Læknablaðið - 15.11.2000, Qupperneq 45

FRÆÐIGREINAR / ERFÐARÁÐGJÖF
Viðhorf íslenskra kvenna til
erfðaprófa á brjóstakrabbameini
Guðrún
Árnadóttir1,
Valgerður
Sigurðardóttir2'3,
Friðrik H.
Jónsson1,
Heiðdís B.
Valdimarsdóttir4
‘Félagsvísindadeild Háskóla
íslands, 2Leitarstöð
Krabbameinsfélags íslands,
3líknardeild Ríkisspítala,
4Mount Sinai School of
Medicine, New York.
Fyrirspurnir, bréfaskipti:
Guðrún Árnadóttir,
félagsvísindadeild Háskóla
íslands, Odda, 107 Reykjavík.
Sími: 699 0244. Netfang:
gudruarn@hi.is
Efni greinarinnar hefur ekki
birst í öðrum ritum, en fjallað
hefur verið að hluta til um
efnið á veggspjöldum á eftir-
töldum ráðstefnum: Rann-
sóknir í félagsvísindum,
Háskóla íslands í október
1999 og á ráðstefnu Samtaka
um krabbameinsrannsóknir á
íslandi í janúar 2000.
Lykilorð: erfðapróf,
brjóstakrabbamein, áhugi,
forspárþœttir.
Ágrip
Tilgangur: Áætlað er að um 6-10% brjósta-
krabbameinstilfella á Islandi megi rekja til arfgengra
stökkbreytinga á tveimur erfðaefnum sem nýlega
hafa verið einangruð (BRCAl og BRCA2). Greina
má tilvist þeirra með erfðaprófum. Mikilvægt er að
greina hvað ýtir undir áhuga kvenna á að fara í slíkt
próf til að tryggja að erfðaráðgjöf beri tilætlaðan
árangur. Þess vegna var markmið þessarar þýðis-
bundnu rannsóknar að kanna áhuga á og kanna
forspárþætti fyrir áhuga íslenskra kvenna á að mæta í
erfðapróf.
Efniviður og aðferðir: Handahófsúrtak 534
íslenskra kvenna, sem ekki höfðu greinst með
bijóstakrabbamein, svaraði spumingalista með
lýðfræðilegum þáttum/fjölskyldusögu um brjósta-
krabbamein, áhuga á að mæta í erfðapróf, mati á
líkum á að vera með brjóstakrabbameinserfðaefni,
sértækum krabbameinsótta og mælikvarða á hind-
ranir og hvatningu fyrir mætingu í erfðapróf. Meðal-
aldur var 53,8 ár og 197 konur áttu að minnsta kosti
einn ættingja sem fengið hafði brjóstakrabbamein.
ENGLISH SUMMARY
Árnadóttir G, Sigurðardóttir V, Jónsson FH,
Valdimarsdóttir HB
Interest in breast cancer genetic testing among
lcelandic women
Læknablaðið 2000; 86: 771-7
Objective: It is estimated that 6-10% of all breast cancers
in lceland can be attributed to inherited mutations in newly
identified breast cancer susceptibility genes (BRCA1 and
BRCA2). Before genetic testing becomes widely available
in lceland it is important to understand what motivates
women's interest in undergoing testing as that will provide
the data necessary for designing effective counseling
interventions. Therefore, the aim of this population-based
study was to examine interest in and predictors of interest
in genetic testing among lcelandic women.
Material and methods: A randomly selected sample of
534 lcelandic women, who had not been previously
diagnosed with breast cancer, completed questionnaires
assessing, demographic/medical variables, interest in
genetic testing, perceived risk of carrying mutations in
BRCA1/2 genes, cancer-specific distress and perceived
benefits and barriers of genetic testing. The mean age was
53.8 years and 197 of the women had at least one first
degree-relative that had been diagnosed with breast
cancer.
Niðurstöður: Áhugi á erfðaprófi var mikill þar sem
um 74% kvenna höfðu áhuga á að mæta í slíkt próf.
Fjölskyldusaga um brjóstakrabbamein tengdist ekki
áhuga á erfðaprófi, en mat á líkum á að hafa
brjóstakrabbameinserfðaefni tengdist marktækt og
jákvætt áhuga á prófinu. Áhugi á erfðaprófi var
einnig meiri hjá yngri konum og hjá konum sem
óttuðust brjóstakrabbamein. Helstu kostir erfðaprófa
voru taldir að þau gæfu vísbendingu um hvort fara
ætti oftar í brjóstamyndatöku og til að vita hvort börn
þátttakenda væru í aukinni áhættu fyrir brjósta-
krabbameini. Helstu ókostir erfðaprófa voru ótti við
að greinast með stökkbreytingar og áhyggjur af
ónógri persónuvernd.
Álykfanir: Þessar niðurstöður gefa til kynna að
kröfur íslenskra kvenna um að fá að fara í erfðapróf,
þegar þau eru orðin almenn hér á landi verði miklar,
jafnvel hjá konum sem ekki hafa ættarsögu um
brjóstakrabbamein. Niðurstöður rannsóknarinnar
gefa einnig til kynna að erfðaráðgjöf þurfi að taka mið
af ótta kvenna við brjóstakrabbamein því það gæti
Results: Interest in testing was high with 74% of the
women indicating that they were interested in testing.
Family history of breast cancer was unrelated to interest in
testing whereas perceived risk of being a mutation carrier
was significantly and positively related to interest in
testing. Interest in testing was also significantly higher
among younger women and among women with higher
levels of cancer-specific distress. The most commonly
cited reasons for wanting to be tested were to increase use
of mammography screening and to learn if one's children
were at risk for developing cancer. The most commonly
citied reasons against being tested were fear of being
mutation carrier and worry that test results would not stay
confidential.
Conclusions: These results suggest that demand for
genetic testing, once it becomes commercially available,
among lcelandic women may be high even among women
without family history of breast cancer. The results also
suggest that genetic counseling needs to address
women's breast cancer worries as that may increase the
probability that the decision to undergo testing is based on
knowledge rather than driven by breast cancer fear and
distress.
Key words: genetic testing, breast cancer, interest,
predictors.
Correspondence: Guðrún Árnadóttir. E-mail:
gudruarn@hi.is
Læknablaðið 2000/86 771