Læknablaðið - 01.07.2024, Blaðsíða 18

362 L ÆKNABL AÐIÐ 2024/110
Y F I R L I T S G R E I N
Flogaveiki
Flogaveiki kemur fram hjá 4-10% fólks með CADASIL.13 Bæði
getur verið um staðbundin flog eða alflog að ræða. Flestir með
flogaveiki hafa fengið heilaslag og oftast er það sú skemmd
sem er orsök flogavirkninnar.
Sjúkdómsgangur
Sjúkdómurinn fer yfirleitt hægt versnandi. Viðvarandi skert
blóðrás til heilans leiðir á endanum til frekari fötlunar, jafnvel
án heilaslags. Ekki síst kemur það fram í skertri vitrænni getu,
göngulagstruflunum og þvagleka.13
Greining
Grunur um CADASIL ætti að vakna hjá einstaklingi með út-
breiddar, samhverfar breytingar í hvíta efni heilans án þess
að hafa áhættuþætti hjarta- og æðasjúkdóma, ekki síst ef
breytingarnar eru í fremri hluta gagnaugarblaðs beggja megin
(temporal lobe) og gráhýði (external capsule)25 (myndir 1-3). Enn
fremur ef sjúklingur eða aðstandendur hafa sögu um mígreni
með áru, heilaslag eða snemmkomna vitræna skerðingu.
Hafa ber í huga að CADASIL getur verið til staðar hjá fólki
með væg einkenni, jafnvel á efri árum, án sögu um heilaslag
og án ættarsögu. Sumir með sjúkdóminn hafa breytingar í
hvíta efni heilans þegar við tvítugsaldur og um fertugt hafa
næstum allir með CADASIL ofannefndar hvítaefnisbreytingar.4
Örblæðingar (microbleeds) greinast hjá 30-70% sjúklinga með
CADASIL (mynd 4).26
Hægt er að staðfesta greininguna með því að greina sjúk-
dómsvaldandi afbrigði NOTCH3-gensins með DNA-greiningu.
Greininguna er einnig hægt að staðfesta með rannsókn á húð-
sýni sem inniheldur slagæðar úr húð, en með rafeindasmásjár-
Mynd 1. FLAIR (Fluid Attenuated Inversion Recovery) segu-
lómun hjá sjúklingi með CADASIL, sem sýnir útbreiddar sam-
felldar segulskærar hvítaefnisbreytingar í báðum heilahvelum.
Mynd 2. FLAIR-mynd hjá sjúklingi með CADASIL, sem sýnir
dæmigerðar segulskærar hvítaefnisbreytingar, meðal annars í
gráhýði (external capsule) beggja vegna (hvítar örvar).
Mynd 3. FLAIR-mynd hjá sama sjúklingi með CADASIL, sem
sýnir dæmigerðar segulskærar hvítaefnisbreytingar í fremri
hluta beggja gagnaugarblaða (hvítar örvar).