Læknablaðið - 15.12.1994, Side 75

LÆKNABLAÐIÐ 1994; 80
581
Brjóstakrabbamein
Einangrun BRCA1 gensins
Rósa Björk Barkardóttir
sameindaerfðafræðingur,
Rannsóknastofu Háskól-
ans í meinafræði
Nýverið tókst vísindahópi við
háskólann í Utah að einangra
BRCAl genið, sem talið er eiga
þátt í myndun allt að helmings
tilfella af ættlægu brjósta-
krabbameini. Alls fundust átta
mismunandi stökkbreytingar í
fimm fjölskyldunt og fjórum
óskyldum einstaklingum. Gen-
ið reyndist með þeim stærri sem
þekkjast eða 100 þúsund basa-
pör. Til samanburðar má geta
þess að meðalstærð gena er 10
sinnum minni. Vegna stærðar
gensins og líkinda fyrir því að
stökkbreytingar í geninu séu
bæði margar og dreifðar er
hætta á að töluverð vinna muni
fylgja skimunum fyrir BRCAl
stökkbreytingum í mismunandi
fjölskyldum.
Saga gensins hófst fyrir tæp-
um fjórum árum þegar banda-
rískunt rannsóknarhópi við
Berkeley háskóla tókst að sýna
fram á erfðatengsl brjósta-
krabbameins við ákveðinn
hluta af litningi 17. Þetta var
mikil lyftistöng fyrir erfðafræði-
legar rannsóknir á brjósta-
krabbameini því þótt lengi hafi
verið vitað að meinið gæti legið í
ættum þá var ekki ljóst að hve
miklu leyti það stafaði af erfð-
um eða umhverfisþáttum.
Brjóstakrabbamein er algengur
sjúkdóntur og miðað við þær
upplýsingar sem til eru um sjúk-
dóminn í dag eru töluverðar lík-
ur á að hann komi upp í ná-
komnum einstaklingum vegna
tilviljunareinnarsaman. Niður-
stöður vísindamanna við há-
skólann í Berkeley um tengsl
sjúkdómsins og ákveðins hluta
litnings 17 tóku þó af allan vafa
um tilvist erfðra þátta í myndun
brjóstaæxla.
Faraldsfræðilegar rannsóknir
benda til að um 5% brjósta-
krabbameina séu tilkomin
vegna erfða og eins og áður
sagði er talið að í allt að helm-
ingi þeirra tilfella sé skýringar-
innar að leita í BRCAl geninu.
Hætta á krabbameinsmyndun í
brjóstum þeirra kvenna, sem
bera stökkbreytt form BRCAl,
er mikil og er hún aldursbundin.
Þannig eru líkurnar á að grein-
ast með meinið fyrir fimmtugt
tæplega 60% en það er þrjátíu-
falt hærra en hjá konum með
eðlileg eintök BRCAl gensins.
Líkurnar fyrir því að konurnar
greinist með meinið einhvern
tíma ævinnar er hátt í það að
vera 90%. BRCAl genið veldur
líka aukinni hættu á myndun
krabbameins í eggjastokkum en
sú hætta er mjög breytileg milli
fjölskyldna. Þessar tölur eru
byggðar á rannsóknum á völd-
um brjóstakrabbameinsættum
og ekki ólíklegt að þær eigi eftir
að breytast eitthvað í kjölfar
þess að genið hefur verið ein-
angrað og því hægt að gera
markvissari rannsóknir.
Við athugun á tíðni stökk-
breytinga í brjóstakrabbamein-
um óháð fjölskyldusögu. fannst
BRCAl genið einungis stökk-
breytt í æxlum þeirra kvenna
sem höfðu erft stökkbreytta af-
leiðu gensins. Það bendir til
þess að genið hafi veigalitlu
hlutverki að gegna í myndun
æxla annarra kvenna en þeirra
sem fæðast með stökkbreytta
afleiðu gensins. Það er því lík-
legt að áhrif þess í æxlismyndun
séu bundin við ættlægt form
krabbameins.
Með einangrun gensins opn-
ast sá möguleiki að greina þær
konur sem hafa erft stökkbreytt
form BRCAl og veita þeim
aukið eftirlit. Það er þó ýmislegt
sem mælir því í mót að slíkar
greiningar verði almennar fyrst
um sinn. Stærð gensins og fjöldi
stökkbreytinga gerir það að
verkum að leit að stökkbreyt-
ingum í hverri nýrri fjölskyldu
getur orðið tímafrek og dýr. En
vonast er til að innan ekki allt of
langs tíma takist vísindamönn-
um að hanna greiningaraðferðir
sem yrðu bæði hagkvæmar og
öruggar þannig að almenningur
geti notið góðs af þessum nýja
áfanga vísindanna.
Heimildir
Ponder B. Searches begin and end. Nat-
ure, 1994; 371: 279.
Vogelstein B, Kinzler K\V. Has the Breast
Cancer Gene been found? Cell, 1994; 79:
1-3.
Persónu-
uppbót í
desember
Samkvæmt
kjarasamningum
lækna verður
persónuuppbót í
desember kr. 25.766.