Læknablaðið - 15.04.1994, Qupperneq 24

146
LÆKNABLAÐIÐ
Einkenni eru afar breytileg. Þessir
einstaklingar geta verið algerlega
einkennalausir til margra ára. Margir hafa
þó sögu um þvagfærasýkingar, sársaukafull
þvaglát, síðuverki og endurtekna nýrnasteina.
Einn til tveir af hverjum 10 hafa fengið
nýrnabilun jafnvel á unga aldri (7).
Meðferð byggir fyrst og fremst á tveimur
meginþáttum:
í fyrsta lagi á réttu mataræði, það er aukinni
vökvaneyslu og takmörkun á púríni í
fæðunni. I öðru lagi byggir meðferð á notkun
allópúrínóls eða samskonar lyfjameðferð og
við þvagsýrugigt, þó án alkalí viðbótar þar
sem natríumbíkarbónat gerir 2,8-DHA enn
torleystara en ella og eykur útfellingu kristalla
(7). Hæíilegur skammtur hefur yfirleitt verið
talinn 5-10 mg/kg/dag (hámark 300 mg/d
fyrir fullorðna) (7). Enda þótt allt bendi til
að mataræðið skipti ekki eins miklu máli
og lyfjameðferðin, er þó ráðlagt að forðast
mjög púrínríka fæðu svo sem innmat, slátur,
sfld, sardínur, hrogn og fisklifur, svo og bjór
(7,10,11).
UMRÆÐA
Sem sjá má á töflu I, reyndist aldursskipting
íslensku sjúklinganna jöfn milli barna og
fullorðinna við greiningu sjúkdómsins.
Um 66% af sjúklingum Simmonds hafa
verið á barnsaldri (7) en aðeins 38%
franskra sjúklinga (2). Fyrstu fjórir íslensku
sjúklingarnir greindust á Landakotsspítala á
fjögurra ára tímabili. Síðan liðu önnur fjögur
ár án þess að nokkur fyndist. Kynning meðal
meinatækna á DHA kristöllum varð þá til að
setja skriðuna af stað.
Einkenni sjúklinga okkar voru afar misjöfn
(tafla I). Þrír voru algerlega einkennalausir,
þar af 39 ára bróðir sjúklings #9. Reynist þetta
í góðu samræmi við reynslu annarra, þar sem
sumir geta verið einkennalausir fram á miðjan
aldur en aðrir eru komnir með nýmasteina og
jafnvel í nýrnabilun þegar á fyrstu æviárunum
(7). Talið hefur verið að slíkt geti tengst
mismunandi hæfni manna að yfirmetta þvagið
af 2,8- díhýdroxýadeníni áður en til útfellingar
kemur (7). Tvö börn til viðbótar gátu einnig
talist einkennalaus en þau höfðu hins vegar
bæði sýnt rauðbrúna bletti af og til í bleyjum
sínum og ein móðirin kom gagngert með
fimm mánaða son sinn í skoðun vegna þessa.
Slíkum blettum af völdum 2,8-DHA kristalla
hef ég hvergi séð lýst annars staðar.
Flestir hinna sjúklinganna höfðu mislanga
sögu um endurteknar þvagfærasýkingar,
kviðverki og kveisur og fjórir höfðu
greinilegar steinamyndanir. Sumir hinna
fullorðnu höfðu haft einkenni í áratugi áður
en greining lá fyrir og rétt meðferð gat
hafist. Saga sjúklings #5 var eftirtektarverð
og lærdómsrík þar sem steinar höfðu verið
fjarlægðir úr báðum nýrum 1978 og sendir í
venjulega efnafræðilega geiningu sem kvað
á um þvagsýruuppruna. Þar sem þvagsýra í
blóði mældist hins vegar eðlileg, var horfið frá
lyfjameðferð sem á hinn bóginn hefði getað
sparað konunni mikil óþægindi á komandi 12
árum, eða þar til greining lá fyrir.
Hinir arfblendnu ættingjar voru allir
einkennalausir eins og títt er um slika
arfbera. Þó mun ráðlegt að fara varlega í
blóðgjafir með adenínríku blóðbankablóði hjá
arfblendnum rétt eins og hjá sjúklingunum
sjálfum, vegna möguleika á útfellingu 2,8-
DHA kristalla í nýrum (7).
Rauða hárið hjá 75% sjúklinganna vekur
sértaka athygli og um leið spumingar. Allir
sjúklinganna gáfu sögu um nána ættingja, sem
voru rauðhærðir eða rauðskeggjaðir. A Islandi
sem og á Irlandi eru rauðhærðir taldir 4-5%
af heildaríbúafjölda en í Noregi 1,5% (15).
Þá hafa Barratt og Ann Simmonds lýst 21
mánaða rauðhærðri arabastúlku með APRT
skort (11). Hún var afsprengi skyldra foreldra.
Hugsanlega gæti genið fyrir rauða hárið verið
staðsett í námunda við APRT genið á litningi
16, en leit og fyrirspurnir höfundar þar að
lútandi hafa ekki skilað árangri.
I sambandi við frumgreiningu hjálpar ntjög,
eins og hjá öllum okkar tilfellum, að finna
hina dæmigerðu hnattkristalla við smásæja
þvagskoðun. Þó er þeim ekki nærri alltaf lýst
í frásögnum af sjúkratilfellum. Sömuleiðis
hef ég hvergi séð greint frá rauðbrúnum
lit á þvagbotnfalli eftir þvagskiljun en
þetta var mjög áberandi hjá öllum okkar
sjúklingum, auk áðurnefndra rauðbrúnna bletta
í bleyjum sumra barnanna. Litrófsathugun
á kristallabotnfalli/steinum, bæði innrauð
og útfjólublá, staðfestir svo greiningu en
endanleg alnákvænt sjúkdómsgreining byggir
hinsvegar á mælingu hvatans APRT í rauðum
blóðkornum.