Læknablaðið - 15.06.1995, Blaðsíða 39

LÆKNABLAÐIÐ 1995; 81
483
skyldar, því að þær hafa verið raktar aftur til
ársins 1800 og er uppruni þeirra í tveimur sam-
liggjandi sóknum í vestanverðri Rangárvalla-
sýslu.
Samkvæmt rannsóknum á skerðibútabreyti-
leika í geni storkuþáttar VIII og aðliggjandi
svæðum þess, koma fram setraðir (haplotype)
sem eru sameiginlegar þessum fjölskyldum og
fylgja meingeninu frá ættlið til ættliðar (myndir
1-3). í einni grein fjölskyldu B hefur orðið
yfirvíxlun, sem kemur fram í því að önnur setr-
öð fylgir meingeninu í henni (mynd 2 (fjöl-
skylda B, V,10 og V,ll)).
Lokaorð
Væg dreyrasýki A af þeirri gerð sem lýst er í
fjölskyldum A, B og C hefur ekki valdið aug-
ljósri minnkun á viðkomu í fjölskyldunum.
Karlmenn með dreyrasýkigenið hafa haft mun
tíðari og meiri blæðingareinkenni en kvenarf-
berar í fjölskyldunum. Greining á stökkbreyt-
ingunni í fóstri er ekki knýjandi í upphafi með-
göngu, þar eð foreldrar myndu fagna því að
eignast son, þótt hann væri með þessa tegund
af dreyrasýki A. Það er hins vegar mikilsvert
að hafa upplýsingar um tilvist þessa meingens
hjá foreldrum og börnum svo bæði sé hægt að
forðast ýmsar hættur sem valdið geta alvarlegri
blæðingu, svo sem skurðaðgerðir, ákveðin lyf,
áhættustörf og leiki sem valdið geta áverkum.
Þar sem líkur eru til að margir hér á landi
geti verið með þessi meingen vægrar dreyra-
sýki A í huldu formi eða án þess að hafa verið
greindir með blæðingarhneigð, er gild ástæða
til að kanna tíðni þessara meingena meðal ís-
lendinga. Einkum er þó ástæða til að kanna
tilvist þeirra hjá þeim, sem hafa blæðingar af
ókunnum orsökum, svo sem þarmablæðingar
eða óeðlilega miklar tíðablæðingar.
Þær fjórar tegundir stökkbreytinga, sem lýst
er og liggja til grundvallar vægri dreyrasýki A í
íslenskum ættum (tafla I), er að finna í nýjustu
skrá um 105 tegundir stökkbreytinga í geninu
fyrir storkuþátt VIII, sem valda mismunandi
svæsnum afbrigðum af dreyrasýki A (haemop-
hilia A) (2).
Þakkarorð
Við þökkum Þórði Kristjánssyni læknafull-
trúa ritvinnslu handrits.
HEIMILDIR
1. Hoyer L. Molecular pathology and immunology of factor
VIII (haemophilia A and factor VIII inhibitors). Hum
Pathol 1987; 18: 153-61
2. Anatonarakis SE, Kazazian HH, Tuddenham EGD. Mo-
lecular etiology of factor VIII deficiency in haemophilia
A. Hum Mutat 1995; 5: 1-22
3. Miller C, Graham J, Goldin L, Eiston R. Genetics of
classic von Willebrand’s disease. I. Phenotypic variation
within families. Blood 1979; 54: 117-36
4. Jensson Ó, Wallett L. von Willebrand’s disease in an
Icelandic family. Acta Med Scand 1970; 187: 229-34
5. Jensson Ó, Thorsteinsson J, Árdal B. Fjölskyldur með
von Willebrandssjúkdóm. Læknablaðið 1970; 4: 123-36
6. Nilsson IM. Personai Communication. 1980
7. Zimmerman T. Personal Communication. 1982
8. Jensson Ó, Bernvil SS, Jónsdóttir S, Ingerslev J. Mild
haemophilia A in Iceland: clinical genetic studies of three
families with the same mutation. J Intern Med 1994; 235:
443-50
9. Jónsdóttir S, Diamond C, Levinson B, Magnússon S,
Jensson Ó, Gitschier J. Missense mutations causing mild
haemophilia A in Iceland detected by denaturing gradient
gel electrophoresis. Hum Mutat 1992; 1: 506-8