Læknablaðið - 15.10.2010, Qupperneq 23

FRÆÐIGREINAR
Y F I R L I T
byggist á samloku-ELISA-aðferð (Ensyme-Linked
Immunosorbent Assay) þar sem húðað er með
mótefni gegn MBL.43 Neðstu greiningarmörk
mælingarinnar eru 20 ng/ml.
Eftir því sem meira er vitað um MBL
og samverkandi sameindir þess virðist MBL-
styrksmæling ekki gefa fullnægjandi svör um
starfsemi lektínferilsins hjá sjúklingum. MBL-
styrksmæling mælir ekki MASP-2-skort (sjá kafla
um MASP-2-skort hér að ofan). Áætlað er að
ónæmisfræðideildin bjóði framvegis upp á próf
sem mælir skilvirkni lektínferilsins. Prófið er
vottuð ELISA-aðferð þar sem plötur eru húðaðar
með sykrunni mannan og því er MBL-miðluð
ræsing sérhæft mæld.44 Þar sem fíkólín bindast
ekki mannan er ekki verið að mæla ræsingu af
þeirra völdum. í mælingunni er komið í veg
fyrir ræsingu klassíska ferilsins með því að
bæta út í Clq-hindra. Prófið mælir lokaafurð
komplímentræsingar eða MAC (membrane
attack complex) (C5b-9). Niðurstöður eru gefnar
upp sem prósentur af viðmiði. Viðmiðunargildi
fyrir virkniskort eru <10% virkni samkvæmt
mælingunni. Áætlað er að nota virkniprófið
sem skimpróf og ef einstaklingur mælist undir
viðmiðunarmörkum er hægt að staðfesta með
styrk og/eða arfgerð. Stöðluð virknipróf sem
mæla fíkólínmiðlaða ræsingu eru enn ekki fáanleg
en væntanlega munu þau koma fljótlega á markað
og líklegt er að ónæmisfræðideild taki þau í notkun
fyrir rútínumælingar og vísindarannsóknir.
Við gæðaprófun á ofangreindu virkniprófi hjá
ónæmisfræðideild voru 130 manns með þekktan
MBL-styrk mældir. Það var línulegt samband
milli styrks og virkni en þó voru undantekningar.
Sex manns sem áður höfðu mælst með MBL-styrk
<500 ng/ml, mældust með yfir 50% virkni, þar
af einn með 100% virkni. Það er mjög sennilegt
að þessir einstaklingar hafi XA/XA arfgerð (lágur
styrkur en virkt prótein). Ætlunin er að nota
virkniprófið til að bera virkni lektínferilsins hjá
XA/XA einstaklingum saman við virknina hjá O/O
einstaklingum (lágur styrkur og gallað prótein).
Tengsl MBL-skorts við sjúkdóma
Fjöldi rannsókna hefur verið gerður til að finna
möguleg tengsl MBL-skorts við sjúkdóma. Helstu
rannsóknir þar sem tengsl hafa fundist eru teknar
saman í töflu II. Til að gæta samræmis eru hér
aðeins teknar saman rannsóknir þar sem miðað er
við tengsl sjúkdóma við skortsarfgerðirnar XA/O
og O/O. Einstaklingar með þessar arfgerðir geta
verið heilbrigðir og almennt er talið að aðrir
meðfæddir ónæmisgallar eða ónæmisbæling þurfi
að vera til staðar til að MBL-skortur hafi einhverja
Tafla II. Sjúklingahóprannsóknir. Tengsl MBL-skortsarfgerða (XA/O eða O/O) við sjúkdóma.
Sjúkdómur/ástand Marktæk fylgni
Neisseria meningitidis sýkingar Aukin hætta á ífarandi sýkingu (heilahimnubólgu)
Streptococcus pneumoniae sýkingar Aukin hætta á ifarandi sýkingu (eyrnabólgu og lungnabólgu) og aukin dánartíðni
Lifrarbólguveiru B og C sýkingar Aukin hætta á skorpulifur og lífhimnubólgu af völdum bakteríusýkinga Verri svörun við interferonmeðferð
Mycoplasma sýkingar Minna viðnám
HIV-1 sýkingar Aukin hætta á fyrstu HIV-1 sýkingu og styttri líftími eftir greiningu Aukin hætta á öðrum sýkingum (cryptosporidiosis) Áhrif á framvindu yfir í alnæmi hjá útsettum ungbörnum
Sýkingar í börnum Sýkingar í ónæmisbældum börnum Aukin hætta á endurteknum og alvarlegum sýkingum “Febrile neutropenia” varir lengur
Sýkingar í fullorðnum sem ekki eru með aðra þekkta meðfædda ónæmisgalla Aukin hætta á sjaldgæfum, alvarlegum og endurteknum sýkingum
Sýkingar í ónæmisbældum fullorðnum Aukin hætta á alvarlegum sýkingum
Severe acute respiratory syndrome coronavirus infection (SARS-CoV) Minna viðnám gegn coronavirus sýkingum en hækkar ekki dánartíðni
Systemic inflammatory response syndrome (SIRS) og sepsis Stóraukin hætta að fá SIRS og sepsis og hærri dánartíðni
Aukin hætta á rauðum úlfum (Systemic Lupus Erythematosus (SLE)) Aukin hætta á slagæðasega i SLE sjúklingum
Sjálfsofnæmissjúkdómar Verri sjúkdómsmynd og batahorfur i iktsýki (RA)
Meiri líkur á mildari “systemic and immunological disease” í Sjögren’s syndrome
Igræðsla á blóðmyndandi stofnfrumum Aukin tíðni á alvarlegum ifarandi sýkingum
Slímseigjusjúkdómur (cystic fibrosis) Skert lungnastarfsemi og minni lifun
Kawasaki sjúkdómur Aukin hætta á kransæðarskemmd
Heimilda er getið í rafrænni útgáfu greinarinnar á heimasíðu Læknablaðsins.
klíníska þýðingu.45 Þó hafa nýlegar rannsóknir
sýnt fram á hærri tíðni MBL-skortsarfgerða
hjá fullorðnum með alvarlegar, sjaldgæfar og
endurteknar sýkingar, óháð því hvort þeir eru með
meðfædda ónæmisgalla.46 Sjá nánar í töflu II. Á
undanförnum árum hafa tengsl MASP2-skorts við
sjúkdóma/sjúklingahópa einnig verið rannsökuð
LÆKNAblaðið 2010/96 615