Læknablaðið - 15.06.2010, Blaðsíða 27

FRÆÐIGREINAR
SJÚKRATILFELLI
trance), til dæmis er stökkbreytingin W198X
til staðar hjá helmingi porfýríusjúklinga í
Svíþjóð en þessi stökkbreyting leiðir oftar til
sjúkdómseinkenna en margar aðrar.2
AIP er alla jafna einkennalaus. Við aðstæður
þar sem hemmyndun eykst í lifur vegna
aukinnar myndunar cýtókróm P450 ensíma
er hraðatakmarkandi ensímið ALA synþasi
örvað. Takmörkuð starfsgeta HMBS verður þá
ófullnægjandi og milliefni safnast upp. Ekki er
vitað með hvaða hætti milliefnin valda einkennum
porfýríu en þau eru talin hafa eiturvirkni, þá
sérstaklega ALA. Þættir sem vitað er til að geti
örvað ALA synþasa eru til dæmis sterar, ýmis
lyf, áfengi, reykingar, streita, tíðablæðingar, fasta,
sýkingar og kolvetnasnautt fæði (mynd l).2 I
umræddu tilfelli virðast lág kolvetnainntaka og
álag vegna stólpípa hafa stuðlað að bráðu kasti.
Faraldsfræði
Ensímgallarnir sem valda porfýríum erfast flestir
A litnings ríkjandi (e. autosomal dominant) en
porfýríur eru þó sjaldgæfur sjúkdómur. Aðeins
10-15% arfbera eru talin fá einkenni. Genagallinn
er þó það algengur að í sjaldgæfum tilvikum
fæðast arfhreinir einstaklingar sem fá einkenni
á barnsaldri og hafa jafnan alvarlegri einkenni
en arfblendnir einstaklingar svo sem alvarlegar
taugaraskanir og vöðva- og beinagrindargalla.3
Hæstu tíðni AIP er að finna í Svíþjóð þar sem
nær einn af hverjum 1000 einstaklingum ber
stökkbreytt HMBS gen og nærri helmingur þeirra
hefur fengið porfýríukast.2 Höfundum er ekki
kunnugt um rannsókn á algengi AIP á Islandi
en ljóst er að mjög fáir hafa greinst hérlendis.
Meðalaldur kvenna við greiningu í Svíþjóð er 28
ára en 35 ára hjá körlum. AIP er fimm sinnum
algengari hjá konum en körlum og konur fá
jafnframt fleiri, lengri og alvarlegri köst en
karlar.2 Vegna þessa er talið að hormónabúskapur
líkamans og þar á meðal magn estrógens og/eða
prógesteróns í líkamanum skipti máli.
Einkenni og teikn
Einkenni AIP geta komið frá mörgum líffæra-
kerfum og eru misalvarleg en einkenni frá
meltingarvegi eru mest áberandi (tafla II).
Kviðverkir eru algengir og orsakast af ristil-
krömpum eða jafnvel garnalömun með þenslu
á kvið og minnkuðum garnahljóðum. Ógleði,
uppköst, niðurgangur og hægðatregða eru einnig
algeng einkenni. Þessi einkenni frá meltingarvegi
stuðla oft að minni fæðuinntöku sem aftur getur
gert kastið alvarlegra.
Algeng einkenni frá öðrum líffærakerfum eru
meðal annars þvagtregða, hraður hjartsláttur,
hækkaður blóðþrýstingur, verkir, skyntap,
vöðvaslappleiki og vöðvalamanir sem geta verið
hratt versnandi. í sumum tilfellum ná áhrifin til
heilatauga og geta einnig valdið öndunarbilun
vegna mænukylfulömunar. Þá eru þekkt geðræn
einkenni og flogaköst. Skyndileg lækkun á
natríumstyrk í plasma getur sést og er þá oft
sambland heilkennis óviðeigandi seytingar ADH
og mikils skorts á utanfrumuvökva (okkar
tilfelli).1 Til eru lýsingar á nokkrum tilfellum
bráðrar brisbólgu í tengslum við porfýríukast
en slíkt er sjaldgæft.4 Algengt er að sjúklingar
hafi fleiri en eitt einkenni og í sænskri rannsókn
voru þreyta og geðræn einkenni algengust á eftir
kviðverkjum.2
Þegar einkenni og teikn eru ósértæk líkt
og í okkar tilfelli og sjúklingur er af erlendu
bergi brotinn þarf að huga að ólíkum mis-
munagreiningum. Sem dæmi má nefna blýeitrun
sem getur valdið kviðverkjum ásamt þreytu,
höfuðverk og lystarleysi. Sjúklingur frá Austur-
Evrópu gæti verið í aukinni hættu vegna
mengunar frá iðnaði eða eldri tegunda málningar.
Blý hindrar ýmis ensím, þar á meðal ALA
dehýdratasa og ferrókelatasa. Rannsóknir geta
sýnt hækkun á ALA og kópróporfýríni í þvagi,
Mynd 1. Myndunarferli
hems.
LÆKNAblaðið 2010/96 41 5