Læknablaðið - 15.11.2001, Qupperneq 17

FRÆÐIGREINAR / IgA MÓTEFNASKORTUR
félagshópum er búa við betri kjör (6). Hugsanlegt er
að einstaklingar með skort án einkenna nái að ein-
hverju Ieyti að vega upp á móti skortinum með því að
auka aðra varnarþætti. Aukið magn IgM í slímhúðar-
seyti og aukinn styrkur IgG í sermi mælist oft hjá ein-
staklingum með IgA skort (1,6,66). Konur með IgA
skort, sem hafa börn á brjósti, mælast með margfalda
hækkun á bæði IgM og IgG í brjóstamjólk sem leiðir
til þess að mjólkin er sneisafull af mótefnum (7).
Skortur á IgG2 og IgG4 undirflokkum finnst hjá 20-
30% einstaklinga með IgA skort og þessi undirhópur
er líklegri til að sýna einkenni (2,9,65).
Sýkingar: Við IgA skort er aðallega um að ræða
endurteknar slímhúðarsýkingar eða lífshættulegar
innri (systematic) sýkingar eins og heilahimnubólgur,
blóðsýkingar eða lifrarbólgur (10). Oftast er þó um að
ræða aukna tíðni sýkinga í efri og neðri loftvegum.
Sýkingar í meltingarvegi geta verið bráður eða lang-
vinnur niðurgangur (Giardia lamblia) (2,67). Sýkingar
í gallvegum geta leitt til langvinnrar gallblöðrubólgu
og gallsteinamyndunar. Aukinni tíðni langvinnra
sveppasýkinga, bæði í húð og slímhúðum, hefur einnig
verið lýst hjá einstaklingum með IgA skort (4).
Sjálfsofnœmissjúkdómar: Einstaklingar með IgA
skort eru líklegri en aðrir til að mynda sjálfsmótefni
gegn margs konar vefjaskyldum mótefnavökum. Lík-
leg ástæða fyrir því er aukin íferð ýmissa próteina og
annarra mótefnavaka, inn í slímhúðir og í blóðrás, sem
hefði annars verið hindruð af IgA. Aukið magn sjálfs-
mótefna er tengt aukinni tíðni sjálfsofnæmissjúkdóma
hjá einstaklingum með IgA skort. Rauðir úlfar og ikt-
sýki hafa fundist hjá allt að 5% einstaklinga með IgA
skort og aukin tíðni er af skjaldkirtilsbólgu, sóra, derm-
atomyositis (vöðvaþrota í húð), acute hemolytic anemia
(bráðu rauðlosablóðleysi) og Sjögrens sjúkdómi
(13,40,68-70). Þessir sjálfsoínæmissjúkdómar eru taldir
bein afleiðing IgA skorts en svo eru aðrir sjúkdómar
sem finnast í auknu mæli hjá einstaklingum með IgA
skort, en eru ekki taldir afleiðing IgA skorts heldur
álitnir spretta af sama erfðafræðilega gallanum. Hinir
síðarnefndu eru insúlínháð sykursýki og glútenóþol en
fundist hefur ákveðin MHC samsæta sem tengd hefur
verið við þessa tvo sjúkdóma og IgA skort (5,71-74).
Krabbamein: Illkynja sjúkdómar hafa verið tengd-
ir við IgA skort og þá sérstaklega kirtlakrabbamein í
meltingarvegi (tafla II). Aukin íferð mótefnavaka í
slímhúðir getur valdið langvarandi bólgumyndun
sem eykur líkur á myndun illkynja frumna (75).
Einnig hafa birst greinar um hærri tíðni hvítblæðis
hjá einstaklingum með IgA skort (76).
Ofnœmissjúkdómar: Ofnæmissjúkdómar eins og
ofnæmiskvef, astmi og exem finnast í auknu mæli hjá
einstaklingum með IgA skort. Talið er líklegt að van-
hæfni til að mynda slímhúðarmótefni ýti undir fram-
leiðslu ofnæmis IgE mótefna gegn mótefnavökum
sem við öndum að okkur eða tökum inn gegnum húð
eða slímhúð (3,10,39,43,77,78).
Tafla II. Sjúkdómar tengdir IgA-skorti*.
Ónæmisgallar lgG2 og lgG4 skortur, Louis-Bar heilkenni (ataxia- telangiectasia), common variable immune deficiency (CVID)
Ofnæmi Atópískt exem, ofnæmiskvef, astmi, fæðuofnæmi
Sýkingar Efri og neðri lofvegir, skútabólgur, meltingarvegur, húð
Sjálfsofnæmi Iktsýki (RA), rauðir úlfar (SLE), Sjögrens heilkenni, blöðrusótt (pemphigus), dermatomyocitis (vöðvaþroti í húð), skjaldkirtilsbólgur, sóri, glútenóþol
Krabbamein Kirtlakrabbamein í meltingarvegi, flöguþekjukrabbamein í lungum og vélinda, lifrarlíkisæxli (hepatoma), grisjufrumu- sarkmein (reticulum-cell sarcoma), hvítblæði
* Fyrsti dálkurinn sýnir þá ónasmisgalla sem oft á tíóum eru meðfylgjandi IgA-skorti en eru ekki afleiöing hans. Sykursýki og glútenóþol eru í einhverjum tilvikum talin spretta af sama sama genagalla og IgA- skortur. Aörir sjúkdómar í töflunni eru, í sumum tilvikum, taldir vera afleiöing IgA-skorts.
Ofnœmislost: Meira en 20% einstaklinga með
IgA skort mynda mótefni gegn IgA og hluti þeirra er
í sérstakri hættu á að fá ofnæmislost gegn blóðafurð-
um sem innihalda IgA.
Staða þekkingar IgA skorts á íslandi
Einu rannsóknirnar sem að vitað er til að gerðar hafi
verið hérlendis eru ofangreindar rannsóknir á vegum
Blóðbankans á algengi IgA skorts meðal blóðgjafa
og ættartengslum þeirra og rannsókn á astma og of-
næmi meðal barna, fæddra 1987 á Landspítalanum
(1,38). Af þessum rannsóknum hafa fengist veiga-
miklar upplýsingar sem meðal annars mun gagnast til
áframhaldandi rannsókna og hafa helstu niðurstöður
þeirra verið tíundaðar hér að ofan.
Vegna mikilla framfara innan sameindaerfðafræði
og líffræði hafa nú opnast möguleikar á að rannsaka
með enn nákvæmari hætti, en þegar ofangreindar
rannsóknir fóru af stað, IgA skort meðal íslendinga.
Því hefur nú verið ýtt af stað umfangsmiklu sam-
starfsverkefni Rannsóknastofu Háskólans í ónæmis-
fræði, Blóðbankans og rannsóknastofu í meinefna-
fræði, Landspítala Hringbraut á orsök, afleiðingu og
algengi IgA skorts á meðal, annars vegar heilbrigðra
blóðgjafa og hins vegar einstaklinga sem leita eftir
þjónustu lækna. Meginmarkmið rannsóknarinnar er
að athuga erfðafræðilega meingerð og orsök IgA
skorts. Fyrstu niðurstöður rannsóknarinnar liggja nú
fýrir og verða vonandi kynntar innan tíðar fyrir les-
endum Læknablaðsins. Þar kemur meðal annars
fram að hugsanlegt er að afleiðingar IgA skorts í dag
geti verið alvarlegri en menn hafa almennt gert ráð
fyrir fram að þessu.
Heimildir
1. Ulfarsson J, Gudmundsson S, Birgisdottir B, Kjeld JM, Jens-
son O. Selective serum IgA deficiency in Icelanders. Fre-
quency, family studies and Ig levels. Acta Med Scand 1982;
211:481-7.
2. Aittoniemi J, Koskinen S, Laippala P, Laine S, Miettinen A. The
Læknablaðið 2001/87 877