Læknablaðið - 15.12.2008, Qupperneq 39

FRÆÐIGREINAR
YFIRLITSGREIN
astmaeinkenni eru til staðar, en rannsaka þarf
betur hvort þeir eru gagnlegir við aðrar að-
stæður.34
í ljós hefur komið að notkun makrólíða við
öndunarfærasýkingum í slímseigjusjúkdómi
bætir lungnastarfsemi og horfur, óháð því hvort
sýkingin er upprætt. Leiddar hafa verið líkur
að því að makrólíðar hafi bólgueyðandi áhrif,
en erfitt hefur reynst að sanna það með klín-
ískum rannsóknum. Rannsóknir sýna einnig að
makrólíðinn azithromycin breytir starfsemi og
tjáningu þétttengslapróteina í þekjuvef lungna
in vitro.35 Þessi prótein stjóma flæði jóna og
vökva gegnum þekjuna og er því hugsanlegt
að jákvæð áhrif makrólíða á lungnasjúkdóm
slímseigju stafi af nokkurs konar leiðréttingu á
jónaflutningi sem gæti bætt fyrir vanstarfsemi
CFTR.35 ítarlegar rannsóknir þarf til að skýra
þetta samband betur. Mælt er með að íhuga
notkun makrólíða til lengri tíma hjá sjúklingum
eldri en 6 ára sem em með króníska P. aeruginosa
sýkingu og svara ekki annarri meðferð.15/36
Hýpertónískt saltvatn
Gallinn í CFTR próteininu er talinn valda
lækkun á styrk NaCl í berkjuvökva. Þetta leiðir
til vatnsskorts sem veldur því að berkjuslím
þykknar og verður ákjósanleg bólfesta sýkla.
Eftir sýkingu þykknar slímið enn meira og
vítahringur myndast.6,23 Til þess að auka NaCl
og vatn í berkjuvökva hefur verið reynt að gefa
sjúklingum með slímseigjusjúkdóm hýpertón-
ískt (5-7%) saltvatn í innúðaformi. Rannsóknir
hafa sýnt að þessi ódýra meðferð reynist vel,
bætir lungnastarfsemi og hefur engar lang-
tíma aukaverkanir. Ekki er fullljóst hvenær
skal beita þessari meðferð, en líklegt er að hún
gagnist flestum sjúklingum.23
Bris
Vanstarfsemi briss hrjáir um 90% sjúklinga með
slímseigjusjúkdóm. Hún er talin stafa af stíflum
í brisgöngum á grunni gallans í CFTR á svipaðan
hátt og lýst er hér að framan. Við þessar aðstæður
ná brisensímin ekki að komast inn í meltingarveg-
inn, heldur sitja föst í brisgöngunum þar sem
þau virkjast og valda með tímanum eyðingu á
vef, bandvefsmyndun og blöðrum.6 Af þessum
fíbrótísku blöðrum dregur sjúkdómurinn nafn sitt
en þeim var fyrst lýst árið 19361. Afleiðing þessa
á meltingu er sú að fita og prótein eru ekki melt
sem skyldi og án meðferðar eru sjúklingar með
fituskitu og vannærðir.15
Meðferð við brisvanstarfsemi í slímseigju-
sjúkdómi felst í gjöf brisensíma í töfluformi.
Einnig getur vanmelting á fitu leitt til skorts á
fituleysanlegum vítamínum (A, D, E og K) og eru
sjúklingum því gefin vítamín aukalega.15
Langerhans-frumur í brisinu sem framleiða in-
súlín verða í fyrstu ekki fyrir merkjanlegum áhrif-
um vegna bandvefsmyndimar, en með aldri eykst
tíðni sykursýki vegna minnkaðrar framleiðslu
insúlíns og aukins insúlínviðnáms. Fylgjast þarf
reglulega með blóðsykri og meðhöndla sykursýki
ef hiin greinist en hafa ber í huga að meðferðin
er að sumu leyti frábrugðin meðferð sykursýki
í öðrum sjúklingum. Skert stjórnun á blóðsykri
hefur neikvæð áhrif á lungnastarfsemi og gerir
horfur slímseigjusjúklinga almennt verri.15/37
Meltingarfæri
Gott næringarástand er talið mjög mikilvægt
sjúklingum með slímseigjusjúkdóm og það
hefur mjög víðtæk áhrif á sjúkdómsganginn15.
Meltingarvökvar eru, eins og seyti annarra
kirtla líkamans, þykkari. Fyrir utan að geta leitt
til bamabiks-garnastopps (meconium ileus) hjá
nýburum, getur seinna á ævinni myndast stífla í
smáþörmum (distal ileal obstructive syndrome,
DIOS). Reynt er að meðhöndla DIOS með lyfjum
en oft þarf að grípa til skurðaðgerða í þeim til-
gangi að losa stífluna. Auk þessa er vélindabak-
flæði algengt og sjúklingar geta með tímanum
fengið „fibrosing colopathy", en það eru bólgur og
þrengingar sem myndast í ristli.15
Gallstífla í sjúklingum með slímseigjusjúkdóm
getur leitt til gallsteinamyndunar og gall-
skorpulifrar (focal biliary cirrhosis), sem síðar
getur leitt til portæðar-háþrýstings. Oft gefa
lifrar- og gallsjúkdómar engin einkenni, en væg
hækkun á lifrarensímum getur verið til staðar.15
Ursodeoxycholic acid (Ursodiol®) er gallsýra sem
er oft notuð til meðferðar en gagnsemi lyfsins
hefur enn ekki verið að fullu sönnuð með slembi-
rannsóknum.38
Önnur líffæri
A fósturstigi er þroski sáðrásar mjög háður CFTR
próteininu. Þrátt fyrir næga framleiðslu á sæði,
eru flestir karlmenn með slímseigjusjúkdóm ófrjó-
ir vegna ófullkomins flutnings á sæði um sáðrás-
ina, og í sumum tilfellum er sáðrásin ekki til staðar
frá fæðingu. Hins vegar er oft hægt að nota sæði
þeirra til tæknifrjóvgunar. Athyglisvert er að flest-
ir karlmenn sem eru sáðrásarlausir frá fæðingu
(CBAVD, congenital bilateral absense of vas defe-
rens) hafa flestir galla í CFTR-geninu sem hefur
ekki áhrif á starfsemi annarra líffæra. Þessar stökk-
breytingar í CFTR eru það vægar að slímseigju-
sjúkdómur kemur ekki fram en þær sýna einnig að
þroski sáðrásar krefst algerlega eðlilegs CFTR. Til
samanburðar má nefna að verulega þarf að draga
LÆKNAblaðið 2008/94 835