Læknablaðið - 15.11.2000, Side 48

r
FRÆÐIGREINAR / ERFÐARÁÐGJÖF
Tafla 1. Áhugi á erfðaprófi eftir ættarsögu um brjóstakrabbameirt og ótta við brjóstakrabbamein.
Áhugi
Örugglega Líklega Líklega ekki/örugglega ekki
n (%) n (%) n (%)
Ættarsaga um brjóstakrabbamein Brjóstakrabbamein í fyrsta ættlið Ekki brjóstakrabbamein í fýrsta ættliö 82 (42,6) 117 (34,7) 70 (35,5) 124 (36,5) 43 (21,8) 96(28,5)
Ágengar hugsanir um brjóstakrabbamein Engar ágengar hugsanir Einhverjar ágengar hugsanir 114(35,8) 78 (41,3) 107 (33,6) 78 (41,3) 97 (30,5) 33 (17,5)
n = fjöldi í hverjum hópi.
líklega ekki/örugglega ekki fara (meðalaldur 56,09;
staðalfrávik 8,92), F(2,527)=8,00; p<0,0001.
Áhitgi á erfðaprófi eftir œttarsögu um
brjóstakrabbamein og mati á líkum á erfðaefni: Þegar
athugað var hvort áhugi á erfðaprófi væri breytilegur
eftir því hvort konur höfðu fjölskyldusögu um
brjóstakrabbamein eða ekki var ákveðið að skipta
þeim niður í tvo hópa. I öðrum hópnum voru 197
(36,9%) konur sem áttu einn eða fleiri ættingja í
fyrsta ættlið sem fengið höfðu sjúkdóminn og í hinum
hópnum voru 337 (63,1%) konur sem ekki áttu slíka
ættingja. í töflu I má sjá hvernig áhugi á erfðaprófi er
eftir ættarsögu um brjóstakrabbamein.
Ekki var munur á áhuga kvenna með ættarsögu
um brjóstakrabbamein í fyrsta ættlið og annarra
kvenna, %2(2)=4,25; p<0,12.
Hins vegar reyndist mat á líkum á að vera með
brjóstakrabbameinserfðaefni tengjast áhuga á að
fara í erfðapróf, F(2,531)=13,67; p<0,0001. Því
líklegra sem konur töldu að þær væru með erfðaefni
þeim mun áhugasamari voru þær að mæta í prófin.
Að meðaltali töldu konur vera 27,6% (spönn 0-99%)
líkur á að þær væru arfberar (meðaltal 27,56;
staðalfrávik 25,14).
Ahugi á erfðaprófi og ótti við brjóstakrabbamein:
Ótti við bijóstakrabbamein var mældur sem ágengar
hugsanir um sjúkdóminn með undirþætti IES
kvarðans. í ljós kom að 37,3% kvenna fundu fyrir
einhverjum ótta við brjóstakrabbamein (IES spönn
1+; n=189) og af þeim fundu 3,1% (IES spönn 10+;
n=16) fyrir miklum ótta. Ótti við sjúkdóminn
reyndist ekki vera til staðar hjá 62,7% kvenna (IES
spönn 0; n=318). Við útreikninga var konum skipt
niður í tvo hópa eftir ótta við brjóstakrabbamein, þær
sem höfðu engar ágengar hugsanir um sjúkdóminn
(n=318) og þær sem höfðu einhverjar ágengar
hugsanir (n=189). í töflu I má sjá tengsl ótta við
brjóstakrabbamein og áhuga á að fara í erfðapróf.
Konur sem höfðu einhverjar ágengar hugsanir um
sjúkdóminn höfðu meiri áhuga á að mæta í erfðapróf,
X2 (2)=10,67; p<0,005. Yfir 80% þessara kvenna
höfðu áhuga á að fara í próf (vildu örugglega eða
líklega fara).
Áhugi eftir mati á kostum og göllum erfðaprófa:
Þrjár fullyrðingar mátu kosti og þrjár fullyrðingar
mátu ókosti erfðaprófa. Fram kom að þátttakendur
töldu kosti erfðaprófa vera marga (meðaltal 4,06;
staðalfrávik 0,89) og ókosti fáa (meðaltal 1,74;
staðalfrávik 0,79). í töflu II má sjá tengsl kosta og
ókosta við áhuga á að mæta í erfðapróf. Einnig má sjá
hlutfall kvenna sem voru mjög eða frekar sammála
fullyrðingunum.
Helstu kostir erfðaprófa voru, að vitneskja um
stökkbreytt gen myndi hjálpa til við að ákveða hvort
fara ætti oftar í brjóstamyndatöku og hvort börn
þátttakenda væru í aukinni áhættu. Helsti ókostur
erfðaprófa var, að niðurstöður úr erfðaprófi yrðu
ekki meðhöndlaðar sem trúnaðarmál.
Konur voru einnig spurðar að því hver væri helsti
kostur og hver væri helsti ókostur erfðaprófa að
þeirra mati og voru svarmöguleikar opnir. Helstu
kostir erfðaprófa voru taldir vera að fá að vita hvort
stökkbreytingar væru til staðar (23,2%), í þágu
vísinda (21%), vitneskja um erfðaefni fyrir
afkomendur (18,4%) og að erfðapróf myndu auka
líkur á lækningu (18,4%). Ótti við að greinast með
stökkbreytingar var langoftast nefndur sem helsti
ókostur erfðaprófa (24,8%), þar á eftir var óvissa um
persónuvernd (13%) og tími og óþægindi (5,2%). Þá
töldu tæplega 42% kvenna erfðapróf ekki hafa neina
ókosti í för með sér.
Umræða
Áhugi íslenskra kvenna á að fara í erfðapróf á
brjóstakrabbameini reyndist vera mikill. Yngri
konur, konur sem töldu líkur á að þær væru með
stökkbreytingar, konur sem óttuðust brjóstakrabba-
mein og þær sem töldu kosti erfðaprófa vera mikla og
ókosti fáa, höfðu mestan áhuga á að mæta.
Hins vegar var ekki munur á áhuga kvenna með
og án ættarsögu um brjóstakrabbamein í fyrsta ættlið
á að fara í erfðapróf. Rúmlega 78% kvenna með
ættarsögu vildu örugglega eða líklega fara í erfðapróf
samanborið við 71,5% kvenna án ættarsögu.
Samkvæmt þessu virðist vefjast fyrir íslenskum
konum hverjum erfðapróf eru ætluð, en prófin eru
enn sem komið er aðallega ætluð konum sem grunur
leikur á að séu arfberar fyrir brjósta- og
eggjastokkakrabbamein. Þetta er sambærilegt við
það sem fram hefur komið í erlendum rannsóknum
(16,17,19). Þá höfðu yngri konur meiri áhuga á að
mæta í erfðapróf en eldri konur, sem er í samræmi við
erlendar rannsóknir (17,18,20), en menntun íslenskra
kvenna spáði ekki fyrir um áhuga á erfðaprófi eins og
erlendar rannsóknir hafa sýnt (17,18).
774 Læknablaðið 2000/86