Læknablaðið - 01.07.2024, Blaðsíða 19

L ÆKNABL AÐIÐ 2024/110 363
skoðun er hægt að sjá fyrrnefndar útfellingar í vöðvafrumum
slagæða (granular osmyophilic material).27 Þessi aðferð hefur þó
orðið mun sjaldgæfari eftir því sem erfðarannsóknir eru auð-
veldari í dag. Í tengslum við greiningu er mikilvægt að bjóða
upp á erfðaráðgjöf.
Helstu mismunagreiningar, bæði hvað varðar einkenni og
útlit á segulómskoðun eru: MS, CARASIL (cerebral autosomal
recessive arteriosclerotic arteriopathy with subcortical infarcts and
leukoencephalopathy), Binswanger-sjúkdómur, ættgengt helft-
armígreni, MELAS og Fabrys-sjúkdómur.28
Meðferð
Það er engin meðferð sem læknar CADASIL. Meðferðin bein-
ist að því að draga úr og koma í veg fyrir einkenni. Þannig er
mikilvægt að meðhöndla áhættuþætti hjarta- og æðasjúkdóma
sem geta gert ástandið enn verra. 29
Fólk sem hefur fengið TIA eða heilablóðþurrðarslag er
venjulega meðhöndlað með blóðflöguhemjandi lyfjum. Vegna
hættu á blæðingum í heila er almennt ekki mælt með blóð-
þynnandi lyfjum til að hindra blóðþurrðarslag, nema fyrir
liggi sérstakar ábendingar eins og lungnasegarek. Því þarf
að meta áhættuna og ábendinguna í hverju tilfelli fyrir sig.
CADASIL er hlutfallsleg (relative) frábending fyrir segaleysandi
meðferð, en meta verður hvert tilfelli fyrir sig.28
Dæmi eru um að segaleysandi meðferð hafi gengið vel hjá
einstaklingum með CADASIL.30 Við lokun stærri æða til heil-
ans væri segabrottnám æskilegri meðferð en segaleysandi
meðferð.
Ef um mígreniköst er að ræða er hægt að nota acetýlsalisýl-
sýru og parasetamól auk íbúprófens og annarra COX-hemla.
Meðferð með æðaherpandi lyfjum eins og triptönum (triptans)
kemur til greina og er ekki sami fyrirvari settur við þá með-
ferð eins og áður var hjá CADASIL-sjúklingum.1,31 Viss efi hef-
ur verið um notkun með CGRP-hemlum (calcitonin gene related
peptide inhibitors) þar sem þeir koma í veg fyrir æðaútvíkkun
og áhrifin á CADASIL eru enn óþekkt. Þó hafa verið birtar
einstaka tilfellarannsóknir þar sem þetta hefur gengið vel.32
Ef mígreniköstin eru tíð, þrisvar í mánuði eða oftar, geta
fyrirbyggjandi lyf verið nauðsynleg. Vissar vísbendingar hafa
verið uppi um að ósértækir beta-blokkar séu ekki æskilegir sem
fyrirbyggjandi meðferð við mígreni hjá fólki með CADASIL.31
Við meðhöndlun geðrænna einkenna skal fylgja almennum
leiðbeiningum um meðferð geðsjúkdóma. Flogaveiki er með-
höndluð á hefðbundinn hátt með flogalyfjum. Gæta skal var-
úðar við að nota getnaðarvörn sem inniheldur estrógen í ljósi
aukinnar hættu á blóðtappa. Á meðgöngu eru konur með sjúk-
dóminn í aukinni hættu á meðgöngueitrun og því er sérhæfð
mæðravernd mikilvæg.33
Oft er þörf á endurhæfingu til að endurheimta og viðhalda
eins góðri heilsu og mögulegt er. Þetta felur í sér þjálfun í
hreyfifærni, tali og vitrænni starfsemi. Fer það eftir umfangi
fötlunar hvaða aðstoð hver og einn þarf. Að lifa með síversn-
andi sjúkdóm getur verið mikið álag bæði fyrir einstaklinginn
og fjölskylduna. Því er mikilvægt að þörfinni fyrir félagslegan
og sálrænan stuðning sé mætt. Eftir því sem sjúkdómurinn
ágerist, vex þörfin fyrir aðstoð og stuðning í daglegu lífi.
Færð hafa verið ágætis rök fyrir því að þýski heimspek-
ingurinn Friedrich Nietzsche (1844-1900) hafi veikst af CADA-
SIL frekar en sárasótt eins og áður var talið.34,35
Á fyrri hluta æviskeiðsins þjáðist Nietzsche af erfiðum höf-
uðverkjaköstum sem að öllum líkindum voru mígreniköst.
Sagði hann upp stöðu sinni sem prófessor í Basel vegna þessa
og gerðist landflótta í leit að veðurfari sem hentaði heilsu hans.
Síðar á ævinni fór að bera á geðrænum einkennum sem leiddu
að lokum til taugaáfalls 1888. Í kjölfarið komu fram einkenni
heilabilunar og loks heilaslag undir lok ævi hans. Þess ber
að geta að faðir Nietzsche lést einnig fyrir aldur fram vegna
áþekkra einkenna.
Samantekt
CADASIL er sjaldgæfur arfgengur smáæðasjúkdómur í
heila þar sem orsökin er sjúkdómsvaldandi stökkbreyting í
NOTCH3 -geninu á 19. litningi. Gallað prótein safnast fyrir á
yfirborði sléttra vöðvafrumna í litlum slagæðum heilans. Fyrir
vikið verða æðarnar stífari og þrengri og geta til æðavíkk-
unar skerðist. Mígreni með áru, skammvinn heilablóðþurrð
eða heilaslag, auk geðrænna einkenna og snemmkominnar
heilabilunar eru helstu afleiðingar sjúkdómsins.
CADASIL er mikilvæg orsök heilaslags og snemmkominnar
heilabilunar hjá ungu og miðaldra fólki og líklega vangreint.
Engin sértæk meðferð er til við sjúkdóminum en mikilvægt er
að meðhöndla brátt heilaslag og aðra áhættuþætti hjarta- og
æðasjúkdóma með hefðbundnum hætti auk meðferðar við
mígreni, flogaveiki, geðrænum einkennum og heilabilun. Í
tengslum við greiningu er mikilvægt að bjóða upp á erfðaráð-
gjöf.
Mynd 4. SWI (Susceptibility Weighted Imaging) segulómun sem sýnir
eina örblæðingu fremst í vinstra ennisblaði (svört ör).
Y F I R L I T S G R E I N