Náttúrufræðingurinn - 2013, Qupperneq 88

Náttúrufræðingurinn
88
hugarfarsbreytingu má nema meðal
vísindamanna nú þegar – að betra
sé að einbeita sér að fyrirbyggjandi
aðgerðum frekar en árangurslitlum
meðferðarúrræðum.8,9 Mikill áhugi
er á því meðal almennings hvað geti
hægt á eða hindrað taugahrörnun og
nú þegar má kaupa ýmisleg fæðu-
bótarefni sem sögð eru gera einmitt
það. Hins vegar hefur óháð nefnd
á vegum bandarísku heilbrigðis-
stofnunarinnar (NIH) gert nýlega
heildarkönnun á mörgum mögu-
lega fyrirbyggjandi úrræðum gegn
Alzheimer sjúkdómnum (http://con-
sensus.nih.gov/2010/alzstatement.
htm). Í ljós kom að ekkert úrræði
stóðst tölfræðilega grandskoðun.
Það er því enn langt í land í leitinni
að fyrirbyggjandi úrræðum.
Hingað til virðist sem notkun
mögulega fyrirbyggjandi aðgerða,
vítamína eða fæðubótarefna byggist
á þeirri trú að eitthvað ákveðið
efni sé hollt eða nauðsynlegt t.d.
vítamín og því sé það líklegt til að
fyrirbyggja taugahrörnun en oftast
vantar raunverulega tengingu við
það sem gerist í frumunni. Hins
vegar hafa grunnrannsóknir á
orsökum frumudauða í Alzheimer
sjúkdómnum og öðrum tauga-
hrörnunarsjúkdómum leitt í ljós
hvaða raunverulegu frumulíffræði-
legu ferli fara úrskeiðis í verðandi
sjúklingum. Þær niðurstöður munu
verða grundvöllurinn fyrir raun-
verulega fyrirbyggjandi aðgerðir,
hvort sem það er í formi heilbrigðari
lífsstíls, lyfja eða fæðubótarefna.
Þessar rannsóknir byggja oftast
á erfðabreyttum tilraunalífverum
og undirstrika mikilvægi þeirra til
að skilja meinafræði hæggengra
sjúkdóma. Eitt þeirra ferla sem
vinnur gegn taugahrörnun er eyðing
á eitruðum próteinum í taugakerfinu
áður en þau ná að valda skaða, með
svokölluðu sjálfsáti frumna. Hér
verður fjallað um hvort hægt sé að
hafa áhrif á þetta tiltekna ferli sem
mögulega fyrirbyggjandi aðgerð.
Ekki er um tæmandi umræðu að
ræða, enda hægt að skoða tauga-
hrörnun og taugasjúkdóma frá
mörgum sjónarhornum og framfarir
eru mjög hraðar.
Mýlildis sjúkdómar –
sjaldgæfir, algengir
eða mjög algengir?
Helsti áhættuþáttur taugahrörn-
unarsjúkdóma er yfirleitt aldur.
Alzheimer sjúkdómurinn er lang-
algengasti taugahrörnunarsjúk-
dómurinn.2 Í honum myndar Aβ
próteinið (Amyloid β) eitraðar
fjölliður og fellur að lokum út
sem torleyst mýlildi (e. amyloid). Í
sjúkdómnum, sem erfist í miklum
minni hluta tilfella með einföldum
mendelískum erfðum (oft stökk-
breytingar í genum er tengjast Aβ
meðhöndlun), safnast mýlildisút-
fellingar í taugavef, taugafrumur
deyja og svokallaðir elliskellir (e.
plaques) myndast. Nýlega hefur
fundist stökkbreyting á Íslandi
sem minnkar líkurnar á því að
mynda skaðlegar fjölliður og er
því verndandi gegn sjúkdómnum.10
Yfir 20 önnur prótein eru þekkt
fyrir að mynda eitrandi fjölliður
og að lokum torleyst mýlildi.11,12
Eitt þessara próteina er cystatin C,
en stökkbreyting í því er völd að
sjaldgæfum nær séríslenskum sjúk-
dómi – arfgengri heilablæðingu13;
Hereditary cerebral hemorrhage
with amyloidosis- Icelandic type
eða HCHWA-I, sjá 1. mynd sem
sýnir cystatin C amyloid útfellingar
í heila. Í arfgengri heilablæðingu
fellur cystatin C próteinið út
sem mýlildi í heilaæðum, veldur
vefjaskemmdum og að lokum
dauða. Svipar sjúkdómnum til
afleiðinga þekktra stökkbreytinga
í Aβ geninu svo sem hollensku
stökkbreytingunni.14,15 Sjúklingar
með arfgenga heilablæðingu lifa
að meðaltali um 30 ár, en fyrr
á öldum lifðu þeir mun lengur
eða um 65 ár.16 Það bendir því til
að einhver þáttur í nútímanum
hraði sjúkdómnum, þáttur í for-
tíðinni sem var verndandi eða
að sjúkdómurinn magnist með
hverri kynslóð. Ef ekki er um ein-
hvers konar mögnun að ræða (t.d.
hvatberaerfðir í tilvikinu að móðir
beri sjúkdóminn) gæti þetta þýtt
að þessir óþekktu orsakaþættir
hefðu einnig áhrif á aðra hrörn-
unarsjúkdóma. Ef eitthvað í
1. mynd. Arfgeng heilablæðing. Heilaæð úr sjúklingi er lést vegna arfgengrar heilablæðingar.
Innst má sjá æðaþelsfrumur, svo þykkt brúnt lag cystatin C mýlildis. Höfundur myndar er
Ásbjörg Snorradóttir doktorsnemi við HÍ. – Cerebral hemorrhage with amyloidosis- Icelandic
type. Tissue section showing an artery from a patient who died from the disease. Endothelial
cells can be seen in the lumen, surrounded by cystatin C amyloid, stained brown. From the
PhD project of Asbjorg Snorradottir at the University of Iceland.