Læknaneminn


Læknaneminn - 01.04.2002, Blaðsíða 55

Læknaneminn - 01.04.2002, Blaðsíða 55
Markmið rannsóknarinnar er að kanna hvort erfða- breytilciki í þessum genum, GSTM1 og GSTTl, sé á- hættuþáttur fyrir kransæðasjúkdóm og hvort reyking- ar komi þar eitthvað við sögu. Efniviöur og aöferöir: Rannsóknin er tilfella-viðmiðarannsókn og voru not- uð 500 tilfelli sem höfðu lifað af kransæðastíflu (með- alaldur við skoðun 71 ár), 1900 viðmið sem ekki höfðu fengið kransæðastíflu (meðalaldur 76 ár) og 300 manns sem fulltrúar almenns þýðis (meðalaldur 41 ár). Reykingaupplýsingar vantaði þó um þann hóp. Arfgerðargreining var framkvæmd með PCR aðferð og rafdrætti á MADGE gelum. Niðurstöður: Tíðni GSTMl-0 (núll-samsætu) í tilfellahópnum var 52.6%, í viðmiðahópnum 56,3% og í almenna þýðinu 53,3% og ekki var marktækur munur á tíðni milli hópa. Tíðni GSTTI-0 í tilfellahópnum var 17,4%, í viðmiðahópnum 13,6% og í almenna þýðinu 25,6% og marktækur munur var á tíðni milli tilfella- og við- miðahópsins (p<0,01). Þegar leiðrétt var fyrir aldri, reykingum og öðrum þekktum áhættuþáttum krans- æðasjúkdóma sást að GSTTl-0 var sjálfstæður á- hættuþáttur fyrir kransæðastíflu (OR = 1,42, 95%C1 = 1,03-1,97, p<0,05), en ekki GSTMI-0. Ennfremur kom í ljós að þeir sem höfðu GSTTl-0 og höfðu reykt voru 3,6 sinnum líklegri til að fá krans- æðastíflu en þeir sem höfðu ekki reykt og voru með GSTTl-l (OR=3,59, 95%CI = 2,37-5,44, p<0,001). Það að hafa reykt eitt og sér olli 2,4 sinnum meiri á- hættu á kransæðastíflu miðað við að hafa aldrei reykt (OR=2,41, 95%CI= 1,86-3,13, p<0,001). Ályktanir: GSTTl-0 arfgerðin er sjálfstæður áhættuþáttur krans- æðastíflu í íslensku þýði, og eykur einnig áhættu þeirra sem hafa reykt á kransæðastíflu. GSTM1 -0 arfgerðin er ekki áhættuþáttur fyrir krans- æðastíflu, hvorki í reykingamönnum né þeim sem ekki hafa reykt. Tíðni GSTTl-0 arfgerðarinnar virðist minnka í eldra fólki og þarf frekari rannsóknir til staðfestingar. Erfðir langlífis á íslandi Hjalti Guðmundsson', Hreinn Stefánsson2, Pálmi Jónsson'3, Jeffrey R. Gulcher2, Kári Stefánsson2. 'Læknadeild Háskóla íslands, 2íslensk erfðagreining, landspítalinn háskólasjúkrahús Inngangur: Frá því um miðja 19. öld til dagsins í dag hafa lífslík- ur manna í vestrænum heimi tvöfaldast sem hefur leitt til þess að aldursdreifing meðal þjóða hefur breyst mjög. Minni ungbarnadauði í lok 19. aldar og í upp- hafi þeirrar 20. vegur þyngst. Frá 1970 hafa lífslíkur aukist enn frekar fyrir tilstuðlan lækkunar á aldurs- bundinni dánartíðni í elsta aldurshópnum. Með því að rannsaka langlífa Islendinga og nýta upplýsingar um skyldleika og einsleitan uppruna þeirra má hugsanlega einfalda þetta flókna fyrirbæri og nálgast þá erfðavísa sem hlut eiga að máli. Við höfum áður sýnt að lang- lífi liggur sterklega í ættum á íslandi(l). Tilgangur rannsóknarinnar er að kanna frekar erfðir langlífis á íslandi og leita sameiginlegra erfðaþátta langlífra ein- staklinga. Efniviöur og aöferöir: Rannsóknarþýðið stendur saman af 1478 lifandi ein- staklingum sem eru 90 ára eða eldri ásamt ættingjum þeirra. I dulkóðuðum ættfræðigrunni Islenskrar erfðagreiningar tengdust 839 einstaklingar saman inn- an 5 meiósa í 271 fjölskyldu þar sem tveir eða fleiri langlífir eru í hverri fjöldskyldu. Blóðsýna var aflað að fengnu upplýstu samþykki og því næst var beitt að- ferðum tengslagreiningar til að finna staðsetningu gena. Það var gert með því að skoða arfgerðir hundr- uða langlífra einstaklinga og ættingja þeirra fyrir eitt þúsund fjölforma erfðamörk. Við tölfræðiúrvinnsluna var beitt tölvuhugbúnaði er nefnist Allegro. Hugbún- aðurinn beitir ijölpunktagreiningu (multipoint calculations) og nýtir sér allar tiltækar upplýsingar um erfðir samsætanna og reiknar tölfræðilegar lílcur á hvort sömu samsætur erfðamarka skyldmenna séu eins að erfðum (identical by descent) frekar en fyrir tilviljun (identical by state). Niðurstööur: Tengslagreining byggist á að skoða arfgerðir margra skyldra einstaklinga og athuga hvaða samsætur erfða- marka þeir hafa erft frá sameiginlegum forföður. Hún gefur til kynna að erfðavísir liggi á ákveðnu litnings- svæði ef erfðamörk á því svæði mynda ákveðið mynstur. Arfgerðir 152 langlífra einstaklinga og 172 ættingja þeirra hafa nú þegar verið arfgerðargreindar. Tengslagreining á 46 fjölskyldum gaf lod-scor hærra en 2 á einum litningi. Rannsókninni er hvergi nærri 53
Blaðsíða 1
Blaðsíða 2
Blaðsíða 3
Blaðsíða 4
Blaðsíða 5
Blaðsíða 6
Blaðsíða 7
Blaðsíða 8
Blaðsíða 9
Blaðsíða 10
Blaðsíða 11
Blaðsíða 12
Blaðsíða 13
Blaðsíða 14
Blaðsíða 15
Blaðsíða 16
Blaðsíða 17
Blaðsíða 18
Blaðsíða 19
Blaðsíða 20
Blaðsíða 21
Blaðsíða 22
Blaðsíða 23
Blaðsíða 24
Blaðsíða 25
Blaðsíða 26
Blaðsíða 27
Blaðsíða 28
Blaðsíða 29
Blaðsíða 30
Blaðsíða 31
Blaðsíða 32
Blaðsíða 33
Blaðsíða 34
Blaðsíða 35
Blaðsíða 36
Blaðsíða 37
Blaðsíða 38
Blaðsíða 39
Blaðsíða 40
Blaðsíða 41
Blaðsíða 42
Blaðsíða 43
Blaðsíða 44
Blaðsíða 45
Blaðsíða 46
Blaðsíða 47
Blaðsíða 48
Blaðsíða 49
Blaðsíða 50
Blaðsíða 51
Blaðsíða 52
Blaðsíða 53
Blaðsíða 54
Blaðsíða 55
Blaðsíða 56
Blaðsíða 57
Blaðsíða 58
Blaðsíða 59
Blaðsíða 60
Blaðsíða 61
Blaðsíða 62
Blaðsíða 63
Blaðsíða 64
Blaðsíða 65
Blaðsíða 66
Blaðsíða 67
Blaðsíða 68

x

Læknaneminn

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Læknaneminn
https://timarit.is/publication/1885

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.