Læknablaðið - 15.01.2011, Side 31

FRÆÐIGREINAR
SJÚKRATILFELLI
Margrét Jóna
Einarsdóttir
kandídat'-2
Sigrún Edda
Reykdal
blóölæknir3,1
Brynjar
Viðarsson
blóðlæknir3-4
Lykilorð: arfgengt
járnkímfrumublóðleysi,
smáfrumublóðleysi, járnofhleðsla.
’Læknadeild Háskóla
íslands, 2Landspítala,
3blóðlækningadeild,
4rannsóknarstofu
í blóðmeinafræði
Landspítala.
Fyrirspurnir og bréfaskipti:
Brynjar Viðarsson,
rannsóknastofu í
blóðmeinafræði
2. hæð, K-byggingu,
Landspítala Hringbraut,
101 Reykjavík.
brynvida@landspitali. is
Járnmaðurinn
- sjúkratilfelli
Ágrip
Algengasta orsök smáfrumublóðleysis er járn-
skortur. Sagt er frá 29 ára manni sem hafði verið
með mæði, slappleika og svæsið smáfrumu-
blóðleysi í þrjár vikur þrátt fyrir þriggja ára
jámtöku. Blóðgjafir hækkuðu blóðrauða tíma-
bundið en jámgjafir í æð höfðu engin áhrif.
Beinmergsrannsókn greindi arfgengt járnkím-
frumublóðleysi. Pýridoxín leiðrétti blóðleysið
en maðurinn þurfti á endurteknum aftöppunum
að halda vegna mikillar járnofhleðslu. Nú tekur
hann pýridoxín, er einkennalaus og með eðlilegan
blóðhag.
Sjúkratilfelli
Tuttugu og níu ára gamall maður sem hafði verið
með sáraristilbólgu (colitis ulcerosa) kom til læknis
eftir að hafa verið slappur, með höfuðverk og
vaxandi mæði um þriggja vikna skeið. Hann hafði
svartar hægðir sem hann tengdi inntöku járntaflna
en var ekki með ferskt blóð í hægðum. Hann
hafði greinst með sáraristilbólgu fyrir níu árum
og verið einkennalítill á mesalazini. Þremur árum
fyrir komu, hafði fundist smáfrumublóðleysi
(microcytic anemia), blóðrauði (hemóglóbín, Hb)
115 g/L og MCV (mean corymscular volume, meðal-
frumurými) 70 fl. Stuttu síðar var maðurinn settur
á jámtöflur og talinn vera með járnskortsblóðleysi
þrátt fyrir að mælingar á járnhag væru innan
eðlilegra marka. Síðan þá, eða í þrjú ár, hafði
hann tekið járntöflur tvisvar á dag og fann fyrir
höfuðverk ef þær gleymdust. Hann tók engin
önnur lyf utan Naproxen 500 mg eftir þörfum.
Hann var af íslensku bergi brotinn. Móðurafi hans
lést fyrir 50 ámm úr hvítblæði og föðurafi var með
ristilbólgur.
Maðurinn var fölur við skoðun með eðlileg
lífsmörk. Við hjartahlustun heyrðist slagbils óhljóð
yfir hjartastað. Próf fyrir blóði í saur (Hemoccult®)
reyndist jákvætt.
Blóðrannsóknir sýndu verulegt smáfrumu-
blóðleysi (Hb 57 g/L, MCV 66,9 fl), járn mældist
38,9 pmol/L og ferritín 663 pg/L (tafla 1). Sökk
var vægt hækkað 27 mm/klst. Magaspeglun
leiddi í ljós væga vélindabólgu með fleiðrum
(crosive esophagitis). Ristilspeglun staðfesti enda-
þarmsbólgu (distal proctitis). Tölvusneiðmynd
af kvið var ómarkverð. Holsjárhylkisrannsókn
(capsular endoscopy) reyndist eðlileg. Meðferð fólst
í blóðgjöf og fékk hann sex einingar af blóði á sjö
dögum sem hækkaði Hb upp í 106 g/L.
A næstu þremur mánuðum fékk hann saman-
lagt 13 einingar af blóði auk þess að fá járn í æð
(Venofer®) en var samt áfram blóðlítill og ferritín
var mikið hækkandi (1950 pg/L). Honum var
því vísað til blóðlæknis til frekari uppvinnslu. A
þeim tíma var maðurinn hættur að geta stundað
vinnu vegna slappleika. Hb var 80 g/L og rauðu
blóðkornin ennþá smá, MCV 76 fl. A blóðstroki
sást mjög mikill breytileiki í stærð og lögun
rauðra blóðkorna. Járn var áfram hátt, 41 pmol/L,
járnbindigeta lág, 41 pmol/L, og jámmettun (járn/
jámbindigeta x 100) því gríðarlega aukin eða 100%
(eðlilegt 20-45%). Ferritín var áfram mjög hátt,
1863 pg/L. Erythrópoietín var eðlilegt og engin
merki voru um blóðlýsu (laktat dehýdrógenasi og
haptóglóbín eðlilegt). Þær þrjár stökkbreytingar
í HFE-geni sem tengjast arfgengri járnofhleðslu
(hereditary hemochromatosis) reyndust ekki vera til
staðar. Beinmergsstrok sýndi frumuríkan merg
án merkja um mergmisþroska (myelodysplasia).
Járnbirgðir voru auknar og hringjárnkímfrumur
(ring-sideroblasts) voru áberandi (sjá mynd 1). Við
skoðun á 10 ára gömlum blóðprufum kom í ljós
eðlilegt Hb 138 g/L, en mikið lækkað MCV 74 fL.
Beinmergsrannsóknin og löng saga um smá
rauð blóðkorn án járnskorts sýndi að þetta
Tafla 1. Niðurstööur blóðrannsókna við innlögn. Gildi utan
viðmiðunarmarka eru merkt með stjörnu (*).
Niðurstaða Viðmiðunarmörk
Hvít blóðkorn 7,3 x109/L 4-10 x107L
Hemóglóbín *57 g/L 135-175 g/L
Hematókrít *0,175 0,395-0,515
MCV *66,9 fl 80-96 fl
MCH *21,8 pg 26,5-33,5 pg
Blóðflögur *458 107L 150-400 107L
Sökk *27 mm/klst. <15 mm/klst.
Netfrumur 4,3% 0,610-2,24%
S-Járn *38,9 pmol/L 10-30 pmol/L
Ferritín *663 pg/L 15-400 pg/L
Albúmín 41 g/L 38-50 g/L
B-12 281,3 pmól/L 200-800 pmól/L
Fólat 20,1 nmól/L 7-39 nmól/L
MCV - mean eorpuscular volume = meðalfrumurými
MCH - mean corpuscular hemoglobin = meðalfrumurauði
LÆKNAblaðið 2011/97 31