Læknablaðið - 15.09.2002, Blaðsíða 68

UMRÆÐA & FRÉTTIR / SNEMMSKIMUN
Snemmskimun í 11 .-13. viku meðgöngu
flýtir greiningu alvarlegra litningagalla
- Rætt við dr. Kevin Spencer á Harold Wood Hospital á Englandi
Dr. Kevin Spencer við
Kryptor-tœki sem hann átti
þátt í að þróa en það er
notað við skimun lífsýna.
Þröstur
Haraldsson
Allmörg þing um læknisfræðileg efni hafa verið
haldin hér á landi á þessu sumri og þar hafa þúsundir
lækna og annarra heilbrigðisstarfsmanna komið við
sögu. Fyrirlesararnir hafa einnig verið fjölmargir og
meðal þeirra heimsþekktir menn í sínum sérgreinum.
Einn þeirra er Englendingurinn dr. Kevin Spencer,
klínískur lífefnafræðingur sem hefur lagt fram drjúg-
an skerf til þróunar á lífefnaskimun og snemmskim-
un vegna alvarlegra litningagalla í fóstri á meðgöngu.
Hann var hér á landi á þingi um meinefna- og storku-
fræði (Molecular Medicine 2002) sem haldið var í
Borgarleikhúsinu í ágúst og þá hitti blaðamaður
Læknablaðsins hann að máli.
Dr. Kevin Spencer kynnti í fyrirlestri nýtt fyrir-
komulag á skimun snemma á meðgöngu sem nefnist
á ensku „A one stop clinic for assessment of risk for
fetal anomalies", skammstafað OSCAR. Það felur í
sér að konan kemur til skimunar helst fyrir lok 12.
viku meðgöngu (í 11.-13. viku) og eftir eina klukku-
stund liggur fyrir niðurstaða um það hvort hún sé í
hópi yfir settum líkindamörkum vegna litningagalla.
Áður hefur hún fengið upplýsingar en fer nú fyrst í
stutt viðtal um rannsóknina, að upplýstu vali er svo
tekið lífsýni (blóðsýni) og það sett í skimun. Á meðan
hún stendur yfir fer konan í ómskoðun og hnakka-
þykktarmælingu á fóstrinu. Að henni lokinni liggja
niðurstöður skimunar á lífsýni og samþættu líkinda-
mati fyrir. Þær eru kynntar fyrir konunni og henni
boðið upp á frekari ráðgjöf ef þurfa þykir.
Að baki þessu kerfi liggja margra ára rannsóknir
og undirbúningur sem dr. Spencer hefur farið fyrir.
Hann hefur einnig verið ráðgjafi vísinda- og tækni-
manna sem þróað hafa tækjabúnað til rannsóknanna,
þar á meðal svonefnt Kryptor-tæki sem hefur auð-
veldað mjög skimun á lífsýnum og stytt verulega tím-
ann sem hún tekur.
Því fyrr því betra
Spencer hefur verið meinefnafræðideild og kvenna-
deild Landspítalans til ráðgjafar um lífefnaskimun og
samþætta snemmskimun og hefur verið komið á sam-
starfi milli meinefnafræðideildarinnar og sjúkrahúss-
ins sem hann starfar við á Englandi, Harold Wood
Hospital í Romford í Essex. Það felst í því að lífsýni
sem tekin eru úr konum hér á landi eru send út sam-
dægurs mánudaga-miðvikudaga til skimunar en nið-
urstöður koma til baka í símbréfi daginn eftir eða
þarnæsta dag.
En hvað vinnst við að koma þessu kerfi á?
„Kosturinn við þetta kerfi er fyrst og fremst sá að
rannsóknin fer fram snemma á meðgöngu og líkinda-
matið liggur því fyrir áður en fóstrið er orðið mjög
þroskað. Við leitum ekki eingöngu að litningagöllum
heldur einnig vandamálum sem tengjast meðal ann-
ars hjarta og heila. Rannsóknin gerir okkur kleift að
fylgja meðgöngunni betur eftir en áður var hægt,
veita meiri stuðning og betri ráðgjöf. Verði niðurstað-
an sú að ljúka meðgöngunni er það mikill kostur að
hægt sé að gera það fyrir lok fyrsta þriðjungs með-
göngu, bæði sálrænt fyrir konuna og frá læknisfræði-
legu sjónarmiði. Það fylgja því líka ýmsir kostir að
geta afgreitt skimunina í einni heimsókn. Það dregur
úr álagi á konuna og fjölskyldu hennar, hún þarf ekki
að fá sig lausa úr vinnu til að nálgast niðurstöðurnar
og fá nýjan tíma fyrir ráðgjöf um framhaldið. Þetta
sparar hka heilbrigðiskerfinu og atvinnulífinu út-
gjöld. í þriðja lagi má nefna að með því að beita sam-
þættri snemmskimun, lífefnaskimun og hnakka-
þykktarmælingu samtímis, næst betri skimhæfni í leit-
inni að litningagöllum. Á flestum sjúkrahúsum þar
sem konur eru skoðaðar á öðrum þriðjungi með-
göngu eru lífsýni tekin á 16.-18. viku. Með þeirri að-
ferð finnast að jafnaði um 65% litningagalla. Við líf-
efnaskimun í 14.-16. viku hefur næmið hjá okkur
reynst 75-80% fyrir þrístæðu 21. Með samþættri
snemmskimun, lífefnaskimun og hnakkaþykktar-
mælingu, eykst næmið í 90% eða þar yfir. Við höfum
kannað næmið eftir þriggja ára reynslu af OSCAR-
kerfinu hjá okkur en á þeim tíma komu um 13.000
konur til skimunar. Niðurstaðan varð sú að við fund-
um 92% tilvika þrístæðu 21 (Down heilkenni) og öll
680 Læknablaðið 2002/88