Læknablaðið - 15.01.1991, Page 17

LÆKNABLAÐIÐ
9
sveitabúum samanborið við borgarbúa eru ekki
að fullu skýrðar.
Það er áhugavert að hækkun S-ferritíns með
vaxandi aldri hjá körlum og einnig konum
eftir tíðarhvörf, er ekki tengd samsvarandi
hækkun S-TIBC mettunar (tafla 4). Þetta sést
best í elsta aldurshópnum 65 til 74 ára, sem
hefur hæstu S-ferritíngildin fyrir bæði kyn,
en samt ívið lægri S-TIBC mettun en hjá
45 til 64 ára. Aðrar ástæður fyrir hækkuðu
S-ferritíngildi sem tengjast sjúkdómum
(37,47) hafa sennilega meira að segja í elsta
aldursflokknum og skýra sennilega að hluta
aukningu á S-ferritíngildum. Jámskortur var
sjaldgæfur í öllum hópum nema hjá konum
fyrir tíðahvörf þar sem 7,8% í hópi B höfðu
bæði S-TIBC mettun <16% og S-ferritín <12
míkróg/1. í sama hópi höfðu 25,8% kvenna
einhver merki um jámskort, þ.e. S-TIBC
mettun <16 og/eða S-ferritín <12 míkróg/1.
I þessari rannsókn var S-ferritíngildi <12
míkróg/1 ekki eins næmt sem mælikvarði á
jámskort og S-TIBC mettun <16%.
Einstaklingar í hópi A voru 1887 og fundust
fjórir með ótvíræð merki um jámofhleðslu
og þrír vom mjög grunsamlegir. Ef aðeins
eru taldir þessir fjórir sjúklingar með
ótvíræð merki um jámofhleðslu, er tíðni
jámofhleðslu í þessum hópi 0,21%. Ef allir
sjö em taldir er tíðnin 0,34%. Ef tekið er
tillit til vals sjúklinga í þessa rannsókn,
það er að segja allt niður í 25 ára aldur og
helmingur þeirra konur, má gera ráð fyrir
vemlegu vanmati á tíðni jámofhleðslu þar
sem sjúkdómurinn er oft ekki greinanlegur
með þessum aðferðum fyrr en á efri árum,
sérstaklega hjá konum (2, 48-50). í ljósi
þessa má ætla að tíðni jámofhleðslu geti
verið allt að tvöföld miðað við það sem
fannst. Þrátt fyrir þessar takmarkanir kemur
þessi rannsókn heim við nýlegar rannsóknir
á þjóðum Vestur-Evrópu um að arfbundin
jámofhleðsla sé miklu algengari en fyrr var
haldið (2-9). HLA flokkun var gerð á fjómm
jámofhleðslusjúklingum í þessari rannsókn.
Þrír sjúklinganna höfðu bæði HLA B7 og
B18 og tveir þeirra HLA A3. Þetta vekur
gmn um að A3B7 vefjagerð sé algeng í
jámofhleðslusjúklingum (51) og gæti einnig
víxlast við jámofhleðsluerfðavísinn hjá
íslendingum. Tvær aðrar íslenskar fjölskyldur
með arfbundna jámofhleðslu hafa verið
HLA greindar. Þær höfðu ekki sambærilega
erfðaflokka við sjúklingana í þessari rannsókn
(Alfreð Amason, munnlegar upplýsingar).
Einn sjúklingur hafði liðbólgur en að öðm
leyti höfðu þessir sjúklingar ekki klínísk
einkenni sem tengdust jámofhleðslu.
Sjúklingur númer tvö tók briskirtilshvata
en briskirtilsbilun getur verið einn af
fylgikvillum jámofhleðslu (52), en í þessu
tilfelli var sennilega um vanstarfsemi að
ræða sem tengdist magaskurði. Miðað
við þær jámbirgðir sem fundust í þessum
sjúklingum er varla við að búast að þeir hafi
klínísk einkenni (2, 53). Sennilega em fyrstu
fjórir sjúklingamir arfhreinir með tilliti til
erfðavísis fyrir jámofhleðslu (2, 3, 53). Það
er athyglisvert að tveir ofhleðslusjúklingamir
höfðu gengist undir magaskurð þar sem
um helmingur magans var numinn brott.
Magaskurður minnkar yfirleitt jámbirgðir
(54). Við könnun á heimildum fannst aðeins
eitt tilfelli sem áður hefur verið lýst með
arfbundna jámofhleðslu þrátt fyrir brottnám
á hluta magans (55). Jámofhleðslusamsætan
(allele) virðist vera virk þrátt fyrir magaskurð.
Ekki er talið líklegt að ofneysla áfengis
gæti skýrt jámofhleðslu í sjúklingum númer
tvö og þrjú. Það er hinsvegar líklegt að
áfengisofneysla hjá sjúklingi númer sjö eigi
þátt í jámofhleðslunni og vafasamt að hann sé
arfhreinn (56). Aukin fita og bandvefur í lifur
þessa sjúklings er að öllum líkindum vegna
alkóhólneyslu.
Sjúklingar með langt gengna jámofhleðslu
hafa hærri dánartíðni en sjúklingar með
vægara form sjúkdómsins (57). Sýnt hefur
verið fram á að blóðtaka minnki einkenni og
auki ævilengd (58, 59). Þessi rannsókn hefur
þannig leitt í ljós sjö einkennalausa sjúklinga
með marktæka jámofhleðslu og undirstrikar
nauðsyn þess að hafa þennan sjúkdóm í
huga þar sem það á við. Niðurstöður vekja
einnig spumingar um nauðsyn þess að leita
að þessum sjúkdómi í völdum hópum eins
og hjá körlum yfir sextugt. Gagnsemi slíkrar
skimunar er þó óviss meðan náttúrlegur
gangur arfbundinnar jámofhleðslu er óljós,
sérstaklega í mildari myndum eins og fundust
í þessari rannsókn.
Þessi rannsókn hefur leitt í ljós að jámskortur
er ekki heilbrigðisvandamál hjá íslendingum
nema hjá konum fyrir tíðahvörf þar sem