Læknablaðið - 15.11.2000, Blaðsíða 49

FRÆÐIGREINAR / ERFÐARÁÐG JÖF
Tafla II. Samband áhuga á erfðaprófi og kosta og galla slíkra prófa.
Áhugi
Örugglega Líklega Líklega ekki/ örugglega ekki (%)
Kostir 1,98b 2,64b (76,4)
Erfðapróf myndi hjálpa mér M 1,35a
að vita hvort börn mfn vaeru í SD 070 0,78 1,13
aukinni áhættu F(2,514)=90,48, p<0,0001 n 196 189 132
Vitneskja um að ég hefði M 1,34A 1,85B 2,530 (79,8)
genið myndi hjálpa mér að SD 0,79 0,95 1,23
ákveða hvort ég færi oftar í brjóstamyndatöku F(2,531)=61,38, p<0,0001. n 201 194 139
Jafnvel þó ég hefði brjósta- M 1,31A 2,16B 3.130 (68,0)
krabbameinsgen, væri léttir SD 0,65 1,00 1,32
að vita vissu sína F(2,531)=139,33, p<0,0001 Ókostir n 201 194 139
Ég hefði áhyggiur af þvf að M 4,15A 3,72B 3,72B (14,6)
niðurstöður úr erfðarannsókn SD 1,20 1,10 1,27
yrðu ekki meðhöndlaðar sem trúnaðarmál F(2,531)=7,61, p<0,001 n 201 194 139
Ef ég færi í erfðarannsókn M 4,60A 4,25B 4.32B (5,0)
leiddi það til vandamála SD 0,93 0,88 0,93
gagnvart vinnuveitanda mínum F(2,531), 7,72, p<0,0001 n 201 194 139
Ef ég færi í erfðarannsókn M 4.67A 4,38B 4,38B (4,5)
gæti það leitt til fjölskyldu- SD 0,81 0,81 0,96
vandamála F(2,531)=7,07, p<0,001 n 201 194 139
M = meóaltal. SD = staöalfrávik (standard deviation). n = fjöldi í hverjum hópi. F = marktektarpróf fyrir fervikagreiningu.
p = marktektarstuóull. % = hlutfall þeirra sem eru mjög eða frekar sammála fullyrðingunni. Mælt á stiku sem nær frá
1 (mjög sammála) til 5 (mjög ósammála). Mismunandi bókstafir vió meðaltöl gefa til kynna tölfræöilega marktaskan
mun milli hópa.
Rannsóknin sýndi að því líklegra sem konur töldu
að þær hefðu bijóstakrabbameinserfðaefni þeim
mun áhugasamari voru þær að mæta í erfðapróf, eins
og fram kemur í erlendum rannsóknum á konum
með sögu um brjóstakrabbamein í fyrsta ættlið
(19,23,29). Það sem vekur hins vegar athygli er
hversu íslenskar konur ofmeta almennt líkur á að þær
séu með brjóstakrabbameinserfðaefni. Rúmlega
37% þeirra töldu helmings líkur eða meira á að þær
væru arfberar. í raun eru mjög litlar líkur á að konur
sem þátt tóku í rannsókninni séu með erfðaefni, þar
sem aðeins örfáar þeirra áttu fleiri en einn ættingja í
fyrsta ættlið sem fengið hafði sjúkdóminn.
Sambærilegar niðurstöður er að finna í nýlegum
bandarískum rannsóknum (21,31). Flest tilfelli
brjóstakrabbameins eiga sér stað hjá konum sem
ekki hafa erfðafræðilega stökkbreytingu og í raun er
BRCAl stökkbreyting talin orsaka aðeins um 5%
allra bijóstakrabbameina (32). Það er því mjög
mikilvægt að upplýsa konur um raunverulegar líkur
þeirra á að stökkbreyting sé til staðar. Jafnvel þarf að
upplýsa konur að brjóstakrabbamein getur þróast þó
stökkbreyting sé ekki til staðar og að þær þurfi áfram
að huga að forvörnum (til dæmis að mæta reglulega í
brjóstamyndatöku). Hitt ber þó að hafa í huga að
greining á BRCAl stökkbreytingu varðar stóran hóp
kvenna, þar sem brjóstakrabbamein er algengur
sjúkdómur og ein af hverri 200 til 400 konum eru
taldar hafa sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu
(33,34).
Konur sem fundur fyrir ótta við brjóstakrabba-
mein (mældur sem ágengari hugsanir á IES) höfðu
meiri áhuga á að fara í erfðapróf, eins og erlendar
rannsóknir hafa staðfest (18,20,23). Ekki reyndist þó
vera um sveiglínufylgni ágengra hugsana um
sjúkdóminn og áhuga á erfðaprófi að ræða, eins og
leitt hefur verið líkum að áður (28). Þó nokkur ótti
við brjóstakrabbamein kom fram í rannsókninni, en
rúmlega 37% kvenna fundu fyrir einhverjum ótta,
þar af nokkrar fyrir miklum ótta. Niðurstöður
erlendra rannsókna benda til þess að ótti við
brjóstakrabbamein geti haft áhrif á gagnsemi
Læknablaðið 2000/86 775