Morgunblaðið - 24.09.2015, Side 28

Morgunblaðið - 24.09.2015, Side 28
28 FRÉTTIRInnlent MORGUNBLAÐIÐ FIMMTUDAGUR 24. SEPTEMBER 2015 Guðni Einarsson gudni@mbl.is Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskr- ar erfðagreiningar (ÍE), leggur til að sett verði upp vefsíða þar sem fólk geti látið vita vilji það ekki fá vitneskju um hvort það ber stökk- breyttan BRCA2-erfðavísi. Stökk- breytingin eykur mjög líkur á að fólk fái lífshættulegt krabbamein. Að tilteknum fresti liðnum verði þeir sem bera stökkbreytinguna látnir vita af því. Kára er mjög um- hugað um að fólki með stökkbreyt- inguna verði gert viðvart til þess að koma megi í veg fyrir ótímabæran dauða. Þetta kom fram í nýlegri umfjöll- un fréttatímaritsins Der Spiegel um rannsóknir ÍE og þann einstæða möguleika að geta gert öllum Ís- lendingum með stökkbreytinguna viðvart. Stökkbreytingin í BRCA2- erfðavísinum finnst í 0,8% Íslend- inga, um 2.400 manns, og dregur mjög úr lífslíkum þessa fólks. Stökkbreytingin er mikil ógn Kári segir í samtali við Morgun- blaðið að 86% líkur séu á því að kon- ur með stökkbreytinguna fái krabbamein sem leiði til dauða. Þessar konur lifi að meðaltali tólf ár- um skemur en þær sem ekki eru með stökkbreyt- inguna. Þá séu þær þrefalt lík- legri til að deyja fyrir sjötugt en konur sem ekki eru með stökk- breytinguna. „Mín skoðun er sú að þetta sé slík ógn við líf þeirra sem eru með stökkbreytinguna að það sé mis- kunnarlaust, kalt og óábyrgt að hafa ekki samband við þetta fólk svo það sé hægt að bjarga lífi þess,“ segir Kári. Hann heldur því fram, og seg- ist reiðubúinn að standa við þá skoð- un hvar sem er, að það sé heimsku- legt, óábyrgt og ljótt að tala um réttinn til að vita ekki eins og hann vegi nokkurn skapaðan hlut þegar kemur að slíkri hættu sem steðji að lífi fólks. Lítið hefur gerst í málinu „Ef við ætlum ekki að vara fólk við svona löguðu erum við komin út á þá braut að við myndum hætta að leita að fólki sem villist uppi á há- lendi. Við myndum hætta að nota umferðarljós, hætta að merkja síg- arettupakka og svo framvegis. Allt slíkt væri brot á réttindum til þess að vita ekki,“ sagði Kári. „Mér finnst þetta alveg gífurlega alvar- legt og að það sé íslensku samfélagi til ævarandi skammar að vera í þeirri aðstöðu að geta fundið þetta fólk en gera ekkert í því.“ Kári kveðst hafa rætt þetta mál við nokkra heilbrigðismálaráðherra en lítið hafi gerst til að þoka málinu áfram. Upplýsingarnar dulkóðaðar Þúsundir Íslendinga hafa gefið ÍE blóðsýni til rannsókna. Þetta fólk hefur gefið upplýst samþykki fyrir því að þessi sýni séu notuð. Fylgir því ekki að þetta fólk sé reiðubúið að fá upplýsingar um niðurstöðurnar? „Við getum ekki tilkynnt neinum neitt,“ segir Kári. „Upplýsingarnar eru bara til dulkóðaðar og við höfum ekki hugmynd um hvert þetta fólk er.“ Hann segir að ef samfélagið ætli að nota niðurstöðurnar þá verði að taka ákvörðun um að það megi af- kóða upplýsingarnar í þeim tilgangi. „Mér finnst enginn tilgangur göf- ugri en að bjarga mannslífum ef það er hægt. Ég á svolítið erfitt með að finna samhljóm inni í mér fyrir rök- semdum sem hníga að því að það megi ekki hafa samband við þetta fólk,“ sagði Kári. Leið til að láta vita af lífshættu  Um 2.400 Íslendingar eru með stökkbreytt gen sem veldur lífshættulegum sjúkdómum  Kári Stef- ánsson vill að fólki með stökkbreytinguna sé gert viðvart  Margir fara í erfðarannsókn á Landspítala Kári Stefánsson Landspítalinn hefur gert arf- berarannsóknir hjá rúmlega 700 manns úr svonefndum BRCA2- ættum. Að jafnaði koma um 80 manns í viðtöl hjá erfðaráðgjafa- einingu erfða- og sameindalækn- isfræðideildar á mánuði. Vigdís Stefánsdóttir, erfðaráðgjafi á Landspítalanum, segir að til- tölulega einfalt sé að fá stað- festingu á hvort fólk er með BRCA-stökkbreytingu eða ekki. „Við hittum viðkomandi ein- staklinga og förum í gegnum fjölskyldusögu þeirra. Sé þetta fólk í fjölskyldum þar sem t.d. BRCA2-stökkbreytingin er þekkt fer viðkomandi í blóðprufu og kannað er hvort hann eða hún er með breytinguna,“ sagði Vigdís. Séu engar upplýsingar fyr- irliggjandi um krabbameinssögu fjölskyldunnar er leitað gagna hjá erfðafræðinefnd og krabba- meinsskrá. Þeir sem reynast vera með breytingu í BRCA2-geni fá upplýsingablað sem þeir geta dreift til ætt- ingja. Vigdís segir að í kjöl- farið komi alltaf nokkuð margir í viðtal. „Við telj- um að mjög margir sem tilheyra BRCA2- ættum eigi að hafa upplýsingar um það nú þegar og yfirleitt er fólk afar duglegt að láta ætt- ingja sína vita eftir greiningu,“ sagði Vigdís. Hún segir að þau hjá erfðaráðgjöfinni telji mikil- vægt að fólk fái þessar upplýs- ingar, vilji það fá þær. Þó vilji ekki allir fá að vita af þessu. „Við sjáum það skýrt þegar fólk kemur, sem búið er að hafa þá vitneskju að breytingin finnist í ættinni árum saman, en hefur ekki komið fyrr.“ Leitað að meingenum AÐ JAFNAÐI KOMA UM 80 MANNS Í VIÐTÖL Í HVERJUM MÁNUÐI Vigdís Stefánsdóttir Ágúst Ingi Jónsson aij@mbl.is Sveitarstjórn Rangárþings ytra hef- ur skipað vinnuhóp sem fjalla á um framtíðarskipulag í Landmanna- laugum. Ágúst Sigurðsson sveitar- stjóri segist reikna með að starfað verði af krafti að þessum málum í vetur og innan tveggja ára liggi end- anlegt skipulag fyrir. Hann segir að vinningstillaga úr hugmyndasam- keppni sem sveitarfélagið efndi til verði lögð til grundvallar, en tillaga Landmótunar/VA arkitekta sigraði í samkeppninni og voru niðurstöður kynntar í lok síðasta árs. Í vinnuhópnum eiga sæti Þor- gils Torfi Jónsson oddviti og for- maður skipulagsnefndar Rangár- þings ytra, Steindór Tómasson varamaður í sveitarstjórn, Kristinn Guðnason, fjallkóngur á Land- mannaafrétti og bóndi á Árbæjar- hjáleigu, Stefán Thors tilnefndur af forsætisráðuneytinu, Anna G. Sverrisdóttir tilnefnd af Samtökum ferðaþjónustunnar, Ólafur Örn Har- aldsson, forseti Ferðafélags Íslands, og Ólafur A. Jónsson, tilnefndur af Umhverfisstofnun. Athugasemdir úr ýmsum áttum Hugmyndir sem fram koma í tillögunni sættu nokkurri gagnrýni síðasta vetur. Ágúst segist bjart- sýnn á að störf vinnuhópsins skili góðum árangri. Nefndarmenn hafi enn ekki hist formlega, en hafi rætt saman, auk þess sem fundað hafi verið nokkrum sinnum með Ferða- félagi Íslands. Síðustu mánuði hafi málin verið kynnt og skýrð fyrir mörgum aðilum, sem eiga hagsmuna að gæta á svæðinu. Landmannalaugar voru frið- lýstar árið 1979 ásamt nánar til- greindu svæði milli Torfajökuls og Tungnaár, Friðland að Fjallabaki. Árið 2011 samþykkti ríkisstjórnin að Torfajökulssvæðið yrði eitt þeirra svæða sem Ísland myndi sækja um í framtíðinni að yrði skráð á heimsminjaskrá UNESCO. Rifja má upp á að mennta- og menningarmálaráðuneytið benti á í vetur að Torfajökulssvæðið er á yf- irlitsskrá ríkisstjórnarinnar til heimsminjaskrár UNESCO og und- irstrikaði mikilvægi þess að Torfa- jökulssvæðið héldist ósnortið og verði sem minnst raskað. Ferðafélag Íslands lagðist gegn uppbyggingu á nýjum stað við Landmannalaugar og fram komu athugasemdir í skýrslu sem fjórir sérfræðingar á Náttúru- fræðistofnun unnu fyrir Ferða- félagið. Endanlegt skipulag innan tveggja ára Morgunblaðið/hag Nýtt skipulag Fjöldi ferðamanna heimsækir Landmannalaugar þar sem náttúra er einstök og landslag stórbrotið.  Starfshópur skipaður til að fjalla um Landmannalaugar Bíldshöfða 16, 110 Reykjavík 414 84 00 www.martex.is Góð þjónusta byrjar með flottum fatnaði.

x

Morgunblaðið

Direkte link

Hvis du vil linke til denne avis/magasin, skal du bruge disse links:

Link til denne avis/magasin: Morgunblaðið
https://timarit.is/publication/58

Link til dette eksemplar:

Link til denne side:

Link til denne artikel:

Venligst ikke link direkte til billeder eller PDfs på Timarit.is, da sådanne webadresser kan ændres uden advarsel. Brug venligst de angivne webadresser for at linke til sitet.