum reglubundið ráðlagt eftirlit. Ef þeim sem er ráðlagt eftirlit fá það ekki eða illa er hætt við að arfberi upplifi kvíða eða óvissu sem getur leitt til þess að hann óski eftir og fari í fyrirbyggjandi að- gerð sem hann ekki talið sig þurfa á þeim aldri eða tímapunkti í lífi sínu, enda mismunandi milli ætta hve mikil áhætta er og hvenær á æviskeiði hún er hæst. Tryggja verður að eftirliti og fyrirbyggjandi aðgerðum sé sinnt með ráðlögðum hætti og að arfberi fái ráðgjöf frá aðila sem hann getur treyst að sé með hagsmuni hans að leiðarljósi og upplifi traust og trúnað gagnvart því að ráðleggingar séu hvorki lagðar upp út frá takmarkaðri getu hins opinbera kerfis (t.d. innan Landspítala) eða hags- munum aðila sem beinan hag hafa af ráðum sem þeir veita, til dæmis um hvaða fyrirbyggjandi að- gerð sé ráðlögð og hvenær. Þetta er knýjandi mál í ljósi þess að Íslensk erfðagreining hefur nú opnað vefsíðu þar sem þeir sem tekið hafa þátt í rannsóknum fyrirtækis- ins geta fengið að vita hvort BRCA2:c.771_775del- 5-stökkbreyting hefur greinst í þeim rannsóknum. Þetta er fagnaðarefni því eins og kemur fram í samþykkisblöðum rannsókna Íslenskrar erfða- greiningar meðal annars á brjóstakrabbameini, var heitið að upplýsa ef niðurstöður kæmu í ljós er hefðu mikilvæg áhrif á heilsufar viðkomandi. Vandamálið er hins vegar að BRCA2:c.771_775del- 5-stökkbreytingin er ein margra stökkbreytinga í BRCA-genum sem fundist hafa í Íslendingum. Hún er vissulega sú algengasta en áhættan sem fylgir hinum er síst minni og því mikilvægt ef ætlunin er að bjarga lífum að upplýsa um hin- ar breytingarnar líka því í dag eru sennilega þekktar um 6 landlægar breytingar í BRCA-gen- um. Ef ákveðið hefur verið að mikilvægt sé að arfberar fái að vita að þeir séu það, hví ekki að upplýsa einnig um stökkbreytingar í öðrum mein- valdandi genum, hvort sem um er að ræða gen tengd brjóstakrabbameinum eða öðrum krabba- meinum, eins og til dæmis í genum sem valda Lynch-heilkenni sem leiða meðal annars leiðir til ristilkrabbameins og eru líklega algengari á Ís- landi en meðal margra annarra þjóða. Að beina athyglinni einungis að BRCA2:c.771_775del5, hvort sem það er á vefsíðu Embættis landlæknis eða annarra, er líka einföldun sem felur í sér þá áhættu að sá sem fær upplýsingar um að hann sé ekki BRCA2:c.771_775del5-arfberi muni ekki leita sér frekari upplýsinga, jafnvel þó að í texta vefsíðu sé ráðlagt að leita erfðaráðgjafar ef til staðar er fjöl- skyldusaga um krabbamein hjá leitanda. Að greinast með krabbamein er hættulegt lífi. Það er ánægjulegt að nýlegar rannsóknir benda til að BRCA-arfberar sem greindust með brjóstakrabbamein hafi svipaðar eða betri horfur en jafnaldrar þeirra sem greindust en eru ekki arfberar, ef meðferð þeirra fól í sér krabbameins- lyfjameðferð. Að vera arfberi þarf ekki lengur að vera eingöngu neikvætt ef viðkomandi greinist með krabbamein en best er að forða einstaklingi frá meini. Mikilvægt er að tryggja samstöðu vís- indamanna, lækna og hins opinbera um stuðning við arfbera. Sjáum til þess að allir sem fá að vita að þeir beri meinvaldandi breytingu fái víðtæka erfðagreiningu, fái þær upplýsingar og þjónustu andlega og líkamlega sem þarf og viðkomandi vill þiggja. Sjá verður til þess að unnt sé að veita ráð- lagt eftirlit, að arfberi fái hlutlausar upplýsingar um stöðu sína, til dæmis til að geta valið sér rétt- an tíma til að yfirgefa eftirlit og fara í fyrirbyggj- andi aðgerðir. Leggjum áherslu á rannsóknir til að geta fundið mein snemma og leiðir til að draga úr myndun þeirra. Mikilli þekkingu fylgir mikil ábyrgð. Kominn er tími til að horfast í augu við þá ábyrgð. Á Íslandi ættum við að hafa alla burði til að sinna arfberum okkar vel og verða fyrirmynd að því hvernig slík umönnun á að vera. Heimild 1. Jónsdóttir Þ, Valdimarsdóttir H, Tryggvadóttir L, Lund SH, Þórðardóttir M, Magnússo MK, Valdimarsdóttir U. Viðhorf íslenskra kvenna til erfðaráðgjafar og erfðaprófa á BRCA1 og BRCA2 stökk- breytingum. Læknablaðið 2018; 104: 289-96. Að vita eða ekki að vita, þarna er efinn ...

x

Læknablaðið

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.