Læknablaðið

Ukioqatigiit

Læknablaðið - 15.06.1995, Qupperneq 37

Læknablaðið - 15.06.1995, Qupperneq 37
LÆKNABLAÐIÐ 1995; 81 481 Table III. Bleedingsites and causes in affected males (N~22) andfemales (N—27) offamily A, B and C with mildhaemophilia A. Family A Family B Family C Males N=6 Females N=12 Males N=9 Females N=11 Males N=7 Females N=4 Wounds 12 2 9 5 8 5 Muscles 2 - - - 1 - Joints 2 - 1 - - - Bruises prone 6 6 2 6 3 6 Nasal - - 1 - - - Menorrhagia - 6 - 3 - 3 Renal, hematuria 6 - - - - - Intestinal 2 1 - - - - Dental surgery 4 1 5 1 5 3 Soft tissue surgery 5 3 3 - 1 1 Intracranial aneyrism 1 1 - - - - Telangiectasia 1 1 - - - konur, talin vera með dreyrasýkigenið sam- kvæmt sjúkdómseinkennum, storkuþáttar- rannsóknum og erfðahætti (tafla II). Gerðar voru storkuþáttarrannsóknir á 150 einstakling- um í fjölskyldum A, B og C, þar með eru taldir eðlilegir makar. Sjúkdómseinkenna um blæð- ingu var aflað skipulega hjá foreldrum og systkinum blæðara á 25-30 ára tímabili, með könnun á sjúkraskýrslum sjúkrahúsa og töku heilsufarssögu utan spítala hjá einstaklingum í fjölskyldum A, B og C. Helstu blæðingarein- kenni ættingja í fjölskyldu A eru skráð í grein árið 1970 (4) og fjölskyldu B árið 1970 (5). Upplýsingar fengust einnig um dreyrasýki í ættgrein fjölskyldu A í Kaliforníu (4). í fjölskyldu A (mynd 1) hafa auk dreyrasýki A verið greindir einstaklingar bæði með arf- geng æðaæxli (hereditary haemorrhage telan- giectasia) (III,4 og IV,8) og heilaæðagúl (cer- ebral aneurysma) (III,8 og IV,8). í þeim sjúk- dómstilfellum, þar sem saman fór dreyrasýki A og ofangreind æðamein, er réttara að rekja meiriháttar blæðingu til þeirra frekar en dreyrasýkinnar, sem síðan verður til að auka blæðinguna að magni og lengd þegar æðabilun verður. Helstu einkenni er tilhneiging til marbletta, bæði óeðlilega stórra marbletta af litlum áverka eða marbletta, sem hafa komið sjálf- krafa eða af óvituðu tilefni. Næst að tíðni er óeðlilega langvarandi blæðing eftir smáskeinur og vara- eða tungubit. Blóðnasir hafa ekki verið áberandi. Meiriháttar blæðing hefur orð- ið eftir tanndrátt og gert meðferð og fyrir- byggjandi meðferð með storkuþætti VIII nauðsynlega. Hjá kvenfólki með meingenið hafa tíðablæðingar valdið vandræðum í öllum þremur fjölskyldunum. Ákveðin blæðingareinkenni hjá mörgum kvenarfberum í fjölskyldum A, B og C (tafla III) var helsta ástæðan til þess að von Wille- brandssjúkdómur var talinn orsök dreyrasýk- innar auk viðbragða tveggja dreyrasjúkra karla í fjölskyldu A við skammti af storkuþætti VIII (4). Þótt kynjahlutfall dreyrasjúkra í fjölskyldun- um styrkti líkur á að um væri að ræða von Willebrandssjúkdóm, hefði mátt leggja meira upp úr þeirri staðreynd að ekki var hægt að finna dæmi um erfðir meingens frá föður til sonar í fjölskyldum A, B og C. Ættfræðiathuganir höfðu árið 1970 tengt dreyrasýkifjölskyldur A, B og C við ákveðnar samliggjandi sóknir í sömu sýslu og var á þeim tíma sett fram sú tilgáta að sama stökkbreyting lægi til grundvallar blæðingarsjúkdómnum í öllum þremur fjölskyldunum. Þessi tilgáta hef- ur nú hlotið staðfestingu með sameindafræði- legri rannsókn (tafla I). Storkuþáttarmælingar Blæðingartími gaf ekki vísbendingar um von Willebrandssjúkdóm í fjölskyldu A en sýndi væga hækkun í fjölskyldu B og ákveðna hækk- un í fjölskyldu C, þar sem einnig kom fram væg lækkun á von Willebrandsþætti hjá arfberum af báðum kynjum (tafla II). Mælingar á storkuþætti VIII sem gerðar voru árið 1970 sýndu gildi hjá körlum, sem komu heim við von Willebrandssjúkdóm. Þegar tveimur körlum með dreyrasýkina var gefinn skammtur af storkuþætti VIII, juku þeir
Qupperneq 1
Qupperneq 2
Qupperneq 3
Qupperneq 4
Qupperneq 5
Qupperneq 6
Qupperneq 7
Qupperneq 8
Qupperneq 9
Qupperneq 10
Qupperneq 11
Qupperneq 12
Qupperneq 13
Qupperneq 14
Qupperneq 15
Qupperneq 16
Qupperneq 17
Qupperneq 18
Qupperneq 19
Qupperneq 20
Qupperneq 21
Qupperneq 22
Qupperneq 23
Qupperneq 24
Qupperneq 25
Qupperneq 26
Qupperneq 27
Qupperneq 28
Qupperneq 29
Qupperneq 30
Qupperneq 31
Qupperneq 32
Qupperneq 33
Qupperneq 34
Qupperneq 35
Qupperneq 36
Qupperneq 37
Qupperneq 38
Qupperneq 39
Qupperneq 40
Qupperneq 41
Qupperneq 42
Qupperneq 43
Qupperneq 44
Qupperneq 45
Qupperneq 46
Qupperneq 47
Qupperneq 48
Qupperneq 49
Qupperneq 50
Qupperneq 51
Qupperneq 52
Qupperneq 53
Qupperneq 54
Qupperneq 55
Qupperneq 56
Qupperneq 57
Qupperneq 58
Qupperneq 59
Qupperneq 60
Qupperneq 61
Qupperneq 62
Qupperneq 63
Qupperneq 64
Qupperneq 65
Qupperneq 66
Qupperneq 67
Qupperneq 68
Qupperneq 69
Qupperneq 70
Qupperneq 71
Qupperneq 72
Qupperneq 73
Qupperneq 74
Qupperneq 75
Qupperneq 76

x

Læknablaðið

Direct Links

Hvis du vil linke til denne avis/magasin, skal du bruge disse links:

Link til denne avis/magasin: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Link til dette eksemplar:

Link til denne side:

Link til denne artikel:

Venligst ikke link direkte til billeder eller PDfs på Timarit.is, da sådanne webadresser kan ændres uden advarsel. Brug venligst de angivne webadresser for at linke til sitet.