Læknablaðið - 15.01.2000, Blaðsíða 10

FRÆÐSLUGREINAR / RITSTJÓRNARGREIN
Fullvíst er að viÖ
höfum aðeins séð
byrjunina d löngu
ferli uppgötvana d
sviði taugavísinda
og mikilvœgt er að
viÖ íslendingar
fylgjumst vel meÖ
þessari þróun og
tökum þdtt í henni
eftir mœtti.
ákveðnum hópi gena á tilteknum litningi. Miklu al-
gengara er að ekki finnist ákveðið gen fyrir sjúkdóma
sem virðast erfast með einhverjum hætti og er þá tal-
ið að mörg gen með mismikil áhrif eigi hlut að máli
(fjölgenasjúkdómur). Einn hinna svokölluðu ein-
genasjúkdóma þekkist aðeins á íslandi og er það arf-
geng heilablæðing (cerebral amyloid angiopathy), en
gen þessa sjúkdóms var staðsett og gerð þess ákvörð-
uð fyrir 11 árum (1). Erfðafræðin hefur vakið verð-
skuldaða athygli á síðustu árum og varpað miklu ljósi
á erfðir sjúkdóma og gerð lífvera. Hins vegar er ljóst
að aðferðir erfðafræðinnar duga ekki einar til að
leysa gátuna um orsakir sjúkdóma. Illa hefur gengið
að fá botn í þýðingu fjölgenasjúkdóma og janfvel
þegar gen eingenasjúkdóms er fundið eru menn litlu
nær um hvernig hægt er að lækna sjúkdóminn og er
arfgeng heilablæðing gott dæmi um það.
Síðustu árin hefur verið ör þróun í fræðigrein sem
fjallar um gerð og starfsemi próteina. Þessi grein
byggir á erfðafræðinni en fer einu skrefi lengra. Hér
vonast vísindamenn til þess að geta notað upplýsing-
ar um gerð og lögun próteina til þess að skilja hlut-
verk þeirra í uppbyggingu og starfsemi frumunnar og
hvernig gölluð prótein valda sjúkdómum.
í þessari grein hef ég stiklað á stóru, minnst á sumt
mikilvægt og annað áhugavert en sleppt mörgu, svo
sem nýjum skilningi á hlutverki svefns, nýjum upplýs-
ingum um eðli meðvitundar og svo framvegis. Full-
víst er að við höfum aðeins séð byrjunina á löngu ferli
uppgötvana á sviði taugavísinda og mikilvægt er að
við íslendingar fylgjumst vel með þessari þróun og
tökum þátt í henni eftir mætti. Nauðsynlegt er því að
efla taugalækningar og tengsl greinarinnar við Há-
skóla íslands og aðrar innlendar og erlendar rann-
sóknarstofnanir. Víða á Vesturlöndum hefur sú leið
verið farin að sameina í einni stofnun lækna og aðra
vísindamenn sem rannsaka og meðhöndla sjúkdóma
í taugakerfi, það er taugalækningar barna og fullorð-
inna, taugaskurðlækningar, taugamyndgreiningu,
taugameinafræði, taugalífeðlisfræði, taugasálfræði,
taugaaugnlækningar og rannsóknir í taugavísindum.
Margt mælir með því að þessi leið verði einnig farin
hér á landi og nauðsynlegt er að taka tillit til þessa í
fyrirhuguðum breytingum á heilbrigðisþjónustunni.
Heimildir
1. Palsdottir A, Abrahamson M, Thorsteinsson L, Arnason A,
Oiafsson I, Grubb A, Jensson O. Mutation in cystatin C gene
causes hereditary brain haemorrhage. Lancet Í988; 2:603-4.
10
Læknablaðið 2000/86