Læknablaðið - 01.06.2018, Side 7

Öðlastu nýtt
viðhorf
Inflectra er fyrsta mAb samheitalíftæknilyfið.
Lyfið var þróað til að hafa sambærilega virkni
og öryggi og frumlyf infliximab til að auka
meðferðarval sjúklinga með gigtar-, meltingar-
og húðsjúkdóma.1.
Heimildir:
1. INFLECTRA™. European Public Assessment Report (EPAR). June 2013.
Available at: http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/
EPAR_-_Public_assessment_report/human/002778/WC500151490.pdf
http://www.ema.europa.eu/docs/is_IS/document_library/EPAR_-_Product_
Information/human/002778/WC500151489.pdf
Fyrsta samheitalíftæknilyfið sem er einstofna mótefni (mAb)
og notað í gigtar-, meltingar- og húðsjúkdómum.
LÆKNAblaðið 2018/104 279
R I T S T J Ó R N A R G R E I N
Screening in Pregnancy
and Fetal Medicine
Þóra Steingrímsdóttir MD,
Professor of Obstetrics and
Gynecology, University of
Iceland
doi.org/10.17992/lbl.2018.06.186
Þóra Steingrímsdóttir
fæðinga- og kvensjúkdóma-
læknir við læknadeild Háskóla
Íslands og kvennadeild
Landspítala
thoraste@landspitali.is
Alla tíð hafa leikir og lærðir reynt að gera sér grein
fyrir líðan barns í móðurkviði, eiginleikum þess,
kyni, heilsu og horfum, án tillits til möguleika
okkar til að hafa áhrif þar á. Í læknisfræði og
heilsuvernd okkar tíma leggjum við okkur þó al-
mennt fram um að skima eftir og greina aðeins
ástand og sjúkdóma sem hægt er að meðhöndla,
fyrirbyggja eða milda. Þetta á sannarlega við í
mæðravernd, þar sem mjög víðtæk skimun er eitt
helsta verkfærið.
Leiðin hefur verið löng frá bábiljum um að
lögun legs og kviðar á meðgöngu segi til um kyn
barnsins til þess að nú er hægt að greina erfða-
mengi fóstursins í einu litlu blóðsýni úr móður-
inni. Hraðinn á þeirri leið hefur hins vegar verið
eins og veldisvöxtur og engin ástæða er til að ætla
að þar hægi nokkuð á. Fræðin eru orðin umfangs-
mikil og fósturgreining og meðgöngusjúkdómar
( fetal medicine) hafa frá 2015 verið viðurkennd sem
ein af 5 undirsérgreinum fæðinga- og kvensjúk-
dómalækninga hérlendis.
Skimun á meðgöngu felur í sér fjölmargt.
Snemma í þungun er meðgöngulengd ákvörðuð
með ómskoðun, en það er mikilvæg forsenda þess
að hægt sé að fylgjast með fósturvexti og eykur
öryggi síðar á meðgöngunni. Skimað er eftir göml-
um og nýjum sýkingum, blóðleysi, rauðkorna-
mótefnum, frávikum í fósturvexti, háþrýstingi og
heilsuspillandi lifnaðarháttum auk áhættuþátta
meðgöngueitrunar, sykursýki, skjaldkirtilssjúk-
dóma, segahneigðar og geðrænna vandamála. Í
ómskoðun við 20 vikna meðgöngu er skimað eftir
sköpulagsgöllum og óeðlilega staðsettri fylgju. Þá
eru ótaldar viðbótarskimanir og eftirlit í fjölbura-
meðgöngum. Allt ofangreint er að jafnaði boðið
hverri barnshafandi konu en einnig mælt með að
hún þiggi og er henni að kostnaðarlausu.
Auk þessa eru möguleikar á skimun og grein-
ingu á litningafrávikum og þar hefur þróunin
verið hvað hröðust undanfarið. Mælt er með að
barnshafandi konum í mæðravernd séu boðnar
upplýsingar um þessa skimunarmöguleika, en
ekki beinlínis boðin skimunin sjálf í fyrstu og enn
síður mælt með henni, sem er heldur ekki ókeypis.
Hérlendis er í dag skimað með samþættu
líkindamati við 11-13 vikna meðgöngulengd eft-
ir þremur litningaþrístæðum: 21, 18 og 13, sem
birtast í heilkennum Downs, Edwards og Patau
(í sömu röð). Gefnar eru tölulegar líkur á þessum
þrístæðum út frá niðurstöðum ómskoðunar og
lífefnavísum. Þessi skimun getur að auki vakið
grun um og leitt til greiningar á öðrum frávikum,
til dæmis þrílitnun (triploidy), Turner-heilkenni,
ýmsum sköpulagsgöllum og vaxtarseinkun svo
eitthvað sé nefnt. Vakni grunur eða séu líkur
„auknar“ á litningafrávikum þarf ástungu til
sýnatöku til fullrar greiningar. Slíkt inngrip hefur
vissa hættu á fósturláti í för með sér.
Framfarir og þróun í erfðafræði hafa getið af
sér nýja möguleika í þessu ferli þar sem NIPT
(non-invasive prenatal testing) kemur til sögunnar.
NIPT er greiningarpróf þar sem erfðaefni fósturs
er einangrað úr blóði móður og hægt er að kort-
leggja litningagerð þess og þar með greina frávik.
Ótvíræður er kostur þess að ekki þarf hættulegt
inngrip til greiningar, en líta má á það sem ókost
að við getum setið uppi með óþarflega miklar
upplýsingar.
Notkun þessarar tækni er mislangt á veg kom-
in í nágrannalöndum okkar og ekki komin í gagn-
ið hér á landi. Löggjöf, faglegar vinnureglur og
viðhorf til fósturgreiningar og meðferðar á með-
göngu eru mismunandi milli landa og var það
meðal umræðuefna á norrænu þingi um fóstur-
greiningu og meðgöngusjúkdóma sem nýlega var
haldið í Reykjavík og fjallað er um í þessu tölu-
blaði.
Þingið var þverfaglegt þar sem fæðinga- og
kvensjúkdómalæknar, erfðafræðingar, ljósmæður,
siðfræðingar og erfðaráðgjafar tóku þátt auk leik-
manna, ef leikmenn skyldi kalla; fólk sem hefur
nýtt sér möguleika fósturskimunar og -greiningar
og þurft að taka erfiðar ákvarðanir þar að lútandi.
Einkum var málþing um siðfræði og reynslu for-
eldra áhugavert og vandað og bar vitni auðmjúk-
um áhuga þessara sérfræðinga á siðfræðilegum
álitamálum og vanda í sérgrein sinni. Siðfræði-
umræðan tekur aldrei enda og á ekki að gera það.
Hún er okkur nauðsynlegur stuðningur í starfi.

Heimild
Klínískar leiðbeiningar um meðgönguvernd heilbrigðra kvenna í eðli-
legri meðgöngu. Embætti landlæknis 2008 (endurskoðun 2010).
Skimun á meðgöngu og fósturgreining