Læknablaðið - 01.07.2018, Blaðsíða 30

354 LÆKNAblaðið 2018/104
menn, bæði innlendir og erlendir, hafa síðan byggt á þessari
vinnu og hin arfgenga íslenska heilablæðing hefur verið ítarlega
rannsökuð. Segja má að þær rannsóknir hafi getið af sér nýtt
víðtækt rannsóknarsvið. Komið hefur á daginn að sjúkdómurinn
stafar af stökkbreytingu í cystatin C geninu. Hið stökkbreytta
cystatin C myndar mýlildi sem hleðst upp í slagæðum og slag-
æðlingum heilans og reyndar víðar.16 Æðaveggirnir veikjast og
bresta og heilablæðingar hljótast af. Sjúkdómurinn hefur hlotið
alþjóðlega nafnið Hereditary Cystatin C Amyloid Angiopathy; arf-
gengur cystatin C mýlildis æðasjúkdómur.
Rannsóknir á eingenasjúkdómum eins og hinum íslenska
heilablæðingarsjúkdómi réðu lögum og lofum í mannerfða-
fræðirannsóknum fram á 21. öldina. Hinir flóknu algengu fjöl-
genasjúkdómar voru þó lengi búnir að vera stóra áhugamálið
í læknisfræðinni. Sjúkdómar á borð við kransæðasjúkdóm,
sykursýki, háþrýsting, astma, Alzheimersjúkdóm, gigtsjúkdóma,
ýmis krabbamein og svo framvegis. Listinn er ógnarlangur og á
honum eru saman komin mörg stærstu heilsufarsvandamál sam-
tímans. Með tilkomu nýrrar aðferðar, víðtæku erfðamengisrann-
sóknarinnar (genome wide association study, GWAS), varð bylting í
rannsóknum á þessum sjúkdómum. Talað er um vatnaskilin 2007
því í sömu vikunni í júní það ár birtust þrjár vísindagreinar sem
greindu frá fyrstu erfðabreytileikunum sem unnt var að tengja
með mikilli vissu við kransæðasjúkdóm og staðsettir eru á 9. litn-
ingi, á svæði sem kallast 9p21.3. Ein af þessum vísindagreinum
var unnin og skrifuð af íslenskum vísindamönnum undir forystu
vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar.17 Þetta var upphafið
að þeirri alþjóðlegu þekkingarsprengingu sem orðið hefur á
rannsóknum á erfðafræði sjúkdómanna algengu og flóknu. Enn
öflugri tækni, heildarraðgreining erfðamengisins (whole genome
sequencing), hefur síðan bæst í vopnabúrið. Íslensk erfðagreining á
stóran þátt í ríkulegri uppskeru á heimsvísu í rannsóknum á fjöl-
mörgum sjúkdómum og reyndar merkum erfðafræðilegum upp-
götvunum utan sviðs sjúkdómafræðinnar. Óteljandi spurningum
er ósvarað, engin lyf eða meðferðarúrræði hafa enn sprottið af
allri þessari árangursríku vinnu, en segja má að uppgötvanir
síðustu ára hafi skilgreint viðfangsefni fyrir fjölda vísindamanna
langt inn í framtíðina og hagnýtingin er eflaust fyrst og fremst
tímaspursmál.
Það er einnig talað um að vatnaskil hafi orðið árið 1948, árið
sem fyrsta viðurkennda slembirannsóknin birtist.18 Eins og flest
vísindaleg stórvirki átti hún sér undanfara, en í frægri grein í
British Medical Journal um meðferð á berklum með streptómýsíni
komu fram mörg grundvallaratriði þessarar rannsóknaraðferðar
sem hafa staðist tímans tönn; slembun, notkun sýndarlyfja (place-
bo), blindun, upplýst samþykki og fleira. Í kjölfarið gerbreyttist
læknisfræðin og almennt er viðurkennt að hin framskyggna
slembirannsókn sé öflugasta aðferð sem þekkist til að meta hvort
orsakasamband sé milli íhlutunar (meðferðar) og meðferðar-
niðurstöðu (endapunkts). Samt eru bæði gallar og takmarkanir
á aðferðinni. Slembirannsóknir eru þungar í vöfum, mannfrekar
og kostnaðarsamar og þurfa því oftast fjölþjóðlega samvinnu.
Íslendingar hafa lagt mikilvægan skerf til slíks samstarfs, og þótt
einstakir rannsakendur hverfi oft í mannhaf slíkra rannsókna
dregur það ekki úr gildi vísindaframlagsins því aðeins með
stórum slembirannsóknum í víðtæku samstarfi verður mörgum
mikilvægum klínískum spurningum svarað.
Lokaorð
Eins og hér hefur verið rakið ná vísindarannsóknir íslenskra
lækna aftur til upphafs stéttarinnar á 18. og 19. öld. Þótt vöxtur-
inn hafi verið hægur framan af hafa 20. og 21. öldin orðið vitni að
frjórri og öflugri þekkingarleit á alþjóðlega vísu. Eins og víðast
annars staðar hefur framþróun vísindanna sótt styrk í samstarf
vísindamanna með fjölbreyttan bakgrunn. Í heild er þetta stór og
merk saga og þetta stutta yfirlit er eðli málsins samkvæmt tak-
markað, meðal annars af sjóndeildarhring höfundanna. Víðtækt
könnunarstarf þyrfti til að gera þessari sögu full skil og væri
það vissulega verðugt verkefni og verðugur bautasteinn að reisa
braut ryðjendum í vísindastarfi íslenskra lækna.
Heimildir
1. Hannesson G. Verkefni fyrir íslenska lækna. Læknablaðið 1915; 2:2 5-7.
2. Thoroddsen ÞJ. Um sóttnæmi holdsveikinnar. Læknablaðið 1915; 2: 20-5.
3. Jónsson V. Lækningar og saga. Bókaútgáfa Menningarsjóðs, Reykjavík 1969.
4. Hirlekar G. Velkomin til Akureyrar. Læknablaðið 2006; 92: 291.
5. Ferðabók Eggerts Ólafssonar og Bjarna Pálssonar 1752-1757. Örn og Örlygur, Reykjavík
1975.
6. Ferðabók Sveins Pálssonar. Dagbækur og ritgerðir 1791-1797. Snælandsútgáfan, Reykjavík
1945.
7. Magnússon MK, Þorgeirsson G. Tveir læknar hlutu Nóbelsverðlaunin í efnafræði 2012.
Læknablaðið 2013; 99: 102-3.
8. Finnsson H. Mannfækkun á Íslandi af hallærum. Sérútgáfa. Almenna bókafélagið,
Reykjavík 1970.
9. Björnsson ÓG. Stefán Jónsson (1881-1961), læknir. Aldarminning um starf hans á Íslandi.
Húni 2016; 38: 1-41.
10. Dungal N. Lung carcinoma in Iceland. Lancet 1950; 1, 256: 245-7.
11. Hallgrímsson J. Magakrabbamein í Íslendingum. Læknablaðið 1992; 78: 61-78.
12. Sigurjónsson J. Mataræði og heilsufar á Íslandi. Rit Manneldisráðs Íslands I. Reykjavík
1943.
13. Magnússon Þ. Jón Steffensen. Minningarorð. Árbók hins íslenzka fornleifafélags 1991: 5-10.
14. Sigurðsson B. Observations on three slow infections of sheep – Article 3; Rida, a chronic
encephalitis of sheep: With general remarks on infections which develop slowly and some
of their special characteristics. Br Vet J 1954; 110: 41-354.
15. Árnason Á. Apoplexie und ihre Vererbung. Acta Psychiatrica Neurologica Supplement VII
1935: 16.
16. Snorradottir AO, Isaksson HJ, Ingthorsson S, Olafsson E, Palsdottir A, Bragason BT.
Pathological changes in basement membranes and dermal connective tissue of skin from
patients with hereditary cystatin C amyloid angiopathy. Lab Invest 2017; 97: 383-94.
17. Helgadottir A, Thorleifsson G, Manolescu A, Gretarsdottir S, Blondal T, et al. A common
variant on chromosome 9p21 affects the risk of myocardial infarction. Science 2007; 316:
1491-3.
18. Medical Research Council. Streptomycin treatment of pulmonary tuberculosis. A Medical
Research Council Investigation. BMJ 1948; 2: 769-82.