Læknablaðið - 01.06.2018, Qupperneq 20

292 LÆKNAblaðið 2018/104
R A N N S Ó K N
kanna tengsl þessara breyta (tafla III). Tölfræðileg marktækni var
upphaflega ákvörðuð miðað við 5% líkindi en vegna þess að gerð
voru 33 tilgátupróf var marktektarkrafan hert samkvæmt Bonfer-
roni-leiðréttingu, p<0,05/33, og því var miðað við p<0,0015. Töl-
fræðiforritið R, útgáfa 3.2.2 var notað við útreikninga.
Rannsóknin fékk leyfi vísindasiðanefndar (VSN: 15-123).
Niðurstöður
Lýðfræðilegum bakgrunni rannsóknarhóps (N=1129) er lýst í töflu
I. Meðalaldur kvennanna var 47 ár (spönn: 21-76 ára). Meirihluti
þeirra hafði lokið háskólanámi (55,9%), flestar voru giftar eða í sam-
bandi (80,3%) og í hluta- eða fullu starfi (77,1%). Mikill meirihluti
átti börn, eða 85,9%. Þegar ættarsaga um krabbamein var skoðuð
voru það 49,6% sem höfðu ættarsögu en 50,4% sem höfðu litla eða
enga ættarsögu.
Þegar staða vitneskju, áhugi á erfðaráðgjöf, erfðaprófi og nýt-
ingu fyrirliggjandi erfðaupplýsinga voru skoðuð kom í ljós að tæp-
lega helmingur kvennanna (47%) þekkti til BRCA-stökkbreytinga
(tafla II). Meirihluti, eða 83% kvennanna, sagðist örugglega eða
líklega hafa áhuga á að fara í erfðapróf og 79% örugglega eða lík-
lega áhuga á að fara í erfðaráðgjöf. Hins vegar höfðu einungis 4%
kvennanna þegar farið í erfðarágjöf og 7% í erfðapróf. Nær allar
konurnar, eða 97%, voru mjög sammála eða frekar sammála því
að nýta erfðaupplýsingar um BRCA-stökkbreytingu (sem orðið
hefðu til vegna vísindastarfs eða heilbrigðisþjónustu), væru þær
nú þegar til um þær eða fjölskyldu þeirra.
Þegar tengsl bakgrunnsbreyta við vitneskju um stökk-
breytingarnar, viðhorf til erfðaráðgjafar, erfðaprófa og fyrirliggj-
andi erfðaupplýsinga voru könnuð (tafla III), kom í ljós að yngri
konur höfðu meiri áhuga á að fara í erfðaráðgjöf (p<0,0001) og
erfðapróf (p<0,0001) en þær eldri. Hins vegar fylgdi meiri vitneskja
hærri aldri (p<0,0001) og konur með meiri menntun höfðu jafn-
framt meiri vitneskju um stökkbreytingarnar (p=0,0001). Staða á
vinnumarkaði tengdist áhuga á að fara í erfðaráðgjöf (p<0,0001),
það er ellilífeyrisþegar höfðu minni áhuga. Þær konur sem voru
með sögu um krabbamein höfðu meiri vitneskju um stökk-
breytingarnar (p<0,0001) en konur með litla eða enga sögu, en
ekki var munur milli hópanna á áhuga á erfðaráðgjöf og á því að
undirgangast erfðapróf. Öll ofangreind tengsl stóðust Bonferroni-
leiðréttingu, það er marktektarmörk við 0,0015.
Þegar viðhorfsspurningar til erfðaprófa og afstöðu til þess að
vera BRCA-arfberi eftir ættarsögu (sjá viðauka) voru skoðaðar
(tafla IV) taldi mikill meirihluti að erfðapróf myndi hjálpa þeim
að vita hvort börnin þeirra væru í aukinni áhættu á að vera arf-
berar (91%), sama átti við um ákvörðun um að fara oftar í eftirlit
(93%). 11% höfðu áhyggjur af því að niðurstöður erfðaprófa yrðu
ekki meðhöndlaðar sem trúnaðarmál, 5% höfðu áhyggjur af því
að það að fara í erfðapróf gæti leitt til vandamála gagnvart vinnu-
veitanda, 4% töldu það geta leitt til fjölskylduvandamála og 3%
kvennanna töldu að fólk myndi sjá sig í neikvæðara ljósi ef þær
væru með stökkbreytingu. Um helmingur kvennanna, eða 49%,
hafði áhyggjur af því að niðurstöður úr erfðaprófi hefðu áhrif á
líf- og sjúkdómatryggingar. Mikill meirihluti taldi að það fylgdi
því léttir að fá að vita vissu sína (83%) en 71% var þó sammála
fullyrðingunni um að þær yrðu hræddar ef þær hefðu stökk-
breytinguna. Síðastnefnda spurningin var einnig sú eina þar sem
marktækur munur var á milli kvenna sem höfðu sögu um krabba-
Tafla IV. Viðhorfsspurningar um erfðapróf og arfberastöðu skipt eftir ættarsögu um krabbamein. % (n)
Saga um krabbamein* Lítil saga** P-gildi
Erfðarannsókn myndi hjálpa mér að vita hvort börnin mín væru í aukinni áhættu á
að vera með stökkbreytingu á BRCA geni
Mjög sammála/frekar sammála 91 (989) 91 (510) 90 (479) 0,62
Vitneskja myndi hjálpa mér að ákveða að fara oftar í eftirlit
Mjög sammála/frekar sammála 93 (1011) 93 (520) 93 (491) 0,89
Ég hefði áhyggjur af því að niðurstöður yrðu ekki meðhöndlaðar sem trúnaðarmál
Mjög sammála/frekar sammála 11 (115) 11 (64) 10 (51) 0,33
Ég hefði áhyggjur af því að niðurstöðurnar hefðu áhrif á tryggingar mínar
Mjög sammála/frekar sammála 49 (524) 47 (259) 50 (265) 0,21
Ég hef áhyggjur af að erfðapróf gæti leitt til vandamála gagnvart vinnuveitanda
Mjög sammála/frekar sammála 5 (56) 5 (29) 5 (27) 0,94
Ef ég færi í erfðapróf gæti það leitt til fjölskylduvandamála
Mjög sammála/frekar sammála 4 (47) 5 (25) 4 (22) 0,79
Ef ég væri með stökkbreytinguna myndu aðrir líklega sjá mig í neikvæðara ljósi
Mjög sammála/frekar sammála 3 (33) 3 (15) 3 (18) 0,48
Ef ég væri með stökkbreytinguna myndi ég verða hrædd
Mjög sammála/frekar sammála 71 (767) 66 (365) 76% (402) <0,0001
Jafnvel þótt ég hefði stökkbreytinguna, væri léttir að vita vissu sína
Mjög sammála/frekar sammála 83 (907) 83 (467) 83 (440) 0,92
*Sjálf með krabbamein eða skyldmenni í 1. ættlið. **Enginn ættingi eða fjarskyldur ættingi með krabbamein.