Morgunblaðið - 26.01.1986, Blaðsíða 42

42
MORÓUNBLAÐIÐ, SUNNUDAGUR 26. JANtJAR 1986
„Ættanna
kynlega
bland“
Rœtt við dr. Alfreð Árnason um
rannsóknir á vegum Erfða-
rannsoknadeildar Bloðbankans Dr. Aif>wi deiidar«^6ri Rrfa«n«nnBAkniiHPiMar Bióðbaniumg
TAFLAl
Vefjaflokkun og aðrar erfðamarkarannsóknir
meðal gigtsjúkra gerðar í Erfðarannsóknar-
deild Blóðbankans á tímabilinu mars 1976 —
október 1982.
Sjúkdómur Fjöldi
Hryggikt (AS) 65
Reiter’s sjúkdómur 61
Liðagigt (AR) 70
Ser. neg. gigt (ser. neg. AR) 128
Heberdens hnútar 34
Rauðir úlfar (SLE) 41
RF jákvæðir (RF pos.) 38
Aðrir gigtsjúkdómar 106
Alls gigtsjúkdómar eða RF pos. 543
Ættingjar 115
Heildartala 658
Samband milli H (1976-1980) TAFLA2 LA-B mótefnavaka og gigtsjúkdóma meðal fslendinga VEFJAFLOKKAR Fj.alls B7 B15 B17 B27
No X No X No X No X
Hryggikt 31 0 0 6 19,36 2 6,45 31 100,00
Reiter’s sjúkd. 35 11 31,42 5 14,28 2 5,71 25 71,42
Liðagigt 30 12 40,00 12 40,00 1 3,03 5 16,66
Heberdens hnútar 33 11 33,33 7 21,21 11 33,33 2 6,06
Viðmiðunarhópur 228 87 38,17 35 15,35 14 6,20 40 17,54

Sennilega hefur þekking
manna hvergi aukist jafn
mikið síðustu tvo og hálfan
áratug og í fræðum
erfðanna. Samkvæmt
breskum heimildum eru
þijátíu prósent af
innlögnum á barnadeildir
vegna erfðasjúkdóma og
meðfæddra galla og fimmtíu
prósent dauðsfalla undir
fimmtán ára aldri eru af
sama toga. Tiu prósent
þrálátra sjúkdóma meðal
fullorðinna eiga rót sina að
rekja til arfgerðar. Það er
því fyrirsjáanlegt að menn
munu snúa sér i æ ríkari
mæli að erfðafræði í
framtíðinni. ísland er
fámennt land og íbúarnir
mikið skyldir í ættir fram,
skyldleikagiftingar hafa
líka verið algengar um
langan aldur.
Erfðarannsóknir hljóta þvi
að eiga sér gósenland á
Islandi.
Við Erfðarannsóknadeild
Blóðbankans við Bar-
ónsstíg fara fram ýmis-
konar erfðamarkarann-
sóknir. Vísindamenn fara ekki í
grafgötur með að í erfðunum má
oft fínna lykil að ýmsu því sem
veldur sjúkdómum eða gerir menn
hæfa til að fá sjúkdóma vegna
utanaðkomandi áhrifa, t.d. sýkla.
í samtali við blaðamann Mbl. sagði
dr. Alfreð Amason deildarstjóri
Erfðarannsóknadeildar Blóðbank-
ans frá ýmsu því sem verið er að
gera í þessum efnum í Blóðbankan-
um og drap aðeins á það sem
menn eygja í komandi tíð. Hann
kvað slíkum rannsóknum fleygja
ört fram í heiminum enda miklu
fé til þeirra veitt erlendis þó ekki
sé slíku að heilsa hér á landi.
Tvennskonarrannsóknir
Að sögn Alfreðs hafa rannsókn-
imar að undanfömu verið tvenns
konar, grunnrannsóknir þar sem
verið er að leita nýrrar þekkingar
og þjónusturannsóknir þar sem
verið er að nýta þekkingu sem
þegar er fyrir hendi. Grunnrann-
sóknum má skipta í tvennt. Annars
vegar er þar um hreina erfðasjúk-
dóma að ræða og reynt hefur verið
að fínna erfðamörk sem tengjast
þeim sjúkdómum sem um ræðir eða
sýnir okkur skyldleika þeirra ætta
sem sjúkdómurinn hijáir. Þar má
nefna sjúkdóma með ríkjandi erfðir
eins og t.d. arfgenga heilablæðingu
eða beinbrotasýkingu þar sem um
gallaðan bandvef er að ræða. Slíkir
sjúkdómar fínnast í fáum ættum á
íslandi. Hins vegar má nefna sjald-
gæfa sjúkdóma með víkjandi erfða-
hátt sem slq'óta upp kollinum öllum
að óvörum, t.d. marmarabeinaveiki,
þar sem frumumar sem eiga að
bijóta niður beinvef eru ekki til
staðar eða óvirkar og þess vegna
verða beinin þykk. Þetta gerist
meðan bömin era enn í móðurkviði
og slík böm fæðast með stóra höf-
uðkúpu, vaxandi heymardeyfu og
sjóndepra. Þessi böm deyja oftast
við fæðingu eða mjög ung.
Gigtarrannsóknir
Aðalverkefni Erfðarannsókna-
deildar hefur, að sögn Alfreðs, í
mörg ár verið að rannsaka sjúk-
dóma, suma mjög algenga, sem
þekktir era að því að liggja í ættum
en erfast ekki eftir þekktum erfða-
lögmálum. Má þar fýrst nefna gigt-
arsjúkdóma, en þar hefur lengi
verið þekkt að ónæmisarfgerðin
ræður miklu um hvort menn fá
þessa sjúkdóma og hversu illa þeir
fara út úr þeim.
Litningar þeir sem ráða vömum
líkamans við sjúkdómum era mjög
mismunandi samansettir. Erfðaefni
mannsins er bútað niður í 23 bita
frá hvora foreldri, í allt höfum við
46 slíka búta, við köllum þá litn-
inga. Það er litningur nr. sex sem
sennilega ræður mestu um viðbrögð
okkar við gigtarsjúkdómum en
sennilega er það utanaðkomandi
áreiti sem kemur sjúkdómnum af
stað, t.d. veirar eða sýklar. Það fer
eftir veQaflokkum manna hvers
konar gigt þeir fá. Þess má geta
að tíðni HLA B27 sem er einn
vefjaflokkurinn er meira en helm-
ingi hærri hér á landi en í Vestur-
Evrópu. Þessi vefjaflokkur hefur
mjög sterka fylgni við hrygggigt
eða „bambushrygg“ og einnig
festumein. Þessi staðreynd getur
kannski skýrt bakveikina sem hijáir
svo marga á Islandi.
Sykursýki
Sykursýkinni er eins varið og
gigtinni, þ.e.a.s. insúlínháðri sykur-
sýki sem er sjaldgæf og fólk fær
oftast á unga aldri. Hún hefur
sterka fylgni við ákveðna vefja-
flokka. Nýjustu rannsóknir sýna að
þar muni sennilega vera um að
ræða ákveðna endurröðun á
DQ-seti (sjá mynd). Sama má
reyndar segja um ýmsa aðra inn-
kirtlasjúkdóma. Að sögn Alfreðs er
það því álitið gagnlegt að greina
ónæmiserfðamörk hjá bæði bömum
og systkinum þeirra sem hafa feng-
ið þessa sjúkdóma ef mögulegt
kynni að reynast að grípa inn í sjúk-
dómsferilinn.
Óheiðarlegir vísindamenn
Einn þeirra sjúkdóma sem rann-
sakaður hefur verið með tilliti til
vefjaflokka er arfgengur ofvöxtur
í hjartavöðva. Ástæðan fyrir þessari
rannsókn var sú að birst hafði grein
eftir bandaríska vísindamenn sem
sýndi tengsl milli þess erfðavísis
sem veldur ofvextinum og vefja-
flokkakerfísins HLA. Þetta var því
áhugaverðara þar sem þetta hefði
gert mögulegt að greina sjúkdóm-
inn á fósturstigi. Engir aðrir gátu
endurtekið þessar niðurstöður
amerísku vísindamannanna og ját-
uðu þeir að lokum að þeir hefðu
logið til um niðurstöður, sennilega
til að fá styrk. Þetta kvað Alfreð
sýna vel að samkeppni á þessu sviði
sé best í hófi og það geti haft
afdrifaríkar afleiðingar ef vísinda-
menn leggist svo lágt, en um það
munu þvf miður vera fleiri dæmi.
Nýrna og mergflutningar
Þjónusturannsóknir hafa að sögn
Alfreðs tekið meiri og meiri skerf
af heildarrannsóknum, gigtarrann-
sóknir era þar stór hluti. Vaxandi
þáttur í þjónustunni er einnig erfða-
markagreining vegna vefjaflutn-
inga t.d. nýma- og mergflutninga,
því samræmingarpróf hvað áhrærir
ónæmiserfðamörk er forsenda þess
að slíkir flutningar séu mögulegir.
í þessu sambandi má geta þess að
á síðasta ári fóra fram fjöldskyldu-
rannsóknir varðandi hvítblæði og
kom þá í ljós að fólk með ákveðna
vefjaflokka er öðram fremur hætt-
ara við að fá hvítblæði, sérstaklega
ef þessi vefjaflokkur kemur frá
báðum foreldram.
Alfreð gat þess einnig að bams-
faðemismálin væra „vandræða-
bam“ hjá Erfðarannsóknadeildinni.
Það hefði hvorki fengist að ráða
fólk til þeirra starfa né þessi þjón-
usta verið greidd, nema að litlu
leyti.
Framtíðarsýn
Hvað framtíðina áhrærir sagði
Alfreð að þær aðferðir sem um
hefur verið rætt myndu verða not-
aðar áfram en nýjasta tækni á þessu
sviði, sem felst í því að þekkja
viðkomandi gen og erfðavísa og
kunna efnalega uppbyggingu þeirra
færði okkur nær því marki að
greina hina raunveralegu galla
erfðasjúkdómanna. Þessi nýja
tækni gerði okkur líka kleift að
greina viðkomandi gen á mjög litlu
magni erfðaefnis sem þýðir að
þekkja má sjúkdóminn þegar leg-
kaka er að byija að myndast á
fyrstu vikum meðgöngu. Þannig
mætti hindra að einstaklingar með
alvarlega erfðagalla fæddust.
Alfreð sagði ennfremur að þessi
þekking myndi vafalaust leiða til
þess að góð kortlagning af genum
manna yrði ekki svo fjarlægt tak-
mark. Þá yrði hægt að aðstoða fólk
í bameignamálum þar sem fyrir
hendi væru gallaðir erfðavísar og
smám saman myndu þessir erfða-
vísar hverfa þar sem þá myndi
fækka fólki sem bæri þá áfram.
Lækningu þessara sjúkdóma kvað
Alfreð miklu flarlægara takmark,
því jafnvel þó menn gætu nú smíðað
heilbrigð gen þá væri sá vandi
óleystur hvemig koma ætti þeim í
rétt samhengi við önnur gen og
tryggja að þau starfí rétt.
Texti: Guðrún Guðlaugs-
dóttir.