Hjúkrun: tímarit Hjúkrunarfélags Íslands - 01.06.1993, Blaðsíða 66

» FRÉTTIR «
Phenylketonuria - PKU í daglegu tali - er líklega
sá efnaskiptagalli sem mest er vitað um og mest
hefur verið rannsakaður. I flestum löndum Evrópu
fer fram kembileit (screening) hjá öllum nýburum
fyrir PKU. Bretar standa mjög framarlega í
rannsóknum, greiningu og meðferð á PKU. Einnig
hafa þeir sýnt mikinn skilning á þörfum foreldra
bama sem greinast með efnaskiptagalla.
Truflun á efnaskiptum verður þegar gallað gen
getur ekki gefið þær upplýsingar sem því er ætlað.
Það leiðir til að efnahvata (enzým) vantar eða hann
vinnur ekki rétt. Þetta leiðir annars vegar til mikill-
ar hækkunar á efnum í blóðvökva sem brotna ekki
eðlilega niður og hins vegar vöntunar á öðmm lífs-
nauðsynlegum efnum vegna þess að efnahvarf
hefur ekki átt sér stað.
Meðfæddir efnaskiptagallar eru fjölmagir og
stöðugt hafa verið að greinast ný afbrigði á undan-
fömum árum. í dag em þekktir um 1300 alvarlegir
efnaskiptagallar (metabolic genetic disorders) sem
leiða til heilaskemmda og/eða lömunar og jafnvel
dauða, ef ekkert er að gert. I sumum tilfellum er
engin þekkt meðferð til ennþá, í öðrum tilfellum
s.s. við phenylketonuriu ber ströng meðferð á
próteinsnauðu fæði mjög góðan árangur.
A þinginu greindu sérfræðingar í efnaskipta-
sjúkdómum frá því nýjasta í rannsóknum,
greiningu og meðferð á PKU. Einnig lýstu þau
uppbyggingu heilsugæslunnar, hvernig hún er
skipulögð í samvinnu við meðferðaraðila, þ.e. fyrr-
nefnda sérfræðinga og svo foreldra barnanna.
Þegar barn greinist þar með efnaskiptagalla er
heilsugæsluhjúkrunarfræðingi (health visitor) í
viðkomandi hverfi gert viðvart. Hann kemur síðan
með foreldrum og bami í fyrsta viðtal á göngudeild
og er stuðningsaðili við fjölskylduna upp frá því.
Mjög aukinn áhugi er á PKU-rannsóknum þessi
misserin. Nýir möguleikar í rannsóknartækni gefa
áður óþekktar upplýsingar um áhrif hækkaðs
phenylalanins í blóði, á heila og taugavef. MRI-
scan af heila er gert árlega hjá PKU-einstaklingum
10 ára og eldri til að fylgjast með hvort breytingar
verði á heilavef, en þær hafa sést hjá eldri einstakl-
ingum. Einnig var ræddur möguleiki genaígræðslu
til lækninga á PKU, en það er enn á rannsóknar-
stigi.
Sigurbjörg Olafsdóttir hjúkrunarfrœðingur og
Ijósmóðir.
Upplýsingar til
greinahöfunda
Tímaritið HJÚKRUN, tímarit Hjúkrunarfélags Islands, birtir greinar
um hjúkrunarfrœði, rannsóknir eða efni sem á erindi til hjúkrunar-
frœðinga á einn eða annan liátt, t.d. frœðsluefni og greinar um félags-
og hagsmunamál hjúkrunarfrœðinga. Tímaritið er jafnframt vett-
vangur skoðanaskipta.
*
Ritstjórn tímaritsins áskilur sér rétt til að taka grein til birtingar eða
hafna henni og jafnframt leita umsagnar tveggja aðila sem ritnefnd
velur til verksins hverju sinni. Umsögn þessara aðila fylgir ákvörðun
um birtingu eða synjun.
Ritstjórn áskilur sér rétt til að setja greinar upp og aðlaga að
formi blaðsins.
*
Handrit: Höfundar eru vinsamlega beðnir að skila handritum vél-
rituðum til ritstjórnar Hjúkrunar, Suðurlandsbraut 22,108 Reykjavík.
Handritum skal skila á tölvudiskum ef mögulegt er, þau skulu vélrituð
með tvöföldu línubili og góðri spássíu.
Handrit eiga að vera á góðri íslensku. Leitast skal við að ís-
lenska erlend orð og heiti. Ef um sjaldgœf orð eða nýyrði er að rœða
skal rita enska þýðingu innan sviga fyrir aftan. Skammstafanir skulu
útskýrðar í fyrsta skipti sem þœr koma fyrir í texta. Greinar skulu að
jafnaði ekki vera lengri en 12-14 vélritaðar síður. Afyrstu síðu hand-
rits skal vera: a) Titill greinar. Titill skal vera stuttur og lýsa vel inni-
lialdi greinar. b) Nöfn greinarhöfunda og nýleg Ijósmynd. c) Starfs-
heiti, vinnustaður og símanúmer greinarhöfundar.
*
Myndefni: Númera skal myndir, gröf, teikningar og Ijósmyndir með
tölustöfum. Öllum myndum skulu fylgja textar sem eru skráðir á
sérstakt blað og númeraðir eftir því sem við á. Forðast ber að endur-
taka í texta upplýsingar sem koma fram í töflum. Töflur skal númera
með tölustöfum og hver tafla skal prentuð á sérstakt blað. Koma skal
fram hvar höfundur óskar að myndefni sé staðsett í texta.
*
Heimildalisti: Við gerð heimildalista skal fara eftir APA-stöðlum
(Publication Manual of the American Psychological Association, 3rd
ed., 1983). Bókin liggur frammi á skrifstofu HFl, víða á bókasöfnum
ogfœst t.d. hjá Bóksölu stúdenta í Reykjavík. Heimildalista skal skila á
sérstökum blöðum og skulu heimildir að jafnaði ekki verafleiri en 20.
*
Sé um rannsókn að ræða, skal koma fram útdráttur, tilgangur,
nákvæm lýsing efnis, aðferðafrœði og niðurstöður.
*
Greinarhöfundar getafengið senda próförk til leiðréttingar af uppsett-
um greinum ogfrágengnum til birtingar, sé þess óskað.
Greinarhöfundar geta fengið sendar nánari leiðbeiningar, sé
þess óskað.
Ritstjórn HFÍ
66 HJÚKRUN 1 "2/93 - 69. árgangur