Læknablaðið - 01.07.2014, Qupperneq 46

414 LÆKNAblaðið 2014/100
U M F J Ö l l U n O G G R E i n a R
Vigdís Stefánsdóttir
erfðaráðgjafi
vigga@islandia.is
ESHG eða European Society of Human
Genetics heldur árlega ráðstefnu í ein­
hverju landa Evrópu. Hún var að þessu
sinni haldin í Milano Congressi eða MiCo
ráðstefnuhöllinni í Mílanó og var ítalska
mannerfðafræðifélagið, Società Italiana
di Genetica Umana, umsjónaraðili þess.
Annað hvert ár er ráðstefnan sameiginleg
með EMPAG eða The European Meeting
on Psychosocial Aspects of Genetics og var
svo nú. Ráðstefnan hefur farið stækkandi
ár frá ári og nú sóttu hana rúmlega 3000
manns og að auki rúmlega 130 sýnendur
tækja, aðferða og upplýsingatækni.
Fyrirlestrar voru um NGS (next genera-
tion sequencing), erfðafræði hjarta­, tauga­,
krabbameins­ og annarra sjúkdóma, líf­
upplýsingatækni, fósturgreiningu á
móðurblóði (non-invasive testing), fóstur­
vísisgreiningu, efnaskiptasjúkdóma,
gæðastaðla í erfðarannsóknum og á rann­
sóknarstofum, lyfjaerfðafræði, auk leiða til
að finna ný sjúkdómsgen. Líka um leiðir
til að koma erfðaupplýsingum á framfæri
bæði til fagfólks og sjúklinga, siðferðileg
atriði í ýmsu sem að erfðafræði snýr, skim­
un fyrir ýmsum sjúkdómum, erfðaheil­
brigðisþjónustu framtíðarinnar, nauðsyn
þess að kenna almennum læknum meira
um erfðafræði og fleira og meira.
Fróðlegt var að heyra hversu hröð
þróunin er í tölvu­ og samskiptatækni
varðandi erfðaupplýsingar og erfðaráð­
gjöf. Þar virðast Hollendingar og Ástralir
einna fremstir og hafa látið mikla vinnu í
að setja upp kerfi sem raunar er hægt að
nota í öllum sérgreinum læknisfræðinnar.
Erfðafræðideildir sjúkrahúsa í Hollandi
hafa tekið upp örugga samskiptaleið sjúk­
linga og lækna/erfðafræðinga/erfðaráð­
gjafa. Notuð eru kerfi sem gera kleift að
tala saman gegnum tölvu en um leið deila
prentuðu og tölvutæku efni, hvort sem
það eru upplýsingatextar eða niðurstöður.
Hver sjúklingur á sitt „hólf“ og hver
heilbrigðisstarfsmaður hefur aðgang að
heildarupplýsingum og getur búið sér til
eigið upplýsingasafn. Þetta er mun ódýrari
leið en að allir hitti fagmann og stundum
besta leiðin ef sjúklingur á ekki heiman­
gengt. Einnig er hægt að nota þessa leið
til að sérfræðingur og læknir sem ekki er
sérfróður um viðkomandi vandamál geti
skoðað sjúkling í sameiningu. Þannig hafa
lítil sjúkrahús eða læknastofur aðgang að
sérfræðingum án þeirrar fyrirhafnar að
fara á staðinn.
Þrjá þingfyrirlestra er hægt að sjá
og heyra á vefslóðinni client.cntv.at/
eshg2014/ og eru lesendur hvattir til þess
að hlusta og horfa.
Það var afar áhugavert að taka þátt
í umræðum og almennri kosningu um
ýmis mál sem varða tilfallandi niður­
stöður (incidental findings) þegar gerðar eru
erfðarannsóknir. Sérlega þar sem flestir í
salnum höfðu þekkingu á umræðuefninu
og höfðu afar mismunandi skoðanir á
því. Hal Brunner forseti ESHG stjórnaði
kosningunni og umræðunum á palli. Til
að ræða málin og svara spurningum voru
þau Angus Clarke frá Cardifff, Martina
Cornel frá Amsterdam, Robert Green frá
Boston, Stephen Kingsmore frá Kansas
City, Marjolein Kriek frá Leiden og Arnold
Munnich frá París. Talsverð umræða var
um það meðal þátttakenda hvort a) það
sem finnst við raðgreiningar sé óvænt, og
b) hvort og hvernig veita eigi upplýsingar
um það sem finnst á þann máta.
Eins og alltaf eftir góða ráðstefnu
er margt sem situr eftir. En sterkust er
hugsunin um það hvað erfðaheilbrigðis­
þjónustan vex hratt og er víða sá hluti
heilbrigðisþjónustunnar sem hraðast vex.
Sífellt eykst getan til að skoða og skila
betur erfðamengi mannsins og með því
möguleikar á að finna leiðir til að lækna
eða koma í veg fyrir sjúkdóma.
Ráðstefnur sem þessar, í hvaða fagi sem
er, eru mikilvægur þáttur í endurmenntun
og þó svo kostnaður sé nokkur er ljóst að
hann skilar sér margfalt til baka í meiri
þekkingu, áhugasamara starfsfólki og
auknu tengslaneti um allan heim.
Ráðstefna ESHG í Mílanó