Læknablaðið - 15.06.2010, Síða 29

FRÆÐIGREINAR
SJÚKRATILFELLI
H2-viðtakahindrann címetidín. Címetidín hindrar
virkni hem-oxídasa og minnkar þannig notkun
á hemi. Þannig fæst fram minnkuð virkni ALA
synþasa gegnum neikvæða afturverkim.10 Ekki
eru þó til slembirannsóknir á virkni címetidíns í
bráðu porfýríukasti og auk þess hefur lyfið verið
tekið af markaði hérlendis.
Tilbúnar hliðstæður hems, svo sem tin
prótóporfýrín, sem hindra virkni hem-oxygenasa
á samkeppnisgrunni geta leitt til minnkaðs
niðurbrots á hemi og aukins magns hems í lifur.
Þessi meðferð er enn á tilraunastigi.11 Einnig
hefur verið lýst bata hjá sjúklingi með alvarlega
bráða porfýríu sem gekkst undir lifrarígræðslu
en frekari rannsókna er þörf.12 Að auki er verið að
rannsaka hvort leiðrétta megi ensímgallann hjá
sjúklingum með porfýríu með genaflutningi.13
Einkennameðferð
Einkenni á borð við ógleði, uppköst, svefnleysi,
kvíða og ofskynjanir má meðhöndla með
fenóthíazínum,1 svo sem prómetazíni líkt og gert
var í tilfellinu sem um ræðir. Við hægðatregðu
má reyna neostigmín eða laktulósu og við
kviðverk eða útlægum verkjum asetýlsalisílsýru,
petidín eða ópíóíða. Flog geta reynst erfið í
meðhöndlun þar sem flest flogaveikilyf geta
gert porfýríukast verra. Benzódíazepín eru þó
talin örugg1 sem og gabapentín.14 Ihuga ætti
fyrirbyggjandi flogameðferð ef sjúklingur hefur
lágan natríumstyrk í plasma. Vökvagjöf er
mikilvæg vegna vökvaskorts og fylgja þarf eftir
elektrólýtum og kreatíníni í plasma. Gefa má
saltvatn í æð en sem áður segir er gjöf sykurlausnar
mikilvæg í sértækri meðferð og er því fyrsta val ef
gefa á vökva. Meðferð natríumlækkunar í plasma
fylgir sömu ferlum og almennt er. Hraðtakt og
háþrýsting má meðhöndla með (3-viðtakahindrum
svo sem própranólóli eða labetalóli en fara skal
varlega ef grunur er um vökvaskort.15 I okkar
tilfelli var sjúklingnum gefið labetalól með
góðum árangri. Framkvæma ætti blásturspróf og
fylgjast með öndunarrýmd til snemmgreiningar
á mænukylfulömun. Komi fram öndunarslæving
ætti að flytja sjúkling á hágæslueiningu þar
sem versnun getur orðið hröð. Fylgjast þarf
vel með einkennum frá taugakerfi, sérstaklega
nærlægum vöðvastyrk, og vera á varðbergi
gagnvart garnalömun, þani á þvagblöðru og
geðeinkennum.
Fylgikvillar
Aukin hætta er á háþrýstingi og afleiddri
langvinnri nýmabilun meðal porfýríusjúklinga
og ætti því að viðhafa árlegt eftirlit með
blóðþrýstingi og nýrnastarfsemi.16 Sjúklingar með
bráða porfýríu eru í aukinni hættu á skorpulifur
og lifrarfrumukrabbameini og mæla sumir með
árlegum mælingum á a-fetopróteini í sermi og
ómskoðun á lifur meðal sjúklinga eldri en 50 ára.17
Þunglyndi er algengara meðal sjúklinga með tíð
köst eða krónísk einkenni.9 Komi taugaeinkenni
fram geta þau gengið að fullu til baka með
meðferð en það getur einnig tekið marga mánuði
fyrir alvarlega taugakvilla að ganga til baka þó að
framþróun þeirra stöðvist við meðferð.
Horfnr
Fyrir 1970 var dánartíðni í bráðu porfýríukasti
há. Með tilkomu betri greiningar og meðferðar
ásamt greiningu arfbera og notkun forvarna hafa
horfur batnað.9-18 í rannsókn meðal finnskra og
rússneskra sjúklinga kom fram að tekist hefur að
minnka hlutfall sjúklinga með einkenni úr 49% í
17%. Enn fremur skilaði góð fræðsla til sjúklinga
því að frekari köst voru fyrirbyggð meðal 60%
sjúklinga með einkenni og 95% sjúklinga án
einkenna.19 Niðurstöður sænskra rannsókna eru
á sama veg.20
Forvarnir
Mikilvægt er að fræða sjúklinga. Til að fyrirbyggja
kast ætti að varast föstu eða mikla skerðingu á
neyslu hitaeininga og forðast þau lyf og efni sem
vitað er að geti kallað fram porfýríu. Forðast ætti
áfengi og reykingar.2-21
Fyrirbyggjandi gjöf hemíns á eins til tveggja
vikna fresti hefur stundum verið notuð ef um
endurtekin köst er að ræða.22 Rannsóknir á
gagnsemi eru þó takmarkaðar og hætta er á
ofhleðslu járns. Hjá sumum konum framkallast
kast í gulbúsfasa tíðahringsins og getur þá gjöf
hliðstæðu gónadótrópín leysihormóns komið að
gagni.23
Mælt er með erfðaráðgjöf og rannsókn hjá
fyrstu gráðu ættingjum sjúklinga með porfýríu.
Þannig má finna einkennalausa arfbera og
fyrirbyggja bráð köst með fræðslu og forvörnum.2
Lokaorð
Slitrótt bráðaporfýría er efnaskiptasjúkdómur sem
getur valdið bráðum og jafnvel hratt versnandi og
lífshættulegum veikindum. Sjúkdómurinn er ekki
algengur hérlendis og einkenni eru oft ósértæk og
er því mikilvægt að hafa aðrar mismunagreiningar
í huga ef sjúklingar eru af erlendu bergi brotnir.
Sjúklingurinn sem um ræðir vissi greininguna en
vegna tungumálaörðugleika kom það ekki fram
við sögutöku og konan var í tvígang send heim
án fullnægjandi rannsókna sem leitt hefðu til
greiningar. Það er von okkar að þessi grein verði
LÆKNAblaðið 2010/96 41 7