Læknablaðið : fylgirit - 01.06.1998, Qupperneq 41

LÆKNABLAÐIÐ 1998; 84/FYLGIRIT 36
39
þátttakendur í öldrunarrannsókn Hjartaverndar
eldri en 70 ára sem gengust undir mat á heilabilun
og 150 vistmenn með heilabilun á hjúkrunarheimil-
um í Reykjavík.
Niðurstöður: Helstu niðurstöður voru að mark-
tæk áhrif af apoE á plasma kólesteról voru staðfest
í körlum og konum (p<0,001) þar sem hæst kól-
esteról sást hjá einstaklingum með E4 set. Enginn
marktækur tíðnimunur var á E4 setum milli öldrun-
arhópsins, almenna þýðisins (18%) eða sjúkling-
anna sem fengið höfðu hjartaáfall (16%). 1 hópi
einstaklinganna með heilabilun sem dvöldu á
hjúkrunarheimilum var tíðni E4 setsins 29% og hjá
heilabiluðum úr öldrunarrannsókninni (samkvæmt
skilgreiningu þeir sem fá 23 eða færri stig á MMSE
prófi) var tíðnin 22%, sem var tölfræðilega mark-
tækt hærri en hjá þeim sem ekki voru heilabiiaðir
(p<0,001). Utreikningar á hlutfallslegri áhættu
sýndu að áhættan tengdist fjölda E4 seta þannig að
þeir sem voru arfblendnir um E4 set höfðu um 50%
áhættuaukningu miðað við arfhreina E3 einstak-
linga en þeir sem voru arfhreinir um E4 set höfðu
fjór- til fimmfalda áhættuaukningu á heilabilun.
Alyktanir: Þessar niðurstöður benda eindregið
til að ekki sé vænlegt að not apoE arfgreiningu sem
áhættumatsþátt fyrir kransæðastíflu á Islandi vegna
sterks forspárgildis fyrir heilabilun.
E-32. Leitað að arfbundinni kólesteról-
hækkun með kólesterólmælingu, erfða-
tækni og ættrakningu
Bolli Þórsson*, Gunnar Sigurðsson*,**,***, Vil-
mundur Guðnason***,**** *****
Frá .*iyflækningadeild Sjúkrahúss Reykjavíkur,
**göngudeild Landspítalans fyrir blóðfitumœling-
ar, ***Háskóla íslands, ****Hjartavernd,
*****University College London
Inngangur: Arfbundin kólesterólhækkun (famil-
ial hypercholesterolemi, FH) er eingena sjúkdómur
sem orsakast af galla í viðtaka fyrir lágþéttni fitu-
prótín. Klínísk skilgreining arfbundinnar kólester-
ólhækkunar byggir á tvö- til þrefalt hækkuðu kól-
esteróli í blóði og xanthomata tendinosum í að
minnsta kosti einum ættingja. Jafnframt er oftast
ættarsaga um snemmkominn kransæðasjúkdóm.
Tíðni þessa erfðagalla á íslandi er óþekkt en er víða
áætluð um 1:500. Við höfum rannsakað um 30 ís-
lenskar fjölskyldur með arfbundna kólesterólhækk-
un. Fimm stökkbreytingar hafa fundist í LDL við-
takageninu á Islandi og er ein langalgengust (í in-
tron 4).
Markmið: 1) Leita með ættrakningu að skyld-
leika milli fjölskyldna með arfbundna kólesteról-
hækkun. 2) Leita með kólesterólmælingu að arf-
bundinni kólesterólhækkun hjá afkomendum þeirra
forfeðra sem rekjast saman og beita DNA prófi til
að meta næmi kólesterólmælinga sem greiningar-
tækis í skyldmennum sjúklinga með arfbundna kól-
esterólhækkun. 3) Leita að stökkbreytingum hjá
nýjum sjúklingum með arfbundna kólesterólhækk-
un. 4) Kanna algengi arfbundinnar kólesterólhækk-
unar á Islandi.
Efniviður og aðferðir: Rannsóknin náði til sjúk-
linga á göngudeild Landspítalans fyrir blóðfitu-
mælingar. Ættir voru raktar af erfðafræðinefnd. Ef
sameiginlegur forfaðir fannst við ættrakningu og
stökkbreytingin reyndist sú sama í ættunum var
leitað að arfbundinni kólesterólhækkun í öllum af-
komendum þessa sameiginlega forföður. Nauðsyn-
legt er að þekkja stökkbreytinguna áður en prófun
er gerð því oft finnast sameiginlegir forfeður sem
ekki bera sömu stökkbreytinguna.
Niðurstöður: Intron 4 stökkbreytingin fannst hjá
sjö fjölskyldum. Prófa þarf 411 manns í þessum
ættum. Þegar hafa 321 eða 78% verið athugaðir.
Fjörutíu og átta áður ógreindir sjúklingar með arf-
bundna kólesterólhækkun hafa fundist með kól-
esterólmælingu eða 15% af þeim sem athugaðir
hafa verið og hafa allir verið staðfestir með DNA
prófi.
Alyktanir: Leit að arfbundinni kólesterólhækk-
un í ættum, þar sem sameiginlegur forfaðir er fund-
inn með ættrakningu margfaldar fund á áður
ógreindum einstaklingum með arfbundna kólester-
ólhækkun. Mikill ávinningur er af leit sem þessari
ef einstaklingar greinast áður en einkenni æðasjúk-
dóma koma fram. Stefnt er að því að greina alla
sjúklinga með arfbundna kólesterólhækkun á ís-
landi fyrir árið 2000.
E-33. Eitrunarupplýsingastöð við
Sjúkrahús Reykjavíkur. Þriggja ára
reynsla
Guðmundur Oddsson*, Guðborg Auður Guðjóns-
dóttir**
Frá *hjartadeild og **apóteki Sjúkrahúss Reykja-
víkur
I lok árs 1994 var stofnuð Eitrunarupplýsinga-
miðstöð við Sjúkrahús Reykjavikur. Var þetta sam-
starfsverkefni nokkurra deilda sjúkrahússins og
Rannsóknarstofu HÍ í lyfjafræði. Heilbrigðisráðu-
neytið studdi stofnun Eitrunarupplýsingamiðstöðv-
ar við sjúkrahúsið og veitti sérstaka fjárveitingu til
reksturs stöðvarinnar. Sjúkrahús Reykjavíkur hafði
um langt árabil gegnt hlutverki upplýsingamið-
stöðvar um eitranir og er það eðlilegt þar eð bráða-
móttaka spítalans er öllum opin allan sólarhringinn
og þangað hafa komið langflest eitrunartilfelli af
höfuðborgarsvæðinu. Stöðin var því stofnuð í þeim
tilgangi að bæta upplýsingaþjónustu um eitranir til