Læknablaðið : fylgirit - 01.06.1998, Qupperneq 28

28
LÆKNABLAÐIÐ 1998; 84/FYLGIRIT 36
1967 til 1991 og voru fœdd 1907 til 1935, ásamt
gögnum 742 karla og 828 kvenna fœddra 1940 til
1954, sem voru skoðuð árin 1973 og 1974. Einnig
voru fengnar sölutölur fyrir skjaldkirtilshormóna á
íslandi og öðrum Norðurlöndum frá Heilbrigðis-
ráðuneytinu. Gengið var út frá því að flestir þeir
einstaklingar, sem eru á meðferð með skjaldkirtils-
hormónum, séu með vanstarfsemi skjaldkirtils.
Niðurstöður: Tíu sinnum fleiri konur en karlar
voru á meðferð með skjaldkirtilshormónum. Al-
gengið fer vaxandi með aldri hjá báðum kynjum,
það er um 4% með hverju aldursári hjá konum
(p<0,001) og um 4,6% hjá körlum (p<0,05). Al-
gengi vanstarfsemi skjaldkirtils hjá Islendingum
áætlað út frá notkun skjaldkirtilshormóna er 1,46%.
Hægt var að áætla nýgengi vanstarfsemi skjald-
kirtils hjá konum og var það 1,6/1.000 á ári og hélst
óbreytt yfir tímabilið sem skoðað var. Ættarsaga
jók líkur á vanstarfsemi skjaldkirtils fjórfalt hjá
konum og fimmfalt hjá körlum. Samanburður milli
Norðurlanda á notkun skjaldkirlilshormóna miðað
við sölutölur og ráðlagða dagskammta árið 1995
sýnir hæstu notkun hjá Svíum, svipaða notkun hjá
íslendingum, Finnum og Norðmönnum en lægstir
eru Danir og Færeyingar.
E-10. Maturity-onset diabetes of the
young
Sigurður Yngvi Kristinsson*, Astráður B. Hreið-
arsson**, Þórir Helgason**, Reynir Arngríms-
son***
Frá *lœknadeild Hl, **göngudeild sykursjúkra
Landspítalanum, ***erfða- og fósturgreiningar-
skor kvennadeildar Landspítalans
Inngangur: Maturity-onset diabetes of the
young (MODY) er skilgreind sem insúlínóháð syk-
ursýki sem byrjar fyrir 25 ára aldur hjá að minnsta
kosti einum fjölskyldumeðlimi og hægt er að með-
höndla í minnst tvö ár án insúlíns. Sjúkdómnum
fylgir yfirleitt ekki ketósa. Sjúkdómurinn er nánast
alltaf fjölskyldubundinn og erfist ókynbundið ríkj-
andi. Þegar hefur þremur tegundum MODY verið
lýst (MODYl,2 og 3) og hafa þær verið tengdar
stökkbreytingum í genum á litningum 7, 12 og 20.
Ætlunin er að finna hvaða gen er stökkbreytt í stórri
íslenskri fjölskyldu með MODY sykursýki.
Efniviður og aðferðir: Allir meðlimir fjölskyld-
unnar með greinda sykursýki, 12 talsins, tóku þátt í
rannsókninni, ásamt foreldrum þeirra og nánustu
ættingjum látinna sykursjúkra, alls 30 manns. Ur
fastandi sermi allra var mælt kreatínín, HDL, kól-
esteról, þríglýseríð, insúlín, C-peptíð og ICA (bris-
kirtileyjamótefni). Fastandi blóðsykur og HbAic
var mælt úr háræðablóði. 10 mL sýni var tekið fyr-
ir DNA einangrun. Blóðþrýstingur. mjaðma- og
mittismál, hæð, þyngd og titringsþröskuldur voru
inæld. Heilbrigðum einstaklingum var boðið í syk-
urþolspróf, sérstaklega ef grunur um sykursýki
vaknaði.
Niðurstöður: Dreifing sykursýkinnar samrýmist
ókynbundnu ríkjandi erfðamynstri og virðist auk
þess hafa 100% sýnd (penetrance). Kynjahlutfall er
fimm konur á móti einum karli. Fastandi blóðsykur
mældist hærri hjá sykursjúkum 8,6 mmól/L á móti
4,8 og HBAic 7,6% á móti 5,2 hjá heilbrigðum.
Einn mældist með vægt jákvætt ICA, aðrir ekki.
Sykursjúkir voru að meðaltali 1,3 kg yfir kjör-
þyngd. Einn greindist með skert sykurþol. Meðal-
aldur við greiningu var 31,25 ár, þar af fnnm fyrir
25 ára. Þrír sjúklingar hafa þurft á insúlínmeðferð
að halda.
Alyktanir: Þessar niðurstöður staðfesta að um
MODY sykursýki er að ræða. Erfðarannsóknir
standa nú yfir þar sem reynt verður að komast að
því hvaða gen er stökkbreytt hjá þessum MODY
sjúklingum og þá hvort um eina af hinum þremur
þekktu MODY tegundum er að ræða.
E-ll. Kynhormónar í blóði hrefnu
(Balaenoptera acutorostrata) í Norður-
Atlantshafi
Arni Alfreðsson*, Morten Tryland**, Alfreð Arna-
son***, Matthías Kjeld*
Frá *rannsóknastofa Landspítalans meinefna-
frœðideild, **Norwegian College of Veterinary
Medicine Tromsö, ***Blóðbankanum
Inngangur: I samvinnu við Norðmenn hafa nú
verið gerðar fyrstu mælingar á styrk kynhormóna í
blóði hrefnu á Norðurhveli. Sýnin koma úr dýrum
veiddum við Norður-Noreg, Svalbarða og Bjarn-
areyju, á tímabilinu júní-september árin 1992-
1994. Þessar rannsóknir eru hluti af heildarathugun
á kynhormónum skíðishvala, sem íslendingar hafa
haft frumkvæði að og hófust með athugunum á
kynhórmónum langreyðar (Balaenoptera physalus)
og síðar sandreyðar (Balaenoptera borealis). Jap-
anir hafa gert athuganir á Suðurhvels-hrefnu (Bala-
enoptera bonaerensis) en hún telst vera önnur
hvalategund en hrefna á Norðurhveli. Báðar
hrefnutegundir hafa það sameiginlegt að eiga kálf á
eins árs fresti sem er ólíkt öðrum tegundum skíðis-
hvala sem hafa mun óreglulegri æxlunarhring.
Efniviður og aðferðir: Blóðsýni voru tekin
skömmu eftir dauða og spunnin niður á hafi úti. Ut-
dráttur (extraction) var notaður til að losna við
óæskileg aukaefni úr sermi sýnanna og þau síðan
mæld með heimatilbúinni RIA-aðferð (geisla-
ónæmisaðferð).
Niðurstöður: Styrkur prógesteróns í blóði skipti
kvendýrunum (n=l 15) í tvo hópa, annars vegar dýr
með lág gildi (meðaltal 0,77 nmól/L) og hins vegar