Læknablaðið - 15.10.2010, Blaðsíða 51

UMRÆÐUR 0 G FRÉTTIR
ERFÐARÁÐGJÖF
„Þekking og meðvitund um
erfðatengda sjúkdóma hefur
aukist meðal almennings
og heilbrigðisstarfsmanna,"
segja Jón Jóhannes Jónsson og
Vigdís Stefánsdóttir.
Legvatnsástunga, Yfirfærsla litninga, Hvað er erfða-
rannsókn?, Rannsókn á fylgjusýni, Kynbundnar
erfðir, Ríkjandi erfðir, Víkjandi erfðir, Upplýsingar um
erfðaráðgjöf.
Einsog titlar bæklinganna gefa til kynna er
þar að finna upplýsingar af margvíslegum toga
sem svara fjölda spurninga sem brenna á þeim
sem þurfa á erfðaráðgjöf að halda. Vigdís vísar í
bæklinginn um erfðaráðgjöfina þegar spurt er um
helstu ástæður þess að fólk leitar eftir ráðgjöf en
þar segir meðal annars:
í fjölskyldu einstaklingsins eða maka hans er einn eða fleiri
einstaklingar með erfðasjúkdóm.
Foreldrar eiga barn með námsörðugleika, þroskaskerðingu eða
heilbrigðisvandamál sem læknir þeirra telur að geti stafað af
erfðafræðilegum ástæðum.
Einstaklingurinn eða maki hans eru með erfðavandamál sem
hugsanlegt er að börn þeirra geti erft.
Fósturskimun, hnakkaþykktarmæling eða blóðrannsókn, fyrr
á meðgöngu hefur gefið vísbendingu um auknar líkur á því að
fóstrið sé með einhvem erfðasjúkdóm.
Einstaklingurinn eða makinn hefur misst fóstur endurtekið eða
fætt andvana bam.
Akveðnar tegundir krabbameina hafa greinst hjá nánum ætt-
ingjum.
Hjón eða par em nánir ættingjar en vilja gjaman eiga bam
saman.
„Þetta er hluti þeirra spurninga sem fólk
kemur með til okkar og aðstoð erfðaráðgjafans
og erfðalæknisins er fólgin í því að útskýra
hvers konar rannsóknir eru mögulegar til að
staðfesta áður gerða sjúkdómsgreiningu eða
greina sjúkdóm. Ennfremur að veita upplýsingar
um sjúkdóminn sem um ræðir og útskýra og
ræða mögulega áhættu á því að viðkomandi
eða ættingjar muni fá sjúkdóm í framtíðinni.
Svo þarf að fara yfir það hvernig er að lifa með
viðkomandi sjúkdóm, hvaða læknishjálp og
félagslegur stuðningur er í boði."
Vigdís og Jón Jóhannes segja að oftast snerti
ráðgjöfin fjölskyldur fremur en einstaklinga eina
sér, þar sem allir fjölskyld umeðlimir þurfi einnig
á upplýsingum að halda. „Við höfum haldið fundi
með stórfjölskyldum þar sem farið er vandlega
yfir allar spumingar og leitað svara við þeim.
Okkur finnst mikilvægt að sem flestir innan sömu
fjölskyldu fái viðeigandi upplýsingar á sama tíma
svo enginn misskilningur geti skapast."
Þau eru sammála um að með aukinni
upplýsingagjöf á undanförnum árum hafi þekking
og meðvitund um erfðatengda sjúkdóma aukist
meðal almennings og heilbrigðisstarfsmanna.
„Þetta finnum við í vaxandi eftirspurn eftir
þjónustu og upplýsingagjöf þar sem fólk vill fá
enn nákvæmari upplýsingar og greiningar en
áður. Það kallar svo á enn meiri þjónustu af okkar
hálfu."
LÆKNAblaðið 2010/96 643