Læknablaðið - 15.10.2010, Blaðsíða 50

UMRÆÐUR O G FRÉTTI
ERFÐARÁÐGJÖF
R
Erfðaráðgjöfin svarar
spurningum um arfgenga sjúkdóma
Erfðaráðgjöf er ekki ýkja fjölmenn starfs-
grein innan heilbrigðiskerfisins enn sem
komið er. Reyndar er aðeins ein manneskja
hér á landi, Vigdís Stefánsdóttir, sem
hefur starfstitilinn erfðaráðgjafi og því
forvitnilegt að vita í hverju starfið er fólgið.
Vigdís starfar á erfðaráðgjafaeiningu erfða-
og sameindalæknisfræðideildar Landspítala.
Erfðaráðgjafateymið samanstendur af henni, Jóni
Jóhannesi Jónssyni yfirlækni, Reyni Arngrímsyni
sérfræðingi í erfðasjúkdómum, Óskari Þór
Jóhannssyni krabbameinslækni, Jóhanni Heiðar
Jóhannssyni umsjónarlækni litningarannsókna
og skrifstofustjóranum Auði Dagnýju Jónsdóttur.
Vigdís segir sitt starf fólgið í því að veita viðtöl
þeim einstaklingum sem leita til deildarinnar,
finna til upplýsingar til undirbúnings viðtölum
og búa til fræðsluefni um erfðir og erfðavandamál
tengd ýmsum sjúkdómum.
Vigdís starfaði áður við blaðamennsku og
útgáfu en segir að áhugi hennar á erfðafræði
og hvatning Jóns Jóhannesar yfirlæknis hafi
orðið til þess að hún lagði stund á tveggja ára
meistaranám í erfðaráðgjöf við háskólann í
Cardiff í Wales. Að náminu loknu hóf hún störf
á erfðasameindalæknisfræðideild Landspítala.
„Þetta var mjög vel skipulagt og yfirgripsmikið
bóklegt og starfstengt nám sem opnaði augu mín
fyrir mikilvægi erfðaráðgjafans í því ferli sem fólk
gengur í gegnum þegar það leitar sér upplýsinga
um erfðasjúkdóma og hvernig bregðast skuli við,"
segir Vigdís.
Hlutverk erfðaráðgjafans
Þau Vigdís og Jón Jóhannes sitja fyrir svörum um
hlutverk erfðaráðgjafans og þá þjónustu sem í
boði er á erfða- og sameindalæknisfræðideildinni.
„Hingað leita einstaklingar, verðandi foreldrar
og fjölskyldur sem hafa ástæðu til að ætla að
arfgengur sjúkdómur sé í ætt þeirra eða líkur
á erfðasjúkdómi. í mörgum tilfellum eru það
læknar og hjúkrunarfræðingar sem vísa fólki
hingað til okkar en einnig leitar fólk beint til okkar
Hávar eftir upplýsingum," segir Jón Jóhannes.
Sigurjónsson Vigdís segir að verulegur hluti starfs hennar
sé fólginn í fræðslu gegnum símann. „Hingað
hringir töluverður fjöldi fólks á hverjum degi
með ýmsar spurningar. Stundum er hægt að
leysa úr vandanum með símtalinu en stundum
leiðir það af sér að fólk pantar viðtal. Við Reynir,
Óskar og Jón tökum að jafnaði nokkra tugi viðtala
á stofu á mánuði. Vinna mín er að miklu leyti
fólgin í viðtölunum og öflun upplýsinga um
sjúkdómasögu viðkomandi og fjölskyldu hans til
að geta dregið upp mynd af erfðum sjúkdóma."
Jón Jóhannes segir þessa vinnu erfðaráðgjafans
undirstöðu alls þess sem fylgir í kjölfarið.
„Erfðaráðgjafi fær í upphafi leyfi hjá viðkomandi
til að afla upplýsinganna og teiknar síðan upp
ættartré þar sem fram koma upplýsingar um
einkenni og sjúkdóma sem máli skipta varðandi
erfðaráðgjöfina. Svo metum við hver okkar hittir
viðkomandi einstakling eða fjölskyldu. Það getur
ýmist verið erfðaráðgjafinn einn, erfðaráðgjafi
með lækni eða erfðalæknir einn eftir atvikum.
Oft erum við saman í viðtölum, erfða- eða
krabbameinslæknir og erfðaráðgjafi."
Þeir sem leita eftir erfðaráðgjöf hafa annað
hvort grun um arfgengan sjúkdóm eða hefur
verið vísað í erfðaráðgjöf af lækni sem telur líkur
á arfgengum sjúkdómi. „Spurningarnar eru
margvíslegar og allar eðlilegar en sem erfðaráðgjafi
verð ég alltaf að hafa í huga að einstaklingur eða
foreldrar eru oft áhyggjufullir, kvíðnir eða jafnvel
haldnir sektarkennd yfir að vera með arfgengan
sjúkdóm sem bömin þeirra geta hugsanlega
fengið eða eru með. Þetta eru mjög eðlilegar
tilfinningar við þessar aðstæður en reynsla mín er
sú að vegna þess hvað tilfinningamar eru sterkar
þá á fólk oft erfitt með að taka við upplýsingum
og því þarf að veita þær af nærgætni og endurtaka
þær svo öruggt sé að fólk hafi meðtekið þær. Við
hittum fólk oft nokkrum sinnum og endurtökum
þá gjarnan það sem við höfum sagt áður."
Upplýsingar til almennings
Vigdís hefur ásamt erfðalæknunum tveim þýtt
og staðfært fjölmarga upplýsingabæklinga
sem Eurogentest, stofnun á vegum Evrópu-
sambandsins, hefur gefið út á fjölda tungumála.
Bæklingamir sem eru í pdf-formi á vef
deildarinnar, eru ellefu talsins enn sem komið er
og heita: Algengar spurningar um erfðarannsóknir,
Litningagallar, Algeng orð og hugtök í erfðafræði,
642 LÆKNAblaðið 2010/96