Læknablaðið - 15.06.2013, Blaðsíða 30

UMFJOLLUN O G GREINAR
Samfélagslegt svigrúm
fyrir mannlegan breytileika
■ ■ ■ Hávar Sigurjónsson
Greiningar- og ráðgjafarstöð ríkisins
stóð fyrir tuttugustu og sjöttu vorráð-
stefnu sinni um miðjan maímánuð undir
yfirskriftinni Ymsar ásjónur einhverf-
unnar. í hópi frummælenda var Ingólfur
Einarsson barnalæknir sem starfar á
Greiningarstöðinni og fjallaði erindi
hans um nýjungar í taugafræði ein-
hverfu.
„Greiningar- og ráðgjafarstöðin fæst við
greiningar á fötlun barna og algengastar
eru einhverfurófsraskanir, þroskahamlanir
á ýmsum stigum og hreyfihamlanir. Stofn-
unin hefur lögbundna skyldu að sinna öll-
um íslenskum börnum með skerta færni,
eða fatlanir. Við fáum tilvísanir mjög víða
að og sinnum börnum allt frá fæðingu til
átján ára aldurs," segir Ingólfur.
Hann segir samstarf við vökudeild
Landspítalans mjög gott en sérfræðingar
Greiningarstöðvar eru til taks ef upp
kemur grunur um vanda sem getur leitt til
fötlunar.
Einhverfurófið hefur að sögn Ingólfs
verið mikið til umræðu meðal sérfræðinga
á því sviði og ekki allir sammála um hvert
stefna skuli. „Kjarni þeirrar umræðu snýst
um hvort skilgreiningar á rófinu séu orðn-
ar svo víðtækar að þær taki ekki lengur til
sjúklegs ástands heldur hafi teygt sig inn
á svið mannlegs fjölbreytileika. Einhverf-
urófið skiptist upp í dæmigerða einhverfu,
ódæmigerða einhverfu, Asperger-heil-
302 LÆKNAblaðið 2013/99
kenni og aðrar raskanir á rófinu. Skilgrein-
ingar á rófinu hafa verið víkkaðar út og
það eru sannarlega fleiri börn að greinast
með einhverfurófsraskanir í dag en áður.
Ástæðan skýrist að mestu af breyttum
skilgreiningum fremur en að einhverf-
urófsröskunum fari beinlínis fjölgandi."
Deilur um skilgreiningar einhverfu-
rófsins snúast einnig að sögn Ingólfs um
hvers konar samfélagi við búum í.
Endurskoðun á ICD10 sjúkdómastaðlinum
„Samfélagið okkar er einsleitara en áður
var og sveigjanleikinn minni gagnvart
mannlegum breytileika í hegðun. Þetta á
sérstaklega við um börnin og við finnum
fyrir því að tilvísunum til okkar fjölgar
stöðugt vegna einhverfurófsraskana og við
höfum orðið að bregðast við þessu með
þeim hætti að vísa vægustu tilfellunum
aftur heim í hérað ef svo má segja. Á hinn
bóginn fer ekki á milli mála að nær öll
börnin sem hingað er vísað eiga í erfið-
leikum og ekkert þeirra kemur hingað að
ástæðulausu. En það er full ástæða til að
velta fyrir sér hvort það séu ekki í ein-
hverjum tilfellum samfélagslegar ástæður
fremur en einstaklingsbundið sjúklegt
ástand sem veldur erfiðleikunum. Nær öll
íslensk börn fara í leikskóla á milli eins og
tveggja ára aldurs. Þau feta því mjög fljótt
fremur þrönga og einsleita braut. Þetta
veldur sumum börnum erfiðleikum sem
okkar menning vill gjarnan skilgreina sem
sjúkleg frávik í hegðun."
Það hlýtur að vera umhugsunarefni að
nú stendur yfir allsherjar endurskoðun
á evrópska sjúkdómastaðlinum ICD10
sem íslensk heilbrigðisyfirvöld fara eftir
og einnig bandaríska staðlinum DSM4.
Að sögn Ingólfs er fastlega búist við
því að heitin „Asperger heilkenni" og
„ódæmigerð einhverfa" verði ekki talin til
einhverfurófsraskana í ICDll og DSM5,
heldur er gert ráð fyrir einu heiti fyrir
allt rófið (Autism Spectrum Disorder) og
síðan verði umfangi einkenna lýst á annan
hátt. „Það eru ýmsir uggandi yfir þessu
þar sem þetta mun breyta miklu en ég
á þó ekki von á því að þetta verði tekið
upp hérlendis nema að mjög vel athuguðu
máli."
Nýjungar i taugafræði einhverfu
I erindi sínu ræddi Ingólfur um helstu
nýjungar í erfðafræðirannsóknum á
einhverfu og að tækninýjungar í mynd-
greiningu geri vísindamönnum kleift
að fylgjast með starfsemi heilans á mun
nákvæmari hátt en áður. „Nú er hægt
að fylgjast mjög náið með því hvernig
taugafrumur heilans þróast, þroskast og
byggjast upp. Einhverfa er skilgreind sem
röskun í taugaþroska og sýnt hefur verið
fram á líffræðilegar breytingar í gráa efni
heilabarkarins hjá einstaklingum á ein-
J