Læknablaðið

Árgangur

Læknablaðið - 15.04.1994, Blaðsíða 24

Læknablaðið - 15.04.1994, Blaðsíða 24
146 LÆKNABLAÐIÐ Einkenni eru afar breytileg. Þessir einstaklingar geta verið algerlega einkennalausir til margra ára. Margir hafa þó sögu um þvagfærasýkingar, sársaukafull þvaglát, síðuverki og endurtekna nýrnasteina. Einn til tveir af hverjum 10 hafa fengið nýrnabilun jafnvel á unga aldri (7). Meðferð byggir fyrst og fremst á tveimur meginþáttum: í fyrsta lagi á réttu mataræði, það er aukinni vökvaneyslu og takmörkun á púríni í fæðunni. I öðru lagi byggir meðferð á notkun allópúrínóls eða samskonar lyfjameðferð og við þvagsýrugigt, þó án alkalí viðbótar þar sem natríumbíkarbónat gerir 2,8-DHA enn torleystara en ella og eykur útfellingu kristalla (7). Hæíilegur skammtur hefur yfirleitt verið talinn 5-10 mg/kg/dag (hámark 300 mg/d fyrir fullorðna) (7). Enda þótt allt bendi til að mataræðið skipti ekki eins miklu máli og lyfjameðferðin, er þó ráðlagt að forðast mjög púrínríka fæðu svo sem innmat, slátur, sfld, sardínur, hrogn og fisklifur, svo og bjór (7,10,11). UMRÆÐA Sem sjá má á töflu I, reyndist aldursskipting íslensku sjúklinganna jöfn milli barna og fullorðinna við greiningu sjúkdómsins. Um 66% af sjúklingum Simmonds hafa verið á barnsaldri (7) en aðeins 38% franskra sjúklinga (2). Fyrstu fjórir íslensku sjúklingarnir greindust á Landakotsspítala á fjögurra ára tímabili. Síðan liðu önnur fjögur ár án þess að nokkur fyndist. Kynning meðal meinatækna á DHA kristöllum varð þá til að setja skriðuna af stað. Einkenni sjúklinga okkar voru afar misjöfn (tafla I). Þrír voru algerlega einkennalausir, þar af 39 ára bróðir sjúklings #9. Reynist þetta í góðu samræmi við reynslu annarra, þar sem sumir geta verið einkennalausir fram á miðjan aldur en aðrir eru komnir með nýmasteina og jafnvel í nýrnabilun þegar á fyrstu æviárunum (7). Talið hefur verið að slíkt geti tengst mismunandi hæfni manna að yfirmetta þvagið af 2,8- díhýdroxýadeníni áður en til útfellingar kemur (7). Tvö börn til viðbótar gátu einnig talist einkennalaus en þau höfðu hins vegar bæði sýnt rauðbrúna bletti af og til í bleyjum sínum og ein móðirin kom gagngert með fimm mánaða son sinn í skoðun vegna þessa. Slíkum blettum af völdum 2,8-DHA kristalla hef ég hvergi séð lýst annars staðar. Flestir hinna sjúklinganna höfðu mislanga sögu um endurteknar þvagfærasýkingar, kviðverki og kveisur og fjórir höfðu greinilegar steinamyndanir. Sumir hinna fullorðnu höfðu haft einkenni í áratugi áður en greining lá fyrir og rétt meðferð gat hafist. Saga sjúklings #5 var eftirtektarverð og lærdómsrík þar sem steinar höfðu verið fjarlægðir úr báðum nýrum 1978 og sendir í venjulega efnafræðilega geiningu sem kvað á um þvagsýruuppruna. Þar sem þvagsýra í blóði mældist hins vegar eðlileg, var horfið frá lyfjameðferð sem á hinn bóginn hefði getað sparað konunni mikil óþægindi á komandi 12 árum, eða þar til greining lá fyrir. Hinir arfblendnu ættingjar voru allir einkennalausir eins og títt er um slika arfbera. Þó mun ráðlegt að fara varlega í blóðgjafir með adenínríku blóðbankablóði hjá arfblendnum rétt eins og hjá sjúklingunum sjálfum, vegna möguleika á útfellingu 2,8- DHA kristalla í nýrum (7). Rauða hárið hjá 75% sjúklinganna vekur sértaka athygli og um leið spumingar. Allir sjúklinganna gáfu sögu um nána ættingja, sem voru rauðhærðir eða rauðskeggjaðir. A Islandi sem og á Irlandi eru rauðhærðir taldir 4-5% af heildaríbúafjölda en í Noregi 1,5% (15). Þá hafa Barratt og Ann Simmonds lýst 21 mánaða rauðhærðri arabastúlku með APRT skort (11). Hún var afsprengi skyldra foreldra. Hugsanlega gæti genið fyrir rauða hárið verið staðsett í námunda við APRT genið á litningi 16, en leit og fyrirspurnir höfundar þar að lútandi hafa ekki skilað árangri. I sambandi við frumgreiningu hjálpar ntjög, eins og hjá öllum okkar tilfellum, að finna hina dæmigerðu hnattkristalla við smásæja þvagskoðun. Þó er þeim ekki nærri alltaf lýst í frásögnum af sjúkratilfellum. Sömuleiðis hef ég hvergi séð greint frá rauðbrúnum lit á þvagbotnfalli eftir þvagskiljun en þetta var mjög áberandi hjá öllum okkar sjúklingum, auk áðurnefndra rauðbrúnna bletta í bleyjum sumra barnanna. Litrófsathugun á kristallabotnfalli/steinum, bæði innrauð og útfjólublá, staðfestir svo greiningu en endanleg alnákvænt sjúkdómsgreining byggir hinsvegar á mælingu hvatans APRT í rauðum blóðkornum.

x

Læknablaðið

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.