Læknablaðið - 15.11.2000, Qupperneq 50

T
FRÆÐIGREINAR / ERFÐARÁÐGJÖF
erfðaráðgjafar. Til dæmis bendir nýleg rannsókn til
þess að erfðaráðgjöf reynist ekki árangursrík fyrir
konur sem haldnar eru miklum ótta við sjúkdóminn
(mældur sem ágengar hugsanir) (35). Erfðaráðgjöf
sem veitt var fyrir erfðapróf gagnaðist þessum
konum lítið. Því er mikilvægt að við erfðaráðgjöf sé
tekið á þeim ótta sem konur finna fyrir. Það ætti að
auðvelda þeim að taka upplýsta ákvörðun um að
mæta í erfðapróf sem byggir á þekkingu fremur en á
tilfinningum.
Helstu kostir erfðaprófa (mældir á stöðluðum
kvarða) voru að mati kvennanna, að vitneskja um
stökkbreytingu myndi hjálpa þeim við að ákveða
hvort mæta ætti oftar í brjóstamyndatöku og einnig
til að vita hvort börn þeirra væru í aukinni áhættu.
Þessar niðurstöður eru sambærilegar bandarískum
rannsóknum (16,18,19). Þegar konur voru beðnar að
greina sjálfar frá helstu kostum erfðaprófa með
opnum svarmöguleika komu fram sömu atriði, en
einnig var nefnt að erfðapróf hefðu vísindalegt gildi
og ykju líkur á lækningu.
Það sem helst dró úr áhuga á að fara í erfðapróf
(ókostir erfðaprófa mældir á stöðluðum kvarða) voru
áhyggjur af því að niðurstöður úr prófunum yrðu
ekki meðhöndlaðar sem trúnaðarmál. Þetta er að
hluta til í samræmi við það sem fram kemur í
bandarískum rannsóknum (16,19). Þar í landi er ein
algengasta hindrun fyrir mætingu áhyggjur af því að
upplýsingar um að stökkbreytt erfðaefni hafi greinst
komist í hendur tryggingafyrirtækja sem neiti síðan
að sjúkra- eða líftryggja viðkomandi. Á íslandi hafa
allir sama rétt á læknis- og sjúkrahúsþjónustu svo það
atriði ætti ekki að vega eins þungt hér á landi og í
Bandaríkjunum. En hugsanlegt er að tryggingafélög
neiti að líftryggja þetta fólk. Einnig gæti verið að fólk
hræðist að upplýsingar um það komist í hendur
óviðkomandi aðila. Það sem vekur hins vegar athygli
í þessari rannsókn er að þegar konurnar greindu
sjálfar frá því hver helsti ókostur erfðaprófa væri
(opnir svarmöguleikar) var ótti við að greinast með
stökkbreytingar mun oftar nefndur sem ókostur en
áhyggjur af ónógri persónuvemd. í bandarískum
rannsóknum eru áhyggjur vegna tilfinningalegra
viðbragða (16) eða auknar áhyggjur að fá
sjúkdóminn (29) með algengustu hindrunum fyrir
mætingu í erfðapróf, ásamt áhyggjum af ónógri
persónuvernd, eins og fyrr segir.
Á Islandi eru erfðapróf enn sem komið er fyrst og
fremst gerð í vísindaskyni. Áður en langt um líður má
búast við að þau verði jafn almenn hérlendis eins og
víða erlendis. Allar upplýsingar um áhrif þeirra á
þátttakendur eru mikilvægar. Það er ljóst að konur
og fjölskyldur þeirra munu þurfa á viðeigandi ráðgjöf
að halda, bæði erfðafræðilegri og sálfræðilegri.
Niðurstöður úr prófunum hafa ekki einungis áhrif á
þátttakendur, heldur einnig á þá sem eru líffræðilega
tengdir þeim, þar á meðal börn. Einnig þarf að
tryggja að konur skilji upplýsingar um mat á eigin
áhættu fyrir sjúkdómnum. um kosti erfðaprófa og um
þær forvarnir og meðferðarrúrræði sem í boði eru. Þá
þarf að vinna áfram að því að dulkóðun gagna tryggi
sem besta persónuvernd.
Styrkur þessarar rannsóknar liggur í stóru úrtaki,
sem valið var af handahófi, svarhlutfall var viðunandi
(53,4%) miðað við viðfangsefni og að rannsóknin var
gerð á árinu 1998 þegar almenn umræða um
erfðapróf var stutt á veg komin hér á landi. í
rannsókninni voru notuð mælitæki sem gefið hafa
góða raun í erlendum rannsóknum og eru
niðurstöður að stórum hluta til í samræmi við aðrar
rannsóknir á þessu sviði.
Annmarkar rannsóknarinnar eru helst þeir, að
ekki er vitað hvort sá áhugi á erfðaprófi sem konur
með ættarsögu um bijóstakrabbamein sýna muni
skila sér í raunverulegri mætingu í erfðapróf. Þar sem
þátttakendur í rannsókninni voru á aldrinum 40 til 69
ára er ekki vitað hver afstaða yngri kvenna er til
þeirra atriða sem hér hafa verið til umfjöllunar.
Einnig bera að hafa í huga að rannsóknin var gerð á
árinu 1998, áður en gagnagrunnsfrumvarpið var
samþykkt á Alþingi, og hugsanlegt að einhver atriði
séu ofar í huga fólks í dag en hér hafa komið fram.
Hins vegar má benda á að rannsóknir í
Bandaríkjunum, þar sem erfðapróf á
brjóstakrabbameini eiga sér mun lengri sögu en hér á
landi, sýna svipaðar niðurstöður og fram koma í
þessari rannsókn.
Þakkir
Hrafni Tulinius yfirlækni ættarskrár Krabba-
meinsfélags íslands og Laufeyju Tryggvadóttur
faraldsfræðingi hjá Krabbameinsfélagi íslands er
þökkuð aðstoð. Öllum konum sem þátt tóku í
rannsókninni er þakkað.
Rannsóknin er styrkt af Minningarsjóði Bergþóru
Magnúsdóttur og Jakobs J. Bjarnasonar, Rannsókna-
og tækjasjóði leitarsviðs Krabbameinsfélagsins,
Vísindasjóði Rannsóknarráðs íslands.
776 Læknablaðið 2000/86