Læknablaðið - 15.05.2003, Blaðsíða 39

ÞING SKURÐLÆKNA, SVÆFINGA- OG GJÖRGÆSLULÆKNA / ÁGRIP ERINDA
með eistnakrabbamein á íslandi á tímabilinu 1955-2001 (n=200) sam-
kvæmt sjúkraskrám, veljasvörum og krabbameinsskrá KI. Ættfræði-
gagnagrunnur íslenskrar erfðagreiningar var hafður til grundvallar
tölfræðiútreikningunr. Reiknuð var hlutfallsáhætta (relative risk)
krabbameins í ættingjum sjúklinga og ennfremur var ættlægni metin
með skyldleikastuðlum (kinship coefficient). Fjölskyldutré sjúklinga
og samband ættlægni við greiningaraldur var einnig athugað.
Niðurstöður: Alls fundust 20 ljölskyldur (43 einstaklingar, 19%)
með tvo eða fleiri eistnakrabbameinssjúklinga sem tengdust í innan
við sex meiósum. Meðalaldur við greiningu í þessum fjölskyldum
var ekki hærri en hjá öðrum sjúklingum. Eistnakrabbameinssjúk-
lingar voru innbyrðis skyldari en við mátti búast (P=0,005) og hélst
marktæknin þegar vægi nánustu ættingja (fyrsta og annars stigs) var
undanskilið (P=0,027). Áhætta eistnakrabbameins var marktækt
aukin í fyrsta, þriðja og íjórða stigs ættingjum sjúklinga en hjá bræðr-
um var áhættan sjöföld (CI 95% 3,8-10,3). Eistnakrabbameinshóp-
urinn var marktækt skyldur sjúklingum með Non-Hodgkins eitil-
krabbamein (P=0,003) og skjaldkirtilskrabbamein (P=0,023) en
áhætta á þessum sjúkdómum var um það bil tvöfölduð hjá fyrsta
stigs ættingjum.
Ályktun: Ættingjum eistnakrabbameinssjúklinga er hættara við að
fá sjúkdóminn en körlum í viðmiðunarhópum. Pessi tengsl eru ekki
bundin við nánustu ættingja og því mögulegt að erfðir hafi þýðingu
í hluta tilfella. Eitil- og skjaldkirtilkrabbamein eru einnig algengari
í ættingjum sjúklinga með eistnakrabbamein. Hugsanlegt er að
samband milli þessara krabbameinsgerða stafi af erfðum.
E - 19 Kortlagning á óstöðugleika í erfðamengi eistna-
krabbameinsæxla
Jón Þór Bergþórsson':, Bjami Agnar Agnarsson’’, Tómas Guðbjarts-
son4, Guðmundur Vikar Einarsson4, Ásgeir Thoroddsen4, Kjartan
Magnússon5, Jeffrey Gulcher2, Kári Stefánsson2, Laufey Þóra
Ámundadóttir, Rósa Björk Barkardóttir1
'Frumulíffræðideild Rannsóknastofu háskólans í meinafræði, Land-
spítala Hringbraut, 2íslensk erfðagreining, ’Rannsóknastofa há-
skólans í meinafræði, Landspítala Hringbraut, JÞvagfæraskurðdeild
Landspítala Hringbraut, 'Krabbameinslækningadeild Landspítala
Hringbraut
jonthor@decode. is
Inngangur: Óstöðugleiki á vissum litningasvæðum er talinn endur-
spegla tilvist mikilvægra krabbameinsgena. I þessari rannsókn var
óstöðugleiki í erfðamengi eistnakrabbameinsæxla kortlagður með
notkun fjölforma PCR erfðamarka. Tilgangurinn var að fá vísbend-
ingar um staðsetningu þeirra gena sem eru mikilvægust fyrir þróun
og framvindu eistnakrabbameins en jafnframt vildum við skoða
möguleika aðferðarinnar með tilliti til annarra aðferða.
Efniviður og aðferðir: DNA var einangrað úr 32 ferskum frystum
eistnakrabbameinsæxlum ásamt aðliggjandi heilbrigðum vef. Sýnin
voru arfgerðargreind með um það bil 1000 fjölforma PCR erfða-
mörkum sem dreifast um erfðamengið með um það bil þriggja
centimorgan millibili. Flúrmerktar afurðir PCR hvarfa voru raf-
dregnar í ABI 3700 sjálfvirkum raðgreinum og útslag flúrljómunar
í samsætum frá heilbrigðum vef og æxlisvef sama sýnis var til grund-
vallar ákvörðunar á óstöðugleika.
Niðurstöðun Algengast var að 4-500 erfðamörk gæfu upplýsingar
fyrir hvert æxli sem var rannsakað. Meðaltíðni ójafnvægis fyrir stök
erfðamörk var 17% og var enginn munur á tíðninni á milli æxlis-
gerða. Há tíðni ójafnvægis fyrir stök erfðamörk (>35%) fannst á 9q
(38%), 10 (35%), 11 (55%), 12p (61%), 13 (39%), 15 (40%), 16q
(41%), 18 (50%), 19 (35%) og 22 (36%).
Ályktanir: Mesti óstöðugleiki reyndist vera á litningi 11 og 12p sem
er svipað og í öðrum rannsóknum. Niðurstöður okkar fyrir suma
aðra litningshluta (til dæmis 9q, 16q) eru þó töluvert frábrugðnar
niðurstöðum annarra. Þetta er í fyrsta sinn sem fjölforma erfða-
mörk eru notuð til að kortleggja óstöðugleika í eistnakrabbameins-
æxlum með tilliti til alls erfðamengisins. Rannsóknin leggur grunn-
inn að frekari fínkortlagningu sem getur leitt til einangrunar gena
sem eru mikilvæg fyrir upphaf og framþróun eistnakrabbameins.
E - 20 Þróun á meðferð góðkynja stækkunar hvekks
á íslandi - lyfjameðferð, aðgerðir og kostnaður
Jens Kr. Guðmundsson', Sigmar Jack2, Helgi J. Isaksson3, Guð-
mundur Geirsson4
'Læknadeild Háskóla íslands, 2Landspítali, 3Rannsóknastofa há-
skólans í meinafræði og 4Þvagfæraskurðdeild Landspítala Hring-
braut
jensgu@hi.is
Inngangur: Góðkynja stækkun hvekks (benign prostatic hyper-
plasia, BPH) er vaxandi aldurstengt vandamál og hefur oft talsverð
áhrif á lífsgæði. Síðasta áratug hefur brottnámsaðgerðum á hvekk
um þvagrás (transurethral resection of the prostate, TURP) fækkað
mikið. Lyfjameðferð hefur hins vegar aukist verulega.
Rannsóknin er framhald og viðbót við fyrri rannsókn. Eins og
áður var sjónum beint að breytingum á meðferð BPH á Islandi með
tilliti til meðferðarforms og kostnaðar.
Efniviður og aðferðir: Rannsóknin var afturskyggn og tók til fjölda
TURP-aðgerða sem gerðar voru vegna BPH árin 2001-2002. Upp-
lýsingar um fjölda sjúklinga fengust frá sjúkrahúsunum LSH, FSA,
SHA og Rannsóknarstofu háskólans í meinafræði. Staðreyndir um
lyfjanotkun voru fengnar frá Lyfjastofnun. Utreiknaður kostnaður
fékkst samkvæmt DRG (diagnosis related group) flokkun. Farið
var yfir sjúkraskrár allra sem fóru í TURP á LSH á fyrrnefndu tíma-
bili vegna BPH. Skráðar voru ábendingar, fyrri lyfjameðferð, fylgi-
kvillar, legudagar, magn vefs, ljöldi enduraðgerða og fleira.
Niðurstöður: Á tímabilinu voru árlega gerðar um 190 skurðaðgerð-
ir vegna BPH. Langflestar voru hefðbundnar TURP-aðgerðir
(91%). Um tvö þúsund ársskammtar lyfja vegna BPH hafa verið
skrifaðir út á ári að andvirði 100 milljóna króna. Kostnaður aðgerða
er áætlaður 49 milljónir króna á ári. Lyfjanotkun eykst á sama tíma
og aðgerðum fækkar og því vex heildarkostnaður við meðferð á
BPH. Ábendingar aðgerða hafa breyst marktækt frá því fyrir rúm-
um áratug.
Ályktanir: Fjöldi aðgerða hefur minnkað síðasta áratug en lyfja-
notkun fer vaxandi. Meirihluti þeirra sem fara í aðgerðir hafa áður
reynt lyfjameðferð og hafa algera ábendingu fyrir aðgerð. Því má
gera ráð fyrir því að lyfjameðferð hafi áhrif bæði á fjölda aðgerða og
ábendingar þeirra.
Læknablaðið 2003/89 411