Læknablaðið - 15.12.2008, Page 36

FRÆÐIGREINAR
YFIRLITSGREIN
óbeint með því að hafa áhrif á himnuspennu. Ein
afleiðing þessa er sú að í öndunarfæraþekju sjúk-
linga með slímseigjusjúkdóm er tekið upp meira af
natríumjónum í gegnum ENaC (epithelial sodium
channel).6 Seyti svitakirtla er saltara í sjúklingum
með slímseigjusjúkdóm, og þetta er notað til að
greina sjúkdóminn með sérstöku svitaprófi (10).
Jafnvægi fleiri jóna yfir frumuhimnuna er einnig
talið verða fyrir áhrifum af göllum í CFTR. Þetta
ójafnvægi í jónaflutningi er talið eiga mestan þátt
í meingerð sjúkdómsins og veldur teppu í seyti
útkirtla (exocrine glands).6'7
Upphafseinkenni og greining
Algengt er að vanþrif hjá ungbörnum séu fyrsta
vísbending um slímseigjusjúkdóm. Sjaldnar koma
fram öndunarfæraeinkenni eða bjúgur vegna þess
að upptaka próteina um meltingarveg er minni
en eðlilegt er. Hægðir eru oftast fitugar og illa
lyktandi vegna vanmeltingar. Hjá nýburum með
bamabiks-garnalömun (meconium ileus) ætti
alltaf að útiloka slímseigjusjúkdóm, en gamalöm-
un getur myndast vegna þykkara barnabiks en í
heilbrigðum börnum.6'10 í töflu I eru rakin helstu
einkenni sjúkdómsins.
Slímseigjusjúkdómur greinist oftast á fyrstu
mánuðum lífs. Sums staðar í heiminum fer fram
skimun fyrir sjúkdómnum hjá nýburum með því
að mæla próteinið trypsin í blóði (immune reactive
trypsin) sem er til staðar í auknu magni hjá börn-
um með slímseigjusjúkdóm, en það er ekki gert
hérlendis.6'11 Svokallað svitapróf er gert ef grunur
leikur á að um sjúkdóminn sé að ræða en þá er
Tafla I. Einkenni slímseigjusjúkdóms, fiokkað eftir líffærakerfum. Stjörnumerkt (*) atriði
eru oft upphafseinkenni.10 Sjá nánar um einkenni í megintexta.
Endurtekin lungnabólga*
Öndunarfæri Langvinn berkjubólga*
Stafýlókokka sýking 1 öndunarvegi*
Langvarandi hósti*
Útbreidd kinnholu- og ennisholubólga (pansinusitis )
P. aeruginosa i berkjuskolvökva
Separ í nefi
Miklar, ilia lyktandi eða fitugar hægðir*
Vanþrif barna*
Barnabiks-garnalömun (meconium ileus)*
Meltingarfæri Garnalömun (intussusception)*
Stífla í smáþörmum
Framfall á endaþarmi (rectal prolapse)
Óútskýrð skorpulifur, gallsteinar eða brisbólga fyrir 30 ára aldur
Einkenni vegna skorts á fituleysanlegum vítamínum (A,D,E,K)
Saltbragö af húð*
Lækkun á natríum í blóði eða efnaskipta-lýting í börnum
Önnur einkenni Kylfufingur
Ófrjósemi, galli í sáðrás
Holdbjúgur (anasarca)
sviti framkallaður á húð, og styrkur natríum- og
klóríðjóna mældur í svitanum. Erfðaefnispróf eru
síðan gerð til að staðfesta sjúkdóminn og greina
hvaða stökkbreytingar í CFTR geninu eru til stað-
ar.10 Klassísk greiningarskilmerki eru eftirfarandi:
1. Klínísk: Dæmigerð klínísk einkenni eða fjöl-
skyldusaga.
2. Rannsóknir: Svitapróf, erfðaefnispróf eða raf-
hrif í nefslímhúð (nasal voltage).
Einhver af skilmerkjunum í 1. og 2. þurfa að
vera til staðar til þess að greina sjúkdóminn. Aðrar
mælingar sem gefa vísbendingar um sjúkdóminn
eru til dæmis greining á sæði, mæling á ensímum
i saur, mæling á próteinum í berkjuskolvökva en
þær eru ekki notaðar að staðaldri.10
Sumir sjúklingar uppfylla ekki öll greining-
arskilmerki og geta til dæmis verið með klassísk
einkenni og stökkbreytingar í CFTR en eðlilegt
svitapróf. Aðrir eru ekki með dæmigerð einkenni
heldur vægari sjúkdómsmynd með brisbólgu,
galla í sáðrás og sepum í nefi. Hjá slíkum sjúkling-
um ætti að gera erfðaefnisrannsókn til þess að
erfðaráðgjöf sé möguleg.10 Að lokum má nefna
að lítill hópur er með klínísk einkenni slímseigju-
sjúkdóms, þar með talið jákvætt svitapróf, en
enga stökkbreytingu í CFTR. Ástæða sjúkdóms-
ins í þessum sjúklingum er ókunn, en líklega er
um að ræða óþekkta stökkbreytingu.12 Eins og
búast má við eru þeir sem greinast eftir táningsár
yfirleitt með vægari sjúkdóm en þeir sem greinast
ungir.13 Hins vegar er mjög mikilvægt að greina
börn með sjúkdóminn sem fyrst og rannsóknir
hafa sýnt að snemmgreining tengist betri horf-
um.14
Meinmyndun, einkenni og meðferð
Öndumrfæri
Þrátt fyrir að stökkbreyting í CFTR valdi oftast
mestum einkennum frá öndunarfærum þarf með-
ferð sjúkdómsins að vera heildræn og taka á öllu
sem hægt er að meðhöndla miðað við einkenni
sjúklinga og þá meðferðarmöguleika sem bjóðast.
Mjög mikilvægt er einnig að sjúklingar nærist vel,
og hefur vannæring áhrif á allar hliðar sjúkdóms-
ins.6,15
Helstu öndunarfæraeinkenni stafa af lang-
vinnum bakteríu- og veirusýkingum með bólgu-
svari þar sem daufkyrningar (neutrophiles) eru
mest áberandi. Þessu fylgir langvinnur hósti með
uppgangi og mæði.6'7 Það jóna-ójafnvægi sem
myndast vegna stökkbreytingar í CFTR veldur
þykkara slími í berkjum og breyttu sýrustigi sem
bætir vaxtarskilyrði öndunarfærasýkla og veikir
getu daufkyrninga til þess að drepa þá. Lungun
eiga einnig erfiðara með að losa sig við þykka
832 LÆKNAblaðið 2008/94