Læknablaðið - 15.06.1995, Page 37

LÆKNABLAÐIÐ 1995; 81
481
Table III. Bleedingsites and causes in affected males (N~22) andfemales (N—27) offamily A, B and C with mildhaemophilia A.
Family A Family B Family C
Males N=6 Females N=12 Males N=9 Females N=11 Males N=7 Females N=4
Wounds 12 2 9 5 8 5
Muscles 2 - - - 1 -
Joints 2 - 1 - - -
Bruises prone 6 6 2 6 3 6
Nasal - - 1 - - -
Menorrhagia - 6 - 3 - 3
Renal, hematuria 6 - - - - -
Intestinal 2 1 - - - -
Dental surgery 4 1 5 1 5 3
Soft tissue surgery 5 3 3 - 1 1
Intracranial aneyrism 1 1 - - - -
Telangiectasia 1 1 - - -
konur, talin vera með dreyrasýkigenið sam-
kvæmt sjúkdómseinkennum, storkuþáttar-
rannsóknum og erfðahætti (tafla II). Gerðar
voru storkuþáttarrannsóknir á 150 einstakling-
um í fjölskyldum A, B og C, þar með eru taldir
eðlilegir makar. Sjúkdómseinkenna um blæð-
ingu var aflað skipulega hjá foreldrum og
systkinum blæðara á 25-30 ára tímabili, með
könnun á sjúkraskýrslum sjúkrahúsa og töku
heilsufarssögu utan spítala hjá einstaklingum í
fjölskyldum A, B og C. Helstu blæðingarein-
kenni ættingja í fjölskyldu A eru skráð í grein
árið 1970 (4) og fjölskyldu B árið 1970 (5).
Upplýsingar fengust einnig um dreyrasýki í
ættgrein fjölskyldu A í Kaliforníu (4).
í fjölskyldu A (mynd 1) hafa auk dreyrasýki
A verið greindir einstaklingar bæði með arf-
geng æðaæxli (hereditary haemorrhage telan-
giectasia) (III,4 og IV,8) og heilaæðagúl (cer-
ebral aneurysma) (III,8 og IV,8). í þeim sjúk-
dómstilfellum, þar sem saman fór dreyrasýki A
og ofangreind æðamein, er réttara að rekja
meiriháttar blæðingu til þeirra frekar en
dreyrasýkinnar, sem síðan verður til að auka
blæðinguna að magni og lengd þegar æðabilun
verður.
Helstu einkenni er tilhneiging til marbletta,
bæði óeðlilega stórra marbletta af litlum
áverka eða marbletta, sem hafa komið sjálf-
krafa eða af óvituðu tilefni. Næst að tíðni er
óeðlilega langvarandi blæðing eftir smáskeinur
og vara- eða tungubit. Blóðnasir hafa ekki
verið áberandi. Meiriháttar blæðing hefur orð-
ið eftir tanndrátt og gert meðferð og fyrir-
byggjandi meðferð með storkuþætti VIII
nauðsynlega. Hjá kvenfólki með meingenið
hafa tíðablæðingar valdið vandræðum í öllum
þremur fjölskyldunum.
Ákveðin blæðingareinkenni hjá mörgum
kvenarfberum í fjölskyldum A, B og C (tafla
III) var helsta ástæðan til þess að von Wille-
brandssjúkdómur var talinn orsök dreyrasýk-
innar auk viðbragða tveggja dreyrasjúkra karla
í fjölskyldu A við skammti af storkuþætti VIII
(4).
Þótt kynjahlutfall dreyrasjúkra í fjölskyldun-
um styrkti líkur á að um væri að ræða von
Willebrandssjúkdóm, hefði mátt leggja meira
upp úr þeirri staðreynd að ekki var hægt að
finna dæmi um erfðir meingens frá föður til
sonar í fjölskyldum A, B og C.
Ættfræðiathuganir höfðu árið 1970 tengt
dreyrasýkifjölskyldur A, B og C við ákveðnar
samliggjandi sóknir í sömu sýslu og var á þeim
tíma sett fram sú tilgáta að sama stökkbreyting
lægi til grundvallar blæðingarsjúkdómnum í
öllum þremur fjölskyldunum. Þessi tilgáta hef-
ur nú hlotið staðfestingu með sameindafræði-
legri rannsókn (tafla I).
Storkuþáttarmælingar
Blæðingartími gaf ekki vísbendingar um von
Willebrandssjúkdóm í fjölskyldu A en sýndi
væga hækkun í fjölskyldu B og ákveðna hækk-
un í fjölskyldu C, þar sem einnig kom fram væg
lækkun á von Willebrandsþætti hjá arfberum af
báðum kynjum (tafla II).
Mælingar á storkuþætti VIII sem gerðar
voru árið 1970 sýndu gildi hjá körlum, sem
komu heim við von Willebrandssjúkdóm.
Þegar tveimur körlum með dreyrasýkina var
gefinn skammtur af storkuþætti VIII, juku þeir