Læknaneminn - 01.04.2002, Qupperneq 66

Niðurstöður:
Frumniðurstöður sýna að flúóródeoxýúrídín í æti
veldur auknum DNA skemmdum í B-eitilfrumum.
Grunnskemmdir voru meiri í frumunr með BRCA2
stökkbreytinguna en í frumum sem ekki höfðu stökk-
breytinguna. Flúóródeoxýúrídín leiddi til meiri DNA
skemmda í frumum með BRCA2 stökkbreytinguna en
í þeim sem ekki höfðu stökkbreytinguna. Hlutfallsleg
aukning DNA skemmda af völdum flúóródeoxýúríd-
íns í BRCA2 stökkbreyttu frumunum var svipuð og
aukning DNA skemmda í frumum án stökkbreytingar.
Umræður:
Þessar niðurstöður benda til að fólatskortur geti aukið
DNA skemmdir í frumum með BRCA2 stökkbreyt-
inguna umfram það sem stökkbreytingin ein og sér
veldur.
Þýðing hækkaðs calprotectins í saur hjá ætt-
ingjum sjúklinga með Crohn's sjúkdóm? Leit
að teiknum þarmabólgu með Technesium
merktum hvítfrumum.
Þurý Ósk Axelsdóttir1, Ásbjörn Sigfússon1, Inga Skaftadóttir1,
Eysteinn Pétursson’, Bjarni Þjóöleifsson’.
Landspítali-háskólasjúkrahús’ viö Hringbraut.
Inngangur:
Crohn's sjúkdómur er þrálátur bólgusjúkdómur í
þörmum, þar sem bólgan gengur í gegnurn alla vegg-
þykktina, þó svo að einkennum frá mörgum öðrum líf-
færakerfum hafi einnig verið lýst. Orsakir Crohn's
sjúkdóms eru ekki þekktar en sjúkdómurinn liggur í
ættum.
Calprotectin er prótein sem finnst fyrst og fremst í
umfrymi neutrophila. Mæling á calprótectini í saur er
fremur sértæk mæling á bólguvirkni í görn en þó ekki
sértæk fyrir Crohn's sjúkdóm þar sem krabbamein,
þarmabólgusjúkdómar, sýkingar, notkun bólgueyð-
andi verkjalyfja (e. NSAID) og jafnvel sýking í nef-
koki eða lungum gefa jákvætt calprotectin próf.
Calprotectin undir lOmg/L í saur telst eðlileg gildi.
Við rannsókn sem gerð var á ættingjum sjúklinga með
Crohn's sjúkdóm kom í Ijós að um einn af hverjum
fimm var með aukið gegndræpi i þarminum og hækk-
un á calprotectini fannst í 41% þeirra. Markmið þess-
arar rannsóknar er að athuga hvort calprotectin gildi
haldist viðvarandi hækkuð hjá sumurn ættingja og
hvort hæklcuð gildi á calprotectini haldist í hendur við
sjáanlegar bólgubreytingar í þörmum metið með hvít-
frumuskanni.
Efniviöur og aðferðir:
Þrjátíu ættingjar sem tóku þátt í fyrri rannsókninni og
voru búsettir á höfuðborgarsvæðinu voru valdir af
handahófi nema hvað snerti calprotectinmagn í saur,
12 ættingjar með calprotectin gildi yfir 37mg/L og 18
ættingjar með calprotectin gildi undir lOmg/L sem
samanburðarhópur. Öllum þátttakendum var sent bréf
þar sem rannsóknin var útskýrð og fengið upplýst
samþykki hjá þeim sem kusu að taka þátt. Þátttakend-
ur fóru í hvítfrumuskann, þar sem hvítfrumur úr blóði
þeirra voru einangraðar og merktar með 99m Technes-
ium og gefnar þeim aftur. Telcnar voru tvær myndir af
kvið, önnur hálftíma eftir gjöf geislamerktu hvítfrum-
anna, sú seinni rúmum tveimur tímum eftir gjöf. Tveir
rannsakanda skoðuðu myndirnar hvor í sínu lagi án
upplýsinga um eldri calprotectin mælingar. Myndun-
um voru gefnar einkunnir, 0= fullkomlega eðlileg,
l=óljósar breytingar, sennilega ómarktækar, 2= hugs-
anlega bólgubreytingar, 3= augljós merki um bólgu.
Einkunnir beggja skoðenda voru lagðar saman og
þátttakcndum síðan skipt í þrjá hópa, sameiginleg ein-
kunn 0-2; hópur 1 ;3-4; hópur 2 eða 5-6; hópur 3. Þátt-
takendur skiluðu einnig nýju saursýni til calprotectin
mælingar.
Niðurstöður:
Níu af 12 ættingjum með hækkað calprotectin gildi
tóku þátt í rannsókninni og 8 af 18 ættingjum með
eðlilegt calprotectin gildi. Tveimur konum var hafnað
(þungun, önnur veikindi), 6 ýmist neituðu eða gátu
ekki tekið þátt í rannsóknxnni. Ekki náðist í 5 ættingja
sem haft var samband við bréfleiðis. Af fimm ein-
staklingum sem voru greindir með örugg bólgumerki
á hvítfrumuskanni, voru fjórir með hækkun á cal-
prótectini í fyrri rannsókn (fyrir tveimur til þremur
árum). Hinir sem áður hafa greinst með hækkað
calprotectin í saur voru ýmist með eðlilegt hvít-
frumuskann (4) eða smávægilegar/óáreiðanlegar
breytingar.( 1).
Ályktun og umræða:
Þessar niðurstöður gefa fyrirheit um að hugsanlega sé
fylgni á milli hækkaðs calprotectins og einkennalausr-
ar bólgu í þarmi. Á þessu stigi er ekki hægt að meta
hvort calprotectin í saur endurspeglar þarmabólgu
vegna þess að ekki liggja fyrir niðurstöður calprotect-
inmælinga nú. Það mun hins vegar taka nokkur ár að
meta hvort hátt calprotectin er aðferð til að finna þá
sem eru með sjúkdóminn á frumstigi (veikjast síðar!)
eða aðferð til að finna þá sem bera sjúkdómstilhneig-
ingu (erfðir?).
64