Læknablaðið

Ukioqatigiit

Læknablaðið - 15.08.1994, Qupperneq 10

Læknablaðið - 15.08.1994, Qupperneq 10
222 LÆKNABLAÐIÐ 1994; 80 fibrosis. í öllum tilfellum var um að ræða unga- börn sem þrifust illa og voru lögð inn á spítala til rannsóknar vegna vannæringar, fitu í hægð- um og öndunarfæraeinkenna. Cystic fibrosis er einn af nokkrum mögulegum sjúkdómum sem þessi lýsing getur átt við. Ör þróun erfðavís- inda hefur leitt til þess að greining cystic fibros- is er nú fljótleg og örugg. Keðjumögnun á erfðaefni og greining stökkbreytinga hefur að mestu leyst eldri aðferðir, svo sem svitapróf, af hólmi. Rannsóknir erlendis sýna að algengasta stökkbreyting cystic fibrosis er AF508 (1,6) og er tíðni hennar hæst á norðlægum slóðum (6). Börnin þrjú sem hér voru rannsökuð höfðu þessa stökkbreytingu. Þetta gefur vísbendingu um að hún geti verið með algengari stökk- breytingum á íslandi en útilokar ekki að aðrar gerðir finnist hér einnig. Þekking á gerð stökkbreytinga í þjóðfélag- inu og tíðni þeirra er mikilvæg og auðveldar störf þeirra sem vinna með sjúklingum og fjöl- skyldum þeirra. Upplýsingar um gerð stökk- breytinganna er hægt að öðlast með greiningu á sýnum úr sjúkum einstaklingum og tíðni þeirra er hægt að meta með rannsóknum á handahófskenndu úrtaki úr þjóðfélaginu. Þessar upplýsingar nýtast til dæmis við mat á líkum þess að ættingjar hins sjúka eignist líka börn með cystic fibrosis og er grundvöllur þess að hægt sé að greina sjúkdóminn á fósturstigi. Hafa skal í huga að foreldrar barna með ókyn- bundinn víkjandi erfðasjúkdóm eru ávallt arf- berar. Að jafnaði eru því 25% líkur á að næsta barn þeirra fæðist einnig með cystic fibrosis. Systkini foreldranna hafa 50% líkur á að vera arfberar og systkini hinna sjúku eru arfberar í tveimur þriðju tilfella. Rannsóknir á flutningi cystic fibrosis gensins inn í slímhimnufrumur eru hafnar. Tilraunir hafa sýnt að hægt er að ferja heilbrigt og starf- hæft cystic fibrosis gen úr mönnum yfir í dýr með slíkan genagalla (9). Einnig hefur verið sýnt fram á að við rannsóknaraðstæður (in vit- ro) er hægt að nota „bæklaðar“ eða „umbreytt- ar“ veirur til þess að ferja heilbrigt gen yfir í lungnafrumur manna með cystic fibrosis erfða- galla og koma á eðlilegri framleiðslu á afurð gensins (10). Líklegt þykir að slíkur flutningur verði hornsteinn meðferðar á þessum sjúk- dómi í framtíðinni. Þekking á umfangi þessa vandamáls hérlendis er því nauðsynlegur und- irbúningur þess, að hægt verði að nýta slíkar nýjungar þegar þær koma fram á sjónarsviðið. HEIMILDIR 1. Shrimpton AE, Mclntosh I, Brock DJH. The incidence of different cystic fibrosis mutations in the Scottish pop- ulation: effects on prenatal diagnosis. J Med Genet 1991; 28: 317-21. 2. Boat TF, Welsh MJ, Beaudet AL. Cystic fibrosis. In: Sciver CL, Beaudet AL, Sly S, Valle D, eds. Metabolic basis of inherited disease. New York: McGraw-HiIl, 1989: 2649-80. 3. Nielsen OH, Thomsen BL, Green A, Andersen PK, Hauge M, Schiotz PO. Cystic fibrosis in Denmark 1945- 1985. An analysis of incidence, mortality and influence of centralized treatment on survival. Acta Paediatr Scand 1988; 77: 836-41. 4. Riordan JR, Rommens JM, Kerem BS, Alon N, Roz- mahel R, Grzelczak Z. Identification of the cystic fibro- sis gene: cloning and characterization of complementary DNA. Science 1989; 245: 1066-73. 5. Rich DP, Anderson MP, Gregory RJ, Cheng SH, Paul S, Jefferson D M. Expression of cystic fibrosis trans- membrane conductance regulator corrects defective chloride channel regulation in cystic fibrosis epithelial cells. Nature 1990: 347: 358-63. 6. Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium. World- wide survey of the AF508 mutation. Report from the cystic fibrosis genetic analysis consortium. Am J Hum Genet 1990; 47: 354-9. 7. Mullis K, Faloona F, Scharf S, Saiki R, Horn G, Erlich H. Specific enzymatic amplification of DNA in vitro: the polymerase chain reaction. Cold Spring Harbor Symp Quant Biol 1986; 51: 263-73. 8. Scheffer H, Verlind E, Penninga D, Te Meerman G, Ten Kate L, Buys C. Rapid screening for AF508 dele- tion in cystic fibrosis. Lancet 1989; ii: 1345-6. 9. Whitsett JA, Dey CR. Stripp BR, Wikenheiser KA, Clark JC, Wert SE. Human cystic fibrosis transmem- brane conductance regulator directed to respiratory epi- thelial cells of transgenic mice. Nature genetics 1992; 2: 13-20. 10. Engelhardt JF, Yang Y, Sratford-Perricaudet LD, Allen ED, Kozarsky K, Perrichaudet M. Direct gene transfer of human CFTR into human bronchial epithelia of xe- nografts with El-deleted adenoviruses. Nature Genetics 1993; 4: 27-34.
Qupperneq 1
Qupperneq 2
Qupperneq 3
Qupperneq 4
Qupperneq 5
Qupperneq 6
Qupperneq 7
Qupperneq 8
Qupperneq 9
Qupperneq 10
Qupperneq 11
Qupperneq 12
Qupperneq 13
Qupperneq 14
Qupperneq 15
Qupperneq 16
Qupperneq 17
Qupperneq 18
Qupperneq 19
Qupperneq 20
Qupperneq 21
Qupperneq 22
Qupperneq 23
Qupperneq 24
Qupperneq 25
Qupperneq 26
Qupperneq 27
Qupperneq 28
Qupperneq 29
Qupperneq 30
Qupperneq 31
Qupperneq 32
Qupperneq 33
Qupperneq 34
Qupperneq 35
Qupperneq 36
Qupperneq 37
Qupperneq 38
Qupperneq 39
Qupperneq 40
Qupperneq 41
Qupperneq 42
Qupperneq 43
Qupperneq 44
Qupperneq 45
Qupperneq 46
Qupperneq 47
Qupperneq 48
Qupperneq 49
Qupperneq 50
Qupperneq 51
Qupperneq 52
Qupperneq 53
Qupperneq 54
Qupperneq 55
Qupperneq 56
Qupperneq 57
Qupperneq 58
Qupperneq 59
Qupperneq 60
Qupperneq 61
Qupperneq 62
Qupperneq 63
Qupperneq 64
Qupperneq 65
Qupperneq 66
Qupperneq 67
Qupperneq 68
Qupperneq 69
Qupperneq 70
Qupperneq 71
Qupperneq 72
Qupperneq 73
Qupperneq 74
Qupperneq 75
Qupperneq 76

x

Læknablaðið

Direct Links

Hvis du vil linke til denne avis/magasin, skal du bruge disse links:

Link til denne avis/magasin: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Link til dette eksemplar:

Link til denne side:

Link til denne artikel:

Venligst ikke link direkte til billeder eller PDfs på Timarit.is, da sådanne webadresser kan ændres uden advarsel. Brug venligst de angivne webadresser for at linke til sitet.