Morgunblaðið - 21.09.1999, Blaðsíða 10

10 ÞRIÐJUDAGUR 21. SEPTEMBER 1999
MORGUNBLAÐIÐ
_________________________________FRÉTTIR__________________
fslenskir vísindamenn staðsetja erfðavísi sem veldur meðgöngueitrun
Staðfestir gæði íslensks um-
hverfís til erfðarannsókna
Morgunblaðið/Ásdís
Rannsóknarhópur íslenskrar erfðagreiningar sem starfað hefur að rannsókninni. Á myndinni ei-u frá
hægri: Sigrún Sigurðardóttir, Michaei L. Frigge, Þorlákur Jónsson, Hreinn Stefánsson, Anna S. Einarsdótt-
ir, Birgir Páisson, Augustine Kong og Jeffrey R. Gulcher.
Kári Reynir Reynir Tómas
Stefánsson Arngrímsson Geirsson
íslenskum vísinda-
mönnum hefur tekist
að staðsetja erfðavísi
sem veldur meðgöngu-
eitrun, en sjúkdómur-
inn veldur dauða 60.000
kvenna árlega í heimin-
um öllum. Ragna Sara
Jónsdóttir ræddi við
Kára Stefánsson,
Reyni Arngiámsson og
Reyni Tómas Geirsson
og útskýrðu þeir
þessar niðurstöður og
þýðingu þeirra.
VÍSINDAMENN telja niðurstöð-
uraar ekki eingöngu mikilvægar í
ljósi þess að leitin að stökkbreyttum
genum sem valda meðgöngueitrun
þrengist, heldur einnig vegna þess
að þær staðfesta að hérlendis séu
góðar aðstæður til þess að stunda
rannsóknir á erfðafræðilega flókn-
um sjúkdómum, og kveða þar með
niður raddir um að Island sé óhent-
ugt til slíkra rannsókna.
Rannsóknir á orsökum með-
göngueiti-unar hófust fyrir um ára-
tug. Læknamir Reynir Arngríms-
son og Reynir Tómas Gemsson hjá
Kvennadeild Landspítalans skipu-
lögðu rannsókn á sjúkdómnum og
stóð hún yfir á árunum 1993-1996.
Rannsóknin náði til 2585 kvenna
sem greindust með sjúkdóminn á
árunum 1984-1993. í ljós kom að
sjúkdómurinn var fjölskyldulægur
hjá um 20% kvennanna.
Fyrir um tveimur árum hófst
samstarf Islenskrar erfðagreining-
ar og Kvennadeildar Landspítalans
þar sem farið var út í stóra rann-
sókn og gerð var kembileit í erfða-
efni 343 kvenna og ættingja þeirra.
Með arfgerðargreiningu tókst að
staðsetja erfðavísi á tiltölulega
þröngu svæði á litningi 2 og þykir
sýnt að erfðavísar svæðisins tengist
sjúkdómnum með óyggjandi hætti.
„Þessi árangur hefur ýmsa þýð-
ingu fyrir okkur. Þarna hefur okkur
tekist í samvinnu við ágæta lækna
og vísindamenn á Kvennadeild
Landspítalans að staðsetja erfðavísi
sem veldur flóknum sjúkdómi.
Þetta er einn af þeim sjúkdómum
sem hefur vafist fyrir öðrum að
kortleggja og þetta er í fyrsta sinn
sem það hefur verið gert. I því felst
ákveðin staðfesting á að hér sé til-
tölulega auðvelt að vinna að rann-
sóknum á erfðafræði erfiðra sjúk-
dóma,“ segir Kári Stefánsson, for-
stjóri Islenkrar erfðagreiningar.
Góður efniviður til
rannsókna á Islandi
Reynir Amgrímsson, dósent í
erfðafræði við læknadeild Háskóla
íslands og framkvæmdastjóri líf-
tæknifyrirtækisins Urður, Verð-
andi, Skuld, tekur undir þetta með
Kára Stefánssyni og segir niður-
stöður rannsóknarinnar staðfesta
að Island sé góður vettvangur til
þess að gera góðar erfðafræðirann-
sóknir. „Þetta er fyrsta stóra erfða-
fræðirannsóknin sem lokið er við
hér en menn hafa velt því fyrir sér
hvort gott sé að gera slíkar rann-
sóknir hérlendis, vegna smæðar
þjóðarinnar og svo framvegis. I
mínum huga er það mikilvægasta
við þessar niðurstöður að þær sýna
að þessi íslenski efniviður er góð-
ur,“ segir Reynir.
Meðgöngueitrun er alvarlegur
sjúkdómur sem getur stefnt lífi
móður og barns í hættu ef hann er
ekki meðhöndlaður. Arlega deyja
60.000 konur í heiminum af völdum
meðgöngueitrunar, sem þýðir 164
konur á dag, eða ein kona á hverj-
um 10 mínútum. Hérlendis greinast
hins vegar milli 50 og 100 konur
með sjúkdóminn árlega. Helstu ein-
kenni sjúkdómsins eru hár blóð-
þrýstingur og eggjahvíta í þvagi á
síðari hluta meðgöngu, en þá er
sjúkdómurinn á alvarlegu stigi.
Að sögn Reynis Tómasar Geirs-
sonar, læknis á Kvennadeild Land-
spítalans og prófessors við Lækna-
deild Háskóla íslands, hefur ekki
látist kona hériendis af völdum
sjúkdómsins frá árinu 1971 þótt
nokkrar hafi hins vegar verið hætt
komnar. Fóstur móðurinnar eru þó
í mun meiri hættu en móðirin sjálf
og deyja 3-4 sinnum fleiri fóstur af
völdum sjúkdómsins heldur en með-
al annarra þungaðra kvenna.
Vonast eftir nákvæmari niður-
stöðum á næstunni
Kári Stefánsson segir að stað-
setning erfðavísis sé mikilvæg fyrir
áframhaldandi rannsóknir á orsök-
um sjúkdómsins og aukinn skilning-
ur á honum geri það að verkum að
auðveldara verði að greina, fyrir-
byggja og lækna hann.
„Við vonum að þessar niðurstöð-
ur leiði til þess að við fáum innan
skamms nákvæmari niðurstöður
sem geri það að verkum að það
verði hægt að takast á við þennan
sjúkdóm á sértækari hátt. Að hægt
verði að finna nýjar aðferðir til þess
til dæmis að finna þær konur sem
eiga á hættu að fá meðgöngueitrun
áður en þær verða vanfærar þannig
að kannski verði hægt að bregðast
við alveg frá upphafi.
Við höfum náð að þrengja svæðið
meira en þúsundfalt frá því erfða-
mengi sem við byrjuðum með, sem
gerir það að verkum að við erum nú
innan seilingar frá þessum erfðavísi.
Það er því afskaplega spennandi en
töluvert mikil vinna framundan. Við
þurfum að raðgreina þenna bút,
leita þar að erfðavísum og síðan
stökkbreytingum í þeim erfðavísum
sem þai- eru,“ segir Kái'i og býst við
því að sú vinna taki frá nokkrum
mánuðum upp í nokkur ár.
Eykur skilning á
eðli sjúkdómsins
„Þessar niðurstöður hafa fyrst og
fremst þýðingu fyrir almennan
skilning á eðli sjúkdómsins, hvernig
hann hegðar sér í fjölskyldum og á
hvaða grunni það gæti hugsanlega
byggst. Við erum smám saman að
reyna að finna betur hvaða eigin-
leikar valda því að sumar konur fá
þennan sjúkdóm, jafnvel endurtek-
ið, og af hverju hann finnst oftar í
sumum fjölskyldum heldur en í öðr-
um og síðan hvaða erfðaeiginleikar
tengjast mismunandi formum af
sjúkdómnum,“ segir Reynir Tómas.
Hann segir að sumar konur fái
mjög háan blóðþrýsting og krampa,
aðrar fái krampa en ekki endilega
háan blóðþrýsting og enn aðrar fái
alvarlegar skemmdir i lifur eða
blóðstorkutruflun.
Hann segir jafnframt að menn
séu að reyna að átta sig á því hvort
um sé að ræða einn sjúkdóm sem
hefur mörg birtingarform eða
nokkra náskylda sjúkdóma sem
stafa af stökkbreytingum ólíkra
gena. „Það þarf því ekki endilega að
vera að þetta sé eitt gen heldur
kannski samspil á milli nokkurra
gena. Við vitum úr öðrum rann-
sóknum annars staðar í heiminum
að nokkur önnur gen eru á a.m.k.
fjórum öðrum litningum sem menn
hafa talað um að geti átt þátt í
þessu. Konan ber í sér ákveðna
erfðaeiginleika eða tilhneigingu til
að fá sjúkdóminn og svo fer það eft-
ir því hvað kemur frá fóstrinu eða
öllu heldur bamsföðumum hvað
gerist," segir Reynir Tómas en
rannsóknir á sjúkdómnum era
einnig gerðar í Bandaríkjunum,
Ástralíu, Bretlandi, Japan og
Hollandi. Að hans mati hefur þó
ekki enn náðst jafn mikilvægur ár-
angur sem þessi í leit að genum sem
gætu valdið sjúkdómnum.
Enn mikið
órannsakað
Reynir Arngrímsson læknir er
sammála nafna sínum Reyni Tómasi
og Kára Stefánssyni um að niður-
stöðurnar hafi mikla þýðingu að því
leyti að þær auki skilning á orsök-
um sjúkdómsins. Hann segir jafn-
framt að ljóst sé að ýmsir aðrir
þættir skipti máli varðandi orsakir
hans en með þessum niðurstöðum
hafi tekist að staðfesta einn orsaka-
þáttinn: arfgengi.
„Niðurstaðan bendii- til að þessi
tiltekni erfðaþáttur skiptir máli og
virðist hafa þýðingu fyrir 20%
kvenna sem fær sjúkdóminn. Það er
þó ljóst að það era ýmsir aðrir
þættir sem skipta máli. Þetta er
eins og púsluspil, og hugsanlega or-
sakast sjúkdómurinn af fjölmörgum
genum. Við höfum núna komið ein-
um hluta púsluspilsins á réttan
stað,“ segir Reynir. Hann er fram-
kvæmdastjóri Urðar, Verðandi,
Skuldar og segir að samstarf sitt við
íslenska erfðagreiningu í þessari
rannsókn hafi verið ánægjulegt og
að rannsókninni hafi komið mjög
margir hæfir vísindamenn. Hann
vænti þess að þetta samstarf haldi
áfram þar sem um mjög flókinn
sjúkdóm sé að ræða og rannsaka
þurfí marga þætti héðan í frá.
Rannsókn-
arstofa í
öldrunar-
fræðum
ÁKVEÐIÐ hefur verið að stofna
Rannsóknarstofu Háskóla íslands og
Sjúkrahúss Reykjavíkur í öldrunar-
fræðum. Hún tekur til starfa undir
lok ársins. Rannsóknarstofan verður
kennd við þessar tvær stofnanir og
rekin á vegum öldranarsviðs Sjúkra-
húss Reykjavíkur, í samvinnu við
læknadeild Háskóla íslands. Aðsetur
verður í húsakynnum Sjúkrahúss
Reykjavíkur, Landakoti.
Tilkynnt var um þessa nýju stofu
á opnu húsi í Landakoti, þar sem
meðal viðstaddra voru forseti Is-
lands, herra Ólafur Ragnar Gríms-
son og Ingibjörg Pálmadóttir heil-
brigðisráðherra.
„Með Rannsóknarstofu Háskóla
Islands og Sjúki-ahúss Reykjavíkur í
öldrunarfræðum styrkist brúin milli
öldrunai'fræða og öldrunarþjónustu
og hún er stórt skref í þjónustu við
aldraða. Þar verður sjónum beint að
elli og á vísindalegan hátt reynt að
nálgast skilning á óleystum gátum
þessa tímabils mannsævinnar og að
beita sér fyrir forvörnum, þar sem
það á við.
Hlutverk Rannsóknarstofu Há-
skóla íslands og Sjúkrahúss Reykja-
víkur í öldrunarfræðum er, sam-
kvæmt stofnskrá; að vera miðstöð
rannsókna á sviði öldrunarfræða er
geta tekið til heilbrigðisþátta, félags-
legra þátta, fjárhagslegra þátta, og
annarra þátta er tengjast lífsgæðum,
að stuðla^ að samvinnu fræðimanna
Háskóla íslands sem eiga það sam-
merkt að vinna, að öldrunarrann-
sóknum, að hafa áhrif á þróun
kennslp í öldrunarfræðum innan Há-
skóla íslands, að skapa heimili fyrir
rannsóknarverkefni á sviði öldrunar,
að stuðla að útgáfu öldrunarfræði-
rita, að hafa samvinnu við aðrar
rannsóknarstofur, félög, einstaklinga
og opinbera aðila sem starfa á sviði
öldrunar innanlands og utan, að hafa
forgöngu um að afla styrkja eða fjár-
veitinga til öldrunarrannsókna og
veita upplýsingar um hugsanlega
styi’ktaraðila, að standa fyrir nám-
skeiðum fyrir fagfólk í öldrunarþjón-
ustu, sjálfstætt eða í samvinnu við
aðra, að veita fagfélögum í öldrunar-
málum þjónustu eftii’ nánara sam-
komulagi og að sinna öðrum verk-
efnum samkvæmt ákvörðun stjórn-
ar,“ segir í fréttatilkynningu frá
Rannsóknarstofu í öldrunarfræðum.
---------------------
* *
Framkvæmdastjóri 1U
RÚYmá
nota mynd-
lyklakerfið
„ÍSLENSKA útvarpsfélagið fagnar
allri samkeppni svo lengi sem hún er
á jafnréttisgrundvelli,“ sagði Hregg-
viður Jónsson, framkvæmdastjóri
IU, aðspurður hvernig honum litist á
möguleikann á því að Ríkisútvarpið
hefji útsendingar á annarri sjón-
varpsrás, eins og kom fram í viðtali
Morgunblaðsins við Markús Örn
Antonsson útvarpsstjóra á sunnudag.
„Við erum alls óhræddir við það að
mæta samkeppni því við teljum okk-
ur vera samkeppnishæfa með okkar
framboð af sjónvarpsefni," sagði
Hreggviður.
Að sögn Hreggviðs er ekkert því til
fyrirstöðu að Ríkissjónvarpið fái að
notast við myndlyklakerfi Stöðvai’ 2.
„Við myndum gjarnan leyfa þeim
að notast við okkar myndlyklakerfi,
en um 65% heimila landsins hafa
myndlykla og við skulum bara í sam-
einingu klára að lyklavæða landið, þá
getur fólk keypt okkar þjónustu til
jafns við þeirra þjónustu."
Hreggviður sagði greinilegt að
þessi hugmynd Ríkisútvarpsins væri
á frumstigi. Margt væri hægt að
segja um hana, en líklega væri best
að bíða eftir að forráðamenn Ríkisút-
varpsins reiknuðu dæmið til enda.