Morgunblaðið - 10.02.2002, Blaðsíða 20

20 SUNNUDAGUR 10. FEBRÚAR 2002 MORGUNBLAÐIÐ
KARL Tryggvason er pró-fessor í læknisfræðilegrilífefnafræði við Karol-ínsku stofnunina í Stokk-hólmi og stýrir þar rann-
sóknarhópi. Hann er auk þess einn af
stofnendum líftæknifyrirtækisins
BioStratum Inc. í Bandaríkjunum.
Rannsóknarhópurinn sem dr. Karl
Tryggvason stjórnar hefur einmitt
gert tímamótauppgötvun í læknis-
fræði sem þegar hefur mikil áhrif á
rannsóknir á alvarlegum nýrnasjúk-
dómum. Fyrir þessar uppgötvanir og
aðrar rannsóknir á nýrnasjúkdómum
hafa Karli hlotnast ýmsar viðurkenn-
ingar og verðlaun. Svo dæmi sé tekið
fékk hann Novo Nordisk-styrk sem
nam einum milljarði króna árið 1999.
Árið 2001 fékk Karl Homer Smith-
verðlaunin, sem er æðsta viðurkenn-
ing Amerísku nýrnarannsóknasam-
takanna, en þau eru veitt árlega ein-
staklingi sem þykir hafa skarað fram
úr í rannsóknum á nýrnasjúkdómum.
Þessi verðlaun hlaut hann fyrir að
hafa uppgötvað erfðavísi sem tengist
grunnhimnu nýrans. Síðla árs 2001
fékk Karl heiðursdoktorsnafnbót í
læknadeild Háskóla Íslands fyrir
störf sín innan læknisfræði, sam-
eindalíffræði og lífefnafræði, en hann
hefur einnig hlotið heiðursdoktors-
nafnbót við Peking-háskóla í Kína. Í
byrjun þessa árs hlaut Karl verðlaun
Louis-Jeantet-stofnunarinnar fyrir
rannsóknir á nýrnasjúkdómum.
Niðurstöður sem mörkuðu tímamót
Karl var á ferð hér á landi fyrir
skömmu í tilefni þess að hann var beð-
inn að stýra fagráði í nýstofnaðri
Krabbameinsmistöð við Landspítala
– háskólasjúkrahús. Það var því upp-
lagt tækifæri að skyggnast inn í hina
lokuðu veröld vísindamannsins og
reyna að skilja hvað liggur að baki
mikilvægum uppgötvunum.
Karl byrjar á að taka fram að á
allra síðustu árum hafi margt spenn-
andi gerst á hans sviði. Gífurlegar
framfarir í aðferðum við erfðafræði-
rannsóknir hafi meðal annars valdið
því og haft afar mikið að segja.
„Í öllum erfðavísum eru upplýsing-
ar til framleiðslu á eggjahvítuefni. Ár-
ið 1998 fundum við stökkbreytingu í
erfðavísi sem orsakar þannig nýrna-
sjúkdóm að sían í nýrunum lekur og
öll eggjahvítuefni í blóðinu fara út
með þvaginu,“ segir Karl. „Þetta er
meðfæddur og arfgengur sjúkdómur
og börn sem fæðast með hann geta
ekki lifað lengi. Með því að safna sam-
an öllum fjölskyldum sem vitað var að
þessi sjúkdómur fannst hjá og hefja
rannsóknir höfum við fundið erfðavís-
inn sem er skaddaður í sjúkdómnum.
Með því að rannsaka hann komumst
við að því að hann framleiðir eggja-
hvítuefni sem er sérstakt fyrir þessar
fínu síur í nýrunum. Þetta hafði ekki
verið vitað áður og niðurstöður rann-
sóknanna mörkuðu því tímamót í
rannsóknum á nýrnasjúkdómum.“
Leyndardómurinn um síuna leystur
„Í áratugi hafði verið reynt að finna
út hvernig þessi sía er byggð upp og
hvernig hún virkar. Margir algengir
og erfiðir sjúkdómar valda því að sían
skaðast, svo sem krabbamein og syk-
ursýki, og því er mikilvægt að geta
þróað nýjar aðferðir og meðferðir fyr-
ir sjúklinga. Með því að finna þennan
erfðavísi var fundinn lykillinn að þess-
ari síu. Það hefur valdið því að á allra
síðustu árum hafa orðið miklar fram-
farir í rannsóknum á síunni.“ Karl
sýnir skýringarmyndir af nýrum og
hvernig þau eru uppbyggð, þar á
meðal myndir af umræddri síu. „Þú
hefur væntanlega borðað nýru,“ segir
hann. „Ég borða þau ekki lengur
sjálfur,“ bætir hann við brosandi.
Karl heldur áfram. „En hvað gerist
í nýrunum? Æðarnar sem tengjast
nýrunum greinast í háræðar inni í
þeim sem nokkurs konar pokar eða
hylki umlykja. Í hverju nýra er um
það bil ein milljón slíkra hylkja. Í
veggjum háræðanna fer blóðið í gegn-
um síur og inn í poka og þaðan í gegn-
um göng sem leiða blóðvökvann niður
í þvagleiðara sem tekur við úrgang-
sefnunum sem fara út úr líkamanum
með þvagi. Fruma þekur háræðina en
hún er eins og fingur sem læsast sam-
an líkt og þegar við spennum greipar.
Á milli fingranna er þessi sía. En ef
skoðað er þversnið af fingrunum sést
að á milli þeirra er eins og fín himna
sem menn höfðu getað séð í rafeinda-
smásjá en enginn vissi úr hverju var
búin til og hvernig virkaði. Undir
þessari himnu er grunnhimna sem við
höfðum rannsakað mikið í sambandi
vð Alport-sjúkdóminn.
Þegar við fundum erfðavísinn og
þær stökkbreytingar í honum sem or-
saka þennan sjaldgæfa og erfiða sjúk-
dóm þurftum við að vita hvaða eggja-
hvítuefni hann framleiðir. Í ljós kom
að hann framleiðir eggjahvítuefnið
sem myndar þessa fínu síu sem liggur
ofan á grunnhimnunni. Sían er þannig
uppbyggð að hún binst á milli fingr-
anna, þannig að hún er föst við frum-
ur í tveimur fingrum og liggur á milli
þeirra. Sitt hvorum megin við miðj-
una eru göt sem hleypa úrgangsefn-
unum í gegn.“
Karl segir að eggjahvítuefnið sem
þarna var fundið hafi verið nefnt Nep-
hrin. Með því að búa það til á rann-
sóknarstofu hefur einnig verið hægt
að finna eggjahvítuefnið sem bindur
síuna við fingurna og komast að því að
aðrir sjúkdómar orsakast af skorti á
því.
Gefur möguleika á að
þróa ný lyf og genameðferð
– Hvað er hægt að gera í kjölfar
svona uppgötvunar?
„Ákveðnir sjúkdómar orsakast af
því að þessi sía hverfur. En engin veit
hvers vegna. En til eru lyf sem vitað
er að auka framleiðslu þessara sía af
einhverjum ástæðum, sem heldur er
ekki vitað hverjar eru. Hins vegar
kemur lyfið greinilega í veg fyrir að
eggjahvítuefni fari í eins miklum mæli
út í þvagið. Með þessari nýju upp-
götvun gefst möguleiki á að þróa lyf
sem beinist alfarið að síunni og þann-
ig verður hægt að minnka aukaverk-
anir sem fylgja öðrum lyfjum.
Versti vandinn við þennan sjúkdóm
sem hér um ræðir er að í nýrum
barnanna sem fæðast með hann eru
alls engar síur og því virka lyf sem
auka framleiðslu síunnar ekki á þau.
Spennan heldur
mér gangandi
Morgunblaðið/Þorkell
„Maður verður að trúa því að starfið leiði til spennandi uppgötvana. Starfið er því verulega spennandi og þessi spenna heldur manni gangandi,“ segir Karl.
Mörgum kann að þykja erf-
itt að ímynda sér hvernig
lífið gengur fyrir sig hjá
þeim sem helga sig vísinda-
rannsóknum. Getur þetta
verið spennandi starf? Dr.
Karl Tryggvason, sem búið
hefur og starfað erlendis í
um 35 ár, sannfærði Ásdísi
Haraldsdóttur um að starfið
á rannsóknarstofunni væri
mjög spennandi og að von-
in um að gera tímamóta-
uppgötvanir í læknisfræði
væri einmitt það sem knýði
hann áfram.



               
 


   "#   $
 
 

  #  %  
#
 &#
' (#
!" #$
%& "#
& 
& ( 
 "#   $ 
"#   $