Morgunblaðið - 24.09.2015, Page 28

28 FRÉTTIRInnlent
MORGUNBLAÐIÐ FIMMTUDAGUR 24. SEPTEMBER 2015
Guðni Einarsson
gudni@mbl.is
Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskr-
ar erfðagreiningar (ÍE), leggur til
að sett verði upp vefsíða þar sem
fólk geti látið vita vilji það ekki fá
vitneskju um hvort það ber stökk-
breyttan BRCA2-erfðavísi. Stökk-
breytingin eykur mjög líkur á að
fólk fái lífshættulegt krabbamein.
Að tilteknum fresti liðnum verði
þeir sem bera stökkbreytinguna
látnir vita af því. Kára er mjög um-
hugað um að fólki með stökkbreyt-
inguna verði gert viðvart til þess að
koma megi í veg fyrir ótímabæran
dauða.
Þetta kom fram í nýlegri umfjöll-
un fréttatímaritsins Der Spiegel um
rannsóknir ÍE og þann einstæða
möguleika að geta gert öllum Ís-
lendingum með stökkbreytinguna
viðvart. Stökkbreytingin í BRCA2-
erfðavísinum finnst í 0,8% Íslend-
inga, um 2.400 manns, og dregur
mjög úr lífslíkum þessa fólks.
Stökkbreytingin er mikil ógn
Kári segir í samtali við Morgun-
blaðið að 86% líkur séu á því að kon-
ur með stökkbreytinguna fái
krabbamein sem leiði til dauða.
Þessar konur lifi að meðaltali tólf ár-
um skemur en
þær sem ekki eru
með stökkbreyt-
inguna. Þá séu
þær þrefalt lík-
legri til að deyja
fyrir sjötugt en
konur sem ekki
eru með stökk-
breytinguna.
„Mín skoðun er
sú að þetta sé slík
ógn við líf þeirra sem eru með
stökkbreytinguna að það sé mis-
kunnarlaust, kalt og óábyrgt að hafa
ekki samband við þetta fólk svo það
sé hægt að bjarga lífi þess,“ segir
Kári. Hann heldur því fram, og seg-
ist reiðubúinn að standa við þá skoð-
un hvar sem er, að það sé heimsku-
legt, óábyrgt og ljótt að tala um
réttinn til að vita ekki eins og hann
vegi nokkurn skapaðan hlut þegar
kemur að slíkri hættu sem steðji að
lífi fólks.
Lítið hefur gerst í málinu
„Ef við ætlum ekki að vara fólk
við svona löguðu erum við komin út
á þá braut að við myndum hætta að
leita að fólki sem villist uppi á há-
lendi. Við myndum hætta að nota
umferðarljós, hætta að merkja síg-
arettupakka og svo framvegis. Allt
slíkt væri brot á réttindum til þess
að vita ekki,“ sagði Kári. „Mér
finnst þetta alveg gífurlega alvar-
legt og að það sé íslensku samfélagi
til ævarandi skammar að vera í
þeirri aðstöðu að geta fundið þetta
fólk en gera ekkert í því.“
Kári kveðst hafa rætt þetta mál
við nokkra heilbrigðismálaráðherra
en lítið hafi gerst til að þoka málinu
áfram.
Upplýsingarnar dulkóðaðar
Þúsundir Íslendinga hafa gefið ÍE
blóðsýni til rannsókna. Þetta fólk
hefur gefið upplýst samþykki fyrir
því að þessi sýni séu notuð. Fylgir
því ekki að þetta fólk sé reiðubúið að
fá upplýsingar um niðurstöðurnar?
„Við getum ekki tilkynnt neinum
neitt,“ segir Kári. „Upplýsingarnar
eru bara til dulkóðaðar og við höfum
ekki hugmynd um hvert þetta fólk
er.“ Hann segir að ef samfélagið ætli
að nota niðurstöðurnar þá verði að
taka ákvörðun um að það megi af-
kóða upplýsingarnar í þeim tilgangi.
„Mér finnst enginn tilgangur göf-
ugri en að bjarga mannslífum ef það
er hægt. Ég á svolítið erfitt með að
finna samhljóm inni í mér fyrir rök-
semdum sem hníga að því að það
megi ekki hafa samband við þetta
fólk,“ sagði Kári.
Leið til að láta vita af lífshættu
 Um 2.400 Íslendingar eru með stökkbreytt gen sem veldur lífshættulegum sjúkdómum  Kári Stef-
ánsson vill að fólki með stökkbreytinguna sé gert viðvart  Margir fara í erfðarannsókn á Landspítala
Kári
Stefánsson
Landspítalinn hefur gert arf-
berarannsóknir hjá rúmlega 700
manns úr svonefndum BRCA2-
ættum. Að jafnaði koma um 80
manns í viðtöl hjá erfðaráðgjafa-
einingu erfða- og sameindalækn-
isfræðideildar á mánuði. Vigdís
Stefánsdóttir, erfðaráðgjafi á
Landspítalanum, segir að til-
tölulega einfalt sé að fá stað-
festingu á hvort fólk er með
BRCA-stökkbreytingu eða ekki.
„Við hittum viðkomandi ein-
staklinga og förum í gegnum
fjölskyldusögu þeirra. Sé þetta
fólk í fjölskyldum þar sem t.d.
BRCA2-stökkbreytingin er þekkt
fer viðkomandi í blóðprufu og
kannað er hvort hann eða hún er
með breytinguna,“ sagði Vigdís.
Séu engar upplýsingar fyr-
irliggjandi um krabbameinssögu
fjölskyldunnar er leitað gagna
hjá erfðafræðinefnd og krabba-
meinsskrá.
Þeir sem reynast vera með
breytingu í
BRCA2-geni fá
upplýsingablað
sem þeir geta
dreift til ætt-
ingja. Vigdís
segir að í kjöl-
farið komi alltaf
nokkuð margir í
viðtal. „Við telj-
um að mjög
margir sem tilheyra BRCA2-
ættum eigi að hafa upplýsingar
um það nú þegar og yfirleitt er
fólk afar duglegt að láta ætt-
ingja sína vita eftir greiningu,“
sagði Vigdís. Hún segir að þau
hjá erfðaráðgjöfinni telji mikil-
vægt að fólk fái þessar upplýs-
ingar, vilji það fá þær. Þó vilji
ekki allir fá að vita af þessu.
„Við sjáum það skýrt þegar fólk
kemur, sem búið er að hafa þá
vitneskju að breytingin finnist í
ættinni árum saman, en hefur
ekki komið fyrr.“
Leitað að meingenum
AÐ JAFNAÐI KOMA UM 80 MANNS Í VIÐTÖL Í HVERJUM MÁNUÐI
Vigdís
Stefánsdóttir
Ágúst Ingi Jónsson
aij@mbl.is
Sveitarstjórn Rangárþings ytra hef-
ur skipað vinnuhóp sem fjalla á um
framtíðarskipulag í Landmanna-
laugum. Ágúst Sigurðsson sveitar-
stjóri segist reikna með að starfað
verði af krafti að þessum málum í
vetur og innan tveggja ára liggi end-
anlegt skipulag fyrir. Hann segir að
vinningstillaga úr hugmyndasam-
keppni sem sveitarfélagið efndi til
verði lögð til grundvallar, en tillaga
Landmótunar/VA arkitekta sigraði í
samkeppninni og voru niðurstöður
kynntar í lok síðasta árs.
Í vinnuhópnum eiga sæti Þor-
gils Torfi Jónsson oddviti og for-
maður skipulagsnefndar Rangár-
þings ytra, Steindór Tómasson
varamaður í sveitarstjórn, Kristinn
Guðnason, fjallkóngur á Land-
mannaafrétti og bóndi á Árbæjar-
hjáleigu, Stefán Thors tilnefndur af
forsætisráðuneytinu, Anna G.
Sverrisdóttir tilnefnd af Samtökum
ferðaþjónustunnar, Ólafur Örn Har-
aldsson, forseti Ferðafélags Íslands,
og Ólafur A. Jónsson, tilnefndur af
Umhverfisstofnun.
Athugasemdir úr ýmsum áttum
Hugmyndir sem fram koma í
tillögunni sættu nokkurri gagnrýni
síðasta vetur. Ágúst segist bjart-
sýnn á að störf vinnuhópsins skili
góðum árangri. Nefndarmenn hafi
enn ekki hist formlega, en hafi rætt
saman, auk þess sem fundað hafi
verið nokkrum sinnum með Ferða-
félagi Íslands. Síðustu mánuði hafi
málin verið kynnt og skýrð fyrir
mörgum aðilum, sem eiga hagsmuna
að gæta á svæðinu.
Landmannalaugar voru frið-
lýstar árið 1979 ásamt nánar til-
greindu svæði milli Torfajökuls og
Tungnaár, Friðland að Fjallabaki.
Árið 2011 samþykkti ríkisstjórnin
að Torfajökulssvæðið yrði eitt
þeirra svæða sem Ísland myndi
sækja um í framtíðinni að yrði skráð
á heimsminjaskrá UNESCO.
Rifja má upp á að mennta- og
menningarmálaráðuneytið benti á í
vetur að Torfajökulssvæðið er á yf-
irlitsskrá ríkisstjórnarinnar til
heimsminjaskrár UNESCO og und-
irstrikaði mikilvægi þess að Torfa-
jökulssvæðið héldist ósnortið og
verði sem minnst raskað.
Ferðafélag Íslands lagðist
gegn uppbyggingu á nýjum stað við
Landmannalaugar og fram komu
athugasemdir í skýrslu sem fjórir
sérfræðingar á Náttúru-
fræðistofnun unnu fyrir Ferða-
félagið.
Endanlegt skipulag
innan tveggja ára
Morgunblaðið/hag
Nýtt skipulag Fjöldi ferðamanna heimsækir Landmannalaugar þar sem náttúra er einstök og landslag stórbrotið.
 Starfshópur skipaður til að fjalla um Landmannalaugar
Bíldshöfða 16, 110 Reykjavík 414 84 00 www.martex.is
Góð þjónusta
byrjar með
flottum fatnaði.