Læknablaðið - 01.03.2014, Side 51

LÆKNAblaðið 2014/100 179
U M F J Ö L L U N O G G R E I N A R
krabbameini en hefur þær aukaverkanir
að áhrif tíðahvarfa koma samstundis. Þar
eð báðar leiðirnar til forvarna sem nú eru
í boði hafa verulega annmarka, er mikil
áhersla lögð á að leita markvissari leiða,
svo sem með lyfjum, til að reyna að fyrir-
byggja brjóstakrabbamein hjá konum sem
greinast með BRCA-stökkbreytingar.
Reynsla af erfðaráðgjöf
Erfðaráðgjöf vegna krabbameina við Land-
spítala tók formlega til starfa í lok árs 2006.
Frá þeim tíma til loka október 2013 hafa
verið gerðar um 700 stökkbreytigreiningar
vegna mögulegra BRCA-stökkbreytinga.
Í kjölfar þeirrar umræðu sem skapaðist
vegna ummæla Angelinu Jolie komu
rúmlega 300 einstaklingar, mest konur, í
erfðaráðgjöf á Landspítala og umtalsvert
fleiri hringdu til að fá upplýsingar.
Alllöng reynsla er komin á erfðaráðgjöf
vegna erfðasjúkdóma í Bandaríkjunum
og víða í Evrópu. Sú reynsla hefur sýnt13, 14
að umfram allt verði að fara afar varlega.
Þótt flestir vilji fá upplýsingar um arfgerð
sína, kemur fyrir að fólk hætti við og kjósi
að fá ekki niðurstöðuna, jafnvel þótt það
hafi komið í erfðarannsókn að eigin frum-
kvæði. Upplýsingar um erfðasjúkdóma
vekja hjá fólki flóknar og erfiðar spurn-
ingar, svo sem um það „hvort það ætti að
gangast undir erfðapróf; hvort það ætti
að deila upplýsingunum með foreldrum,
systkinum, mökum, afkvæmum, fjar-
skyldum ættingjum, vinum, læknum; …
hvernig það sér og skilur sjálft sig og erfðir
sínar; hvort það ætti að leita meðferðar og
þá hvaða; hvort það ætti að eiga börn eða
ættleiða, gangast undir fósturgreiningu
eða fóstureyðingu … “.14
Löng reynsla erfðaráðgjafa og lækna
staðfestir því að fólk vill fá erfðaupp-
lýsingar þegar því hentar, þegar það er
tilbúið að meðtaka þær og getur tekist á
við afleiðingarnar. Vönduð upplýsingagjöf
fyrir erfðarannsókn og undirbúningur
fyrir mögulega útkomu ásamt eftirfylgni
með samtali og upplýsingabréfi eftir
erfðarannsókn er það verklag sem skilar
bestum árangri.15
Upplýsingar sem ekki var samið um
Brýnt er að minna á að munur er á
greiningu sem hluta af vísindarannsókn
(hversu vönduð sem hún er) og klínískri
greiningu. Í síðara tilvikinu er unnið með
sýni á einstaklingsgrunni og greining allt-
af gerð tvisvar í óháðri greiningu. Það er
því vafasamt – og ekki samþykkt af þeim
sem helst hafa unnið að erfðagreiningum
vegna sjúkdóma – að nota rannsókna-
niðurstöður beint við sjúkdómsgreiningu.
Frá læknisfræðilegu sjónarmiði væri því
óábyrgt að hafa samband við þátttakendur
í vísindarannsóknum og segja þeim frá
BRCA1- eða BRCA2-stökkbreytingum á
grundvelli rannsóknaniðurstaðna.
Þegar metið er hvort hafa eigi beint
samband við fólk sem tekið hefur þátt í
vísindarannsóknum er mikilvægt að virða
það hvort fólk kýs að fá svona upplýsingar
eða ekki. Þetta getur verið breytilegt eftir
sjúkdómum og rannsóknum. Til skamms
tíma hefur megináherslan í rannsóknum
Íslenskrar erfðagreiningar hvílt á því að
þar væri leitað almennra upplýsinga til
skilnings á arfgengi sjúkdóma. Þátttakend-
ur hafa því ekki vænst þess að haft yrði
samband við þá um sjúkdómsgreiningar.
Sé vikið frá þessu getur það valdið mis-
skilningi á eðli vísindarannsókna og jafn-
vel grafið undan trúverðugleika þeirra.16
Því þarf að gera skýran greinarmun á
erfðaupplýsingum sem fást í gegnum
vísindarannsóknir þar sem fólk á ekki
von á neinum sérstökum niðurstöðum
og erfðaupplýsingum sem koma gegnum
beinar greiningar þar sem einstaklingur
hefur leitað hjálpar vegna veikinda sjálfs
sín eða fjölskyldumeðlims. Þriðji mögu-
leikinn væri að þátttakendum í vísinda-
rannsóknum væri gerð skýr grein fyrir því
að til greina komi að haft verði samband
við þá síðar vegna sjúkdómsáhættu. Slíkt
ætti þó ekki að gera nema að uppfylltum
ákveðnum skilyrðum um áreiðanleika
og gagnsemi sem metin væru af óháðum
aðila.17
Ábyrgð vísinda- og heilbrigðisstarfsmanna
Mikil ábyrgð hvílir á vísindamönnum og
heilbrigðisstarfsmönnum í umræðu um
upplýsingar sem skipt geta sköpum fyrir
líf og heilsu fólks. Meginviðmiðunin er í
raun frumregla Hippókratesar að valda
ekki skaða. Mikilvægt er að sýna varkárni
í yfirlýsingum og forðast að vekja falsvonir
eða óraunsæjar væntingar meðal almenn-
ings. Jafnframt er ábyrgt að stuðla að
hófsamri og vandaðri opinberri umræðu
um þá þekkingu sem orðið hefur til með
erfðarannsóknum. Þar með geta skapast
upplýstar forsendur bæði fyrir stjórnvöld
til að móta heilbrigðisstefnu og fyrir ein-
staklinga til að afla sér þekkingar og
erfðaráðgjafar. En þá er líka brýnt að huga
að margvíslegum skilyrðum þess að hægt
verði að sinna þörfum þessa fólks á sóma-
samlegan hátt. Ekki er rétt að hvetja fólk í
stórum stíl til þess að leita sér ráðgjafar og
meðferðar vegna alvarlegra erfðasjúkdóma
nema gæta þess að nægt starfsfólk, við-
eigandi tækjabúnaður og önnur aðstaða sé
fyrir hendi. Við núverandi þrengingar í ís-
lenskri heilbrigðisþjónustu þyrfti að meta
það sérstaklega hvort slíkar aðgerðir séu
brýnar til að stuðla að sem bestri heilsu
landsmanna.
1. Borzekowski DLG, Guan Y, Smith KC, Erby LH, Roter DL. The
Angelina effect: immediate reach, grasp, and impact of going public.
Genet Med 2013 doi: 10.1038/gim.2013.181
2. Jolie A. Times N. My Medical Choice, New York Times. nytimes.
com/2013/05/14/opinion/my-medical-choice.html
3. Margir spyrja um erfðaráðgjöf. Morgunblaðið 23. maí 2013.
4. Hægt að finna alla með genið. Morgunblaðið 15. maí 2013.
5. 1200 íslenskar konur sem eru með yfir 80% líkur á að fá brjóstakrabba-
mein, DV 15. maí. 2013
6. Thorlacius S, Olafsdottir G, Tryggvadottir L, Neuhausen S, Jonasson
JG, Tavtigian SV, et al. A single BRCA2 mutation in male and female
breast cancer families from Iceland with varied cancer phenotypes.
Nat Genet 1996; 13: 117-9. doi: 10.1038/ng0596-117
7. Bergthorsson JT, Jonasdottir A, Johannesdottir G, Arason A, Egilsson
V, Gayther S, et al. Identification of a novel splice-site mutation of
the BRCA1 gene in two breast cancer families: screening reveals low
frequency in Icelandic breast cancer patients. Hum Mutat 1998; Suppl
1, S195-197.
8. Thorlacius S, Sigurdsson S, Bjarnadottir H, Olafsdottir G, Jonasson JG,
Tryggvadottir L, et al. Study of a single BRCA2 mutation with high
carrier frequency in a small population. Am J Hum Genet 1997: 60:
1079-84.
9. Tryggvadottir L, Sigvaldason H, Olafsdottir GH, Jonasson JG, Jonsson
T, Tulinius H, et al. Population-based study of changing breast cancer
risk in Icelandic BRCA2 mutation carriers, 1920-2000. J Natl Cancer
Inst 2006; 98: 116-22. doi: 10.1093/jnci/djj012
10. Johannesdottir G, Gudmundsson J, Bergthorsson JT, Arason A,
Agnarsson BA, Eiriksdottir G, et al. High prevalence of the 999del5
mutation in icelandic breast and ovarian cancer patients. Cancer Res
1996; 56: 3663-5.
11. Stefansson OA, Jonasson JG, Olafsdottir K, Bjarnason HTh,
Johannsson O, Bodvarsdottir SK, at al. Genomic and phenotypic ana-
lysis of BRCA2 mutated breast cancers reveals co-occurring changes
linked to progression. Breast Cancer Res 2011; 13: R95. doi: 10.1186/
bcr3020
12. Tryggvadottir L, Olafsdottir EJ, Olafsdottir GH, Sigurdsson H,
Johannsson OT, Bjorgvinsson, et al. Tumour diploidy and survival in
breast cancer patients with BRCA2 mutations. Breast Cancer Res Treat
2013; 140: 375-84. doi: 10.1007/s10549-013-2637-4
13. Hamilton JG, Lobel M, Moyer A. Emotional distress following
genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer: a meta-
analytic review. Health Psychol 2009; 28: 510-8. doi: 10.1037/a0014778

14. Klitzman RL. Am I my genes? Confronting Fate and Family secrets
in the age of genetic testing (1 ed. Vol. 1). Oxford University Press,
Oxford 2012.
15. Kausmeyer DT, Lengerich EJ, Kluhsman BC, Morrone D, Harper GR,
Baker MJ. A survey of patients‘ experiences with the cancer genetic
counseling process: recommendations for cancer genetics programs. J
Genet Couns 2006; 15: 409-31. doi: 10.1007/s10897-006-9039-2
16. Cho MK. Understanding incidental findings in the context of
genetics and genomics. J Law Med Ethics 2008; 36: 280-5, 212. doi:
10.1111/j.1748-720X.2008.00270.x
17. Cassa CA, Savage SK, Taylor PL, Green RC, McGuire AL, Mandl
KD. Disclosing pathogenic genetic variants to research participants:
quantifying an emerging ethical responsibility. Genome Res 2012; 22:
421-8. doi: 10.1101/gr.127845.11
Heimildir