Læknablaðið - 01.06.2018, Blaðsíða 24

296 LÆKNAblaðið 2018/104
R A N N S Ó K N
Þórdís Jónsdóttir1
Heiðdís Valdimarsdóttir2
Laufey Tryggvadóttir3,4
Sigrún Helga Lund1
Maríanna Þórðardóttir1
Magnús Karl Magnússon4
Unnur Valdimarsdóttir1
Introduction
The aim of this study was to explore the attitudes of
Icelandic women towards existing genetic information,
genetic counseling and genetic testing for BRCA mutations
which dramatically increase risk for aggressive cancers.
Materials and methods
Women attending the cancer prevention clinic in Reykjavik,
capital of Iceland, from October 12th until November 20th
2015 received an invitation to participate. Participation
involved answering a short online questionnaire about back-
ground, family history of cancer as well as attitudes towards
genetic counseling, BRCA testing and preventive use of
such information. Descriptive statistics and chi-square tests
were used to describe differences in attitudes towards those
questions between subgroups of women.
Results
1129 women (69% response rate) answered the
questionnaire. Mean age was 47 years (span 21-76 years).
Around half (47%) had heard fairly much about the muta-
tions. Independent of family history of cancer, the majority
of women were positive towards receiving genetic counsel-
ing (79%) and to undergo genetic testing (83%) for BRCA
mutation with younger women being more interested than
older women. On the other hand, only 4% of the women
had already received genetic counseling and 7% undergone
genetic testing. Women with family history of cancer were
more knowledgeable about BRCA mutations (p<0.0001) and
were less afraid of the consequence of being a mutation
carrier (p<0.0001) compared to those with little or no family
history. Regardless of family history, half (49%) worried that
results from genetic testing could influence their health
insurance. Almost all, or 97% of the women, were positive
or very positive toward using existing genetic information
obtained through scientific work, to inform affected indi-
viduals of their mutation status.
Conclusion
Icelandic women are positive towards genetic counseling
and testing for BRCA mutations although half of them worry
that a positive result might affect their health insurance.
Nevertheless, almost all women believe that existing genetic
information should be used to inform carriers for preventive
purposes.
Views of Icelandic women towards genetic counseling
- and testing of BRCA2 mutations
ENGLISH SUMMARY
1Center of Public Health sciences, Faculty of Medicine, University of Iceland, 2Reykjavik University, 3Icelandic Cancer Registry, Icelandic Cancer Society,
Skógarhlíð 8, 4Faculty of Medicine, University of Iceland, Reykjavik.
Key words: Genetic counseling, genetic testing, BRCA2, BRCA1, genetic information.
Correspondence: Þórdís Jónsdóttir, thordisjons@gmail.com
Heilmildir. 1: Samantekt á eiginleikum lyfs fyrir Ganfort® dags. 1. júní 2017. 2: Leske MC et al. Arch Ophthalmol 2003; 121: 48-56.
Þegar meðferðarmarkmið næst ekki
með einlyfjameðferð1
Hver einasti mmHg skiptir máli2 (bimatoprost/timolol) augndropar, lausn 0,3+5 mg/ml
Stytt samantekt á eiginleikum lyfs (SmPC) fyrir Ganfort augndropa, lausn:
GANFORT 0,3 mg/ml + 5 mg/ml augndropar, lausn. Virkt innihaldsefni: Hver ml af lausn inniheldur 0,3 mg bimatoprost og 5 mg timolol (sem 6,8 mg timololmaleat). Ábendingar: Til að lækka augnþrýsting hjá
fullorðnum sjúklingum með gleiðhornsgláku (open-angle glaucoma) eða hækkaðan augnþrýsting, sem svara ekki nægilega vel meðferð með beta-blokkandi augnlyfjum eða prostaglandinhliðstæðum. Frábendingar:
Ofnæmi fyrir virka efninu / virku efnunum eða einhverju hjálparefnanna. Teppusjúkdómur í öndunarvegum (reactive airway disease), þ.e. astmi eða saga um astma, alvarlegur langvinnur teppulungnasjúkdómur.
Gúlshægsláttur, sjúkur sínushnútur, leiðslurof í gáttum, annarrar eða þriðju gráðu gáttasleglarof án gangráðs. Greinileg hjartabilun, hjartalost. Markaðsleyfishafi: Allergan Pharmaceuticals Ireland. Fyrir frekari
upplýsingar um lyfið má hafa samband við Actavis Pharmaceuticals Iceland ehf., Dalshrauni 1, 220 Hafnarfjörður, sími 550 3300, www.actavis.is. Dagsetning síðustu samantektar um eiginleika
lyfsins: 1. júní 2017. Október 2017. Nálgast má upplýsingar um Ganfort, fylgiseðil lyfsins og gildandi samantekt á eiginleikum þess á vef Lyfjastofnunar, www.serlyfjaskra.isActa
vi
s
71
01
32
UMBOÐSAÐILI Á ÍSLANDI:
Þetta lyf er undir sérstöku eftirliti til að nýjar upplýsingar um öryggi lyfsins komist fljótt og örugglega til skila. Heilbrigðisstarfsmenn eru hvattir til að
tilkynna allar aukaverkanir sem grunur er um að tengist lyfinu. Inflectra 100 mg stofn fyrir innrennslisþykkni, lausn. Virkt efni: infliximab er blendings
manna-músa IgGl einstofna mótefni sem er myndað í músa blendingsæxlisfrumum með DNA samrunaerfðatækni. Ábendingar: Iktsýki gefið samhliða
metotrexati - hjá fullorðnum sjúklingum með virkan sjúkdóm þegar svörun við öðrum gigtarlyfjum sem draga úr sjúkdómseinkennum (sjúkdómstemprandi
gigtarlyfjum - DMARDs), þar með talið metotrexat, hefur ekki verið fullnægjandi.- hjá fullorðnum sjúklingum með alvarlegan, virkan og versnandi sjúkdóm
sem hafa ekki áður verið meðhöndlaðir með metotrexati eða öðrum gigtarlyfjum (sjúkdómstemprandi gigtarlyfjum). Crohns sjúkdómur hjá fullorðnum,
meðferð við miðlungs virkum eða mjög virkum Crohns sjúkdómi hjá fullorðnum sjúklingum sem hafa ekki svarað þrátt fyrir fullnægjandi barkstera- og/eða
ónæmisbælandi lyfjameðferð; eða hjá sjúklingum sem ekki þola þá meðferð eða slík meðferð er ekki viðeigandi af læknisfræðilegum ástæðum. Meðferð
við fistilmyndandi, virkum Crohns sjúkdómi hjá fullorðnum sjúklingum sem hafa ekki svarað þrátt fyrir fullnægjandi hefðbundna lyfjameðferð (þar með talið
sýklalyf, afrennsli (drainage) og ónæmisbælandi lyfjameðferð). Crohns sjúkdómur hjá börnum, meðferð við alvarlegum virkum Crohns sjúkdómi hjá börnum
og unglingum 6 til 17 ára sem hafa ekki svarað hefðbundinni meðferð þar með talið með barksterum, ónæmismótandi lyfjameðferð og næringarmeðferð;
eða hjá sjúklingum sem ekki þola eða eru með frábendingar fyrir þannig meðferðum. Infliximab hefur eingöngu verið rannsakað í samsettri meðferð með
hefðbundinni ónæmisbælandi meðferð. Sáraristilbólga Inflectra er ætlað til meðferðar við miðlungs virkri eða mjög virkri sáraristilbólgu (ulcerative colitis)
hjá fullorðnum sjúklingum sem hafa ekki fengið nægilega góða svörun við hefðbundinni meðferð (að meðtöldum barksterum og 6-merkaptópúríni (6-MP)
eða azatíópríni (AZA) og hjá sjúklingum sem ekki þola þá meðferð eða slík meðferð er ekki viðeigandi af læknisfræðilegum ástæðum. Sáraristilbólga hjá börn-
um, Inflectra er ætlað til meðferðar við mjög virkri sáraristilbólgu (ulcerative colitis) hjá börnum og unglingum á aldrinum 6 til 17 ára sem hafa ekki fengið
nægilega góða svörun við hefðbundinni meðferð að meðtöldum barksterum og 6-merkaptópúríni (6-MP) eða azatíópríni (AZA) og hjá sjúklingum sem ekki
þola þá meðferð eða slík meðferð er ekki viðeigandi af læknisfræðilegum ástæðum. Hryggikt, meðferð við alvarlegri, virkri hryggikt hjá fullorðnum sjúkling-
um sem hafa ekki svarað hefðbundinni meðferð á fullnægjandi hátt. Sóraliðagigt, meðferð við virkri og framsækinni sóraliðagigt hjá fullorðnum sjúklingum,
þegar ekki hefur fengist fullnægjandi svörun við fyrri sjúkdómstemprandi gigtarlyfjameðferð. Inflectra á að gefa í samsettri meðferð með metotrexati eða
eitt og sér hjá sjúklingum sem þola ekki metotrexat eða hjá sjúklingum sem eiga ekki að nota metotrexat vegna frábendinga.Psoriasis, meðferð við miðlungs
alvarlegum eða alvarlegum skellupsoriasis hjá fullorðnum sjúklingum sem svara ekki, mega ekki fá eða þola ekki aðra meðferð sem tekur til alls líkamans, þar
með talið ciklósporín, metotrexat og psoralen útfjólubláir geislar af gerð A (PUVA). Frábendingar Sjúklingar með sögu um ofnæmi fyrir infliximabi (sjá kafla
4.8), ofnæmi fyrir öðrum músapróteinum eða einhverju hjálparefnanna. Sjúklingar með berkla eða aðrar alvarlegar sýkingar eins og blóðsýkingu, ígerð og
tækifærissýkingar. Sjúklingar með miðlungs alvarlegan til alvarlega hjartabilun (NYHA flokkur III/IV). Upplýsingar um aukaverkanir, milliverkanir, varnaðarorð
og önnur mikilvæg atriði má nálgast í sérlyfjaskrá - www.serlyfjaskra.is. Markaðsleyfishafi: Hospira UK Ltd. Ef óskað er eftir frekari upplýsingum má hafa
samband við umboðsaðila: Alvogen HS, Sæmundargötu 15-19, 101 Reykjavík, sími 522 2900. ATH. Textinn er styttur, sjá nánari upplýsingar á vefsíðunni
www.serlyfjaskra.is.