Læknablaðið - 15.06.2010, Qupperneq 25

Brynhildur
Tinna
Birgisdóttir1
læknir
Hilmir
Ásgeirsson1
læknir
Steinunn
Arnardóttir1
læknir
Jón Jóhannes
Jónsson23
meinefnafræðingur
Brynjar
Viðarsson1'45
blóölæknir
Lykilorð: slitrótt bráðaporfýría,
meingerð, faraldsfræði, meðferð.
'Lyflækningasviði
Landspítala, 2erfða- og
sameindalæknisfræðideild
Landspítala, 3lífefna- og
sameindalíffræðistofu
læknadeildar HÍ,
4læknadeild HÍ,
5blóðlækningadeild
Landspítala.
Fyrirspurnir og bréfaskipti:
Brynjar Viðarsson,
blóðlækningadeild
Landspítala Hringbraut,
101 Reykjavík.
Sími: 5431000
Bréfsími: 5436015
brynvida@landspitali.is
s
FRÆÐIGREINAR
JÚKRATILFELLI
Bráðir kviðverkir af völdum
slitróttrar bráðaporfýríu
- sjúkratilfelli og yfirlit
Ágrip
Lýst er bráðu porfýríukasti hjá konu sem
hafði leitað endurtekið á bráðamóttöku vegna
kviðverkja. Porfýríur orsakast af skertri ensím-
virkni í myndunarferli hems og við ákveðið álag
verður uppsöfnun á milliefnum í ferlinu vegna
þessa. Einkenni geta verið kviðverkir, ógleði og
uppköst, hægðabreytingar, hraður hjartsláttur
og blóðþrýstingshækkun. Meðferðin felst í að
fjarlægja mögulega orsakavalda, meðhöndla
einkenni og gefa kolvetni eða hemín til að draga
úr myndun milliefna.
Sjúkratilfelli
Miðaldra kona frá Austur-Evrópu leitaði á
bráðamóttöku eftir að hafa verið með vaxandi
kviðverki um neðanverðan kvið með leiðni aftur
í bak ásamt slappleika, ógleði og lystarleysi í fjóra
daga. Hún hafði nánast ekkert getað nærst síðustu
dagana fyrir komu. Þetta var í þriðja skipti á
þremur dögum sem konan leitaði á bráðamóttöku
vegna svipaðra einkenna sem þá höfðu svarað
verkjalyfjum. Líkamsskoðun og niðurstöður
blóðrannsókna á þeim tíma voru ósértækar fyrir
utan að grunur vaknaði um þvagfærasýkingu sem
var meðhöndluð með mecillínami. Konan hafði
áður haft háþrýsting og vanstarfsemi á skjaldkirtli
en annars verið hraust.
Skoðun leiddi í ljós að konan var meðtekin
og slöpp. Hún var hitalaus, blóðþrýstingur var
174/105, púls 67 slög á mínútu og súrefnismettun
96% án súrefnis. Slímhúð í munni var þurr. Nokk-
ur eymsli voru við þreifingu um neðanverðan
kvið en ekki sleppieymsli. Kviður var mjúkur og
garnahljóð eðlileg. Niðurstöður blóðrannsókna
má sjá í töflu I. Ketónar voru í þvagi en annars var
almenn þvagrannsókn ómarkverð. Yfirlitsmynd
og síðan tölvusneiðmynd af kvið sýndu talsvert
magainnihald og mikið loft í ristli en ekki annað
óeðlilegt.
Eftir töf vegna tungumálaerfiðleika kom í ljós
að konan hafði verið greind með porfýríu fyrir
um 20 árum í heimalandi sínu. Hún hafði þá verið
með slappleika og kviðverki líkt og nú en verið
einkennalaus síðan. Undanfarnar vikur hafði hún
breytt yfir í svokallað blóðflokkamataræði sem
var jafnframt mjög kolvetnasnautt. Asamt þessu
hafði hún notað stólpípur reglulega, síðast fjórum
dögum fyrir komu. Vegna gruns um porfýríukast
var hún lögð inn og hafin meðferð með 5%
glúkósulausn í dreypi.
Við nánari þvagskoðun daginn eftir var þvag
rauðbrúnleitt og jákvætt fyrir porfóbilinógeni
(1+) og úró-/kópróporfýríni (3+) með eigind-
legum útdráttarrannsóknum. Skipt var yfir í
10% glúkósalausn í æð ásamt næringu í æð
(sambland af glúkósalausn, amínósýrulausn
og fitufleyti, Strnctokabiven®) og orkudrykkjum
(langkeðjuþríglýseríðar, Calogen®). Markmiðið var
að hún fengi 300-400 grömm af kolvetnum á
sólarhring en vegna ógleði og lystarleysis gat
hún nær ekkert nærst um munn. Notast var
við parasetamól og morfín til verkjastillingar
og prómetazín (Phenergan®) við ógleði. Blóð-
þrýstingur var hár fyrstu tvo sólarhringana og fór
slagbilsþrýstingur í 185-200 mmHg en lækkaði
eftir gjöf labetalóls. Á þriðja degi innlagnar féll
natríumgildi í plasma (tafla I) en á sama tíma
var natríumgildi í þvagi hátt, 133 mmól/1, og
osmólalítet þvags eðlilegt, 480 mosm/kg (300-
900). Hún var þá þurr að sjá og við mælingu
réttstöðuþrýstings féll hann úr 159/88 í 112/76
mmHg og púls jókst úr 69 í 85 slög á mínútu. Því
var gefið ríkulega af saltvatni í æð en jafnframt
haldið áfram að gefa 10% glúkósulausn til
kolvetnagjafar. Lípasi í blóði hækkaði á þriðja degi
en varð svo aftur eðlilegur (tafla I). Ómskoðun
af lifur, gallvegum, brisi og nýrum sýndi væga
fitulifur en var annars ómarkverð. Sjúklingur
kvartaði ekki um vöðvamáttleysi en til mats á
starfsemi öndunarvöðva var gert blásturspróf sem
kom eðlilega út.
Kviðverkirnir fóru minnkandi en vegna
áframhaldandi mikils slappleika og lystarleysis
var ákveðið á fjórða degi að meðhöndla með
hemarginati (Normosang®), 3 mg/kg/dag í æð í
fjóra daga. Eftir það fóru einkenni hratt batnandi
og porfóbílínógen og úró-/kópróporfýrín í
þvagi minnkuðu verulega. Sjúklingurinn út-
skrifaðist níu dögum eftir innlögn við mun
LÆKNAblaðið 2010/96 41 3