Morgunblaðið - 24.08.1997, Blaðsíða 10

10 SUNNUDAGUR 24. ÁGÚST 1997
MORGUNBLAÐIÐ
IÍSLENSKRI þjóð býr óvenju
góður efniviður til erfðarann-
sókna. Þjóðin er lítil og með
tiltölulega fáa forfeður. Þá
hefur upplýsingum verið haldið
mjög vel til haga hér á landi. Kem-
ur þá hvort tveggja til að að geymd
hafa yerið sýni úr nokkrum kynslóð-
um íslendinga að viðbættum ná-
kvæmum ættfræðiupplýsingum um
landsmenn. Einnig kom fram í máli
þeirra sem Morgunblaðið hafði sam-
band við og stunda erfðarannsóknir,
að íslendingar séu mjög fúsir til
samstarfs við rannsóknai’verkefni.
Það býr því mikil auðlind í ís-
lenskri þjóð fyrir þá sem stunda
erfðarannsóknir. En hvað hefur ís-
lendingurinn um þetta að segja, Is-
lendingurinn sem erfðaefnið tilheyr-
ir? Eru einhveijar hættur samfara
sýnasöfnum hér á landi fyrir ein-
staklinginn?
Á dögunum varaði formaður
Tölvunefndar við aukinni ásókn í
persónuupplýsingar sem felast í líf-
sýnum. Enginn efast um mikilvægi
erfðarannsókna fyrir framþróun í
læknavísindum, en hér þarf að vega
réttindi einstaklingsins á móti mikil-
vægi rannsókna fýrir almannaheill.
Erfðaupplýsingar ein
tegund persónupplýsinga
Það liggja viða persónulegar upp-
lýsingar um einstaklinga og fólk er
í æ ríkari mæii að vakna til vitund-
ar um nauðsyn þess að einstakling-
ar séu verndaðir gegn misnotkun
slíkra upplýsinga. Dæmi um per-
sónulegar upplýsingar eru skrár um
fjárhag fólks og sjúkraskrár hjá
læknum og sjúkrahúsum.
Hér á landi eru skrár með slíkum
upplýsingum verndaðar í tölvulög-
um og er aðgangur að þessum
skrám háður leyfi frá Tölvunefnd.
Nú hafa bæst í hópinn nýjar upp-
lýsingar um einstaklinga sem unnt
er að fá úr erfðaefni þeirra. Með
erfðarannsóknum er hægt að kom-
ast að miklum upplýsingum um ein-
staklinga, um erfðafræðilegan bak-
grunn þeirra, um líkur á sjúkdómum
og þess háttar. Reyndar eru rann-
sóknir á erfðaefnum mannsins rétt
að hefjast og langt í land að rekja
megi marga sjúkdóma til ákveðinna
erfðaefna.
Tölvulögin fjalla ekki beint um
meðferð erfðaefnis, en að sögn Þor-
geirs Örlygssonar, formanns Tölvu-
nefndar, hefur Tölvunefnd túlkað
valdsvið sitt á undanfömum árum
á þann veg að það nái yfir lífsýni
sem eins og sjúkraskrár geymi upp-
lýsingar um heilsufar einstaklinga.
Breytingar urðu þó síðasta vor þeg-
ar ný lög um réttindi sjúklinga voru
staðfest af Alþingi en þar er ótví-
rætt sagt að sömu reglur giltu um
lífsýni og sjúkrarskrár.
Einnig hafa verið settar strangar
reglur um meðferð, notkun og
vörslu erfðaefna úr mönnum. Þá
tekur brátt til starfa vísindasiða-
nefnd á vegum landlæknisembættis-
ins sem mun fjalla um rannsóknará-
ætlanir.
Hvar liggja
erfðaupplýsingarnar?
Blóð -og vefjasýni geyma erfða-
upplýsingar um einstaklinginn.
Enginn veit hve miklar upplýsingar
erfðaefni einstaklingsins geymir eða
hvernig hægt verður að nota þessar
upplýsingar og þá hugsanlega mis-
nota þær í framtíðinni.
Stærsta safn vefjasýna hér á
landi er svokallað Dungalssafn,
kennt við Niels Dungal, prófessor í
meinafræði og fyrrverandi forstöðu-
maður Rannsóknarstofu Háskóla
íslands i meinafræði, en hann hóf
söfnun sýnanna fyrr á öldinni. Safn-
ið er í vörslu Rannsóknarstofu há-
skólans og geymir sýni sem borist
hafa rannsóknarstofunni til grein-
ingar allt aftur ti! ársins 1940 og
jafnvel eru þar einstaka eldri sýni.
Það er því ekki ofmælt að þa_r megi
finna sýni úr 3-4 kynslóðum íslend-
inga.
Þá er varðveitt í Blóðbankanum
nokkurt safn blóðsýna sem tengjast
erfðarannsókrum sem þar hafa ver-
ið gerðar í gegnum tíðina. Blóðbank-
inn geymir hir.s vegar ekki sýni úr
blóðgjöfum nema í nokkrar vikur
að sögn Sveins Guðmundssonar,
yfírlæknis Blóðbankans. Að auki er
I
n 1 1
• - % •:.< . - 1
Morgunblaðið/Þorkell
Lífssýnabankar geyma mikið magn persónuupplýsinga
Markaðsetja
erfðaupplýsingar?
Hér á landi er til mikið safn vefjasýna og
annarra lífsýna, sem geyma upplýsingar um
erfðaefni fjölda íslendinga. Spumingin er
hins vegar sú hvort hægt sé að misnota
þessar upplýsingar og hvort ástæða sé fyrir
hinn venjulega íslending að óttast söfnun
vefja- og blóðsýna. Salvör Nordal velti fýr-
ir sér þessum spumingum svo og spuming-
um um hvort upplýsingar úr erfðaefnum
geti orðið ný markaðsvara.
eitthvert safn lífsýna hjá þeim sem
stunda rannsóknir svo sem Krabba-
meinsfélaginu, Hjartavemd og ís-
lenskri erfðagreiningu.
Dungalssafnið er stærsta lífsýna-
safn á landinu og mikilvægt til
ýmissa rannsókna. Tilgangur varð-
veislu þess í upphafí voru ekki erfða-
rannsóknir enda slíkar rannsóknir
varla byrjaðar á þeim tíma. Með
stórstígum framförum í erfðarann-
sóknum væri hins vegar hægt að
nota þetta safn til mikilvægra erfða-
rannsókna.
Jón Gunnlaugur Jónasson, læknir
og sérfræðingur í meinfræði hjá
Rannsóknarstofu háskólans, sagði
að strangar reglur giltu um aðgang
að safninu. Áætlanir um rannsóknir
þyrftu að fara fyrir siðanefndir
Landspítalans og/eða landlæknis og
svo auðvitað Tölvunefnd. Einnig
þarf stjórn Dungalssafns að sam-
þykkja aðgang að safninu. Þegar
vísindasiðanefnd tekur til starfa,
eins og gengið er út frá í nýja sjúkl-
ingafrumvarpinu, munu rann-
sóknaráætlanir verða að vera sam-
þykktar fyrst af henni.
Að sögn Jóns Gunnlaugs er allt
kapp lagt á að persónulegar upplýs-
ingar um einstaklinginn séu ekki
tengdar sýninu sem er tii rannsókn-
ar. Þetta er gert á þann veg að
sýnið er geymt undir sérstöku núm-
eri sem er engan veginn tengt nafni
viðkomandi eða kennitölu. Persónu-
upplýsingarnar eru hins vegar
geymdar annars staðar.
„Það þarf að vera alveg tryggt
að sá sem vinnur með sýni að erfða-
rannsóknum viti ekki nafn sýnis-
gjafans, þannig að ef rannsóknar-
aðilinn kemst að einhveiju um við-
komandi, s.s. að hann sé ekki rétt
feðraður, þá hafi hann ekki mögu-
leika á að gera neitt við þessar upp-
lýsjngar."
I samtali við aðra aðila sem búa
yfir sýnum úr einstaklingum virðast
vinnureglurnar alls staðar vera þær
sömu við varðveislu sýnanna og
vernd persónupplýsinga.
Hver á vefja-
og blóðsýnin?
Töluverð umræða hefur verið
meðal vísindamanna og lögfræðinga
um hver eigi þau sýni sem geymd
eru, eins og þau sem eru í Dungals-
safninu. Er mögulegt fyrir einstakl-
inga að óska eftir að þeirra sýni séu
tekin úr safninu eftir að þau hafa
verið greind? Eða er hægt að fara
fram á að þau verði eyðilögð að
manni látnum?
í lögum um réttindi sjúklinga
segir að sjúkrastofnun varðveiti
sjúkraskrár einstaklinga. „Með
þessu ákvæði er verið að styrkja
yfirráðarétt einstaklingsins. Stofn-
unin er varðveisluaðili en ekki eig-
andi í strangasta skilningi, hins veg-
ar er ekki heldur sagt að sjúklingur-
inn eigi þær eða geti ráðstafað þeim.
Það sama á við um veíja- og blóð-
sýni sem til eru. Ég tel því að ein-
staklingurinn hafi nokkurt forræði
yfir því hvernig lífsýni er notað
þótt það sé í vörslu annarra,“ sagði
Þorgeir Örlygsson.
Skoðanir manna eru skiptar um
ágæti þess að leyfa einstaklingum
að stjórna því hvort sýni eru geymd
eða eyðilögð. Flestir í hópi vísinda-
manna sem Morgunblaðið hafði
samband við töldu að einstaklingur-
inn ætti ekki að hafa óskorað vald
um ráðstöfun lífsýna.
Jón Gunnlaugur Jónasson sagði
til dæmis að ekki væri augljóst hver
ætti sýni sem tekið væri úr einstakl-
ingi. Áuk einstaklingsins sjálfs væri
einnig hægt að færa rök fýrir því
að meinafræðingurinn sem greindi
sýnið ætti það, þar sem það er gjarn-
an lítils virði án greiningar, eða þá
spítalinn sem hefur veitt sjúklingn-
um þjónustu og borið kostnað við
greiningu sýnisins.
„Þá er ekki augljóst að einstak-
lingur geti metið hvort geyma eigi
hans sýni eða eyða því,“ sagði Jón
Gunnlaugur. „Segjum sem svo að
einstaklingur láti eyðileggja sýni
sem hefur verið tekið í ákveðnum
tilgangi. Svo getur farið að nokkrum
árum seinna þurfi að greina nýtt
sýni úr sama manni vegna einhvers
kviila og þá gæti verið nauðsynlegt
að hafa eldra sýnið til samanburðar.
Meinafræðingum er nauðsynlegt
við venjulega vinnslu vefjasýna að
hafa aðgang að eldri sýnum sjúk-
lings. Ymis fleiri rök eru fyrir því
að rétt þykir að varðveita vefjasýni
sem tekin eru úr sjúklingum. Hins
vegar eru ekki til í lögum ákvæði
sem skylda jannsóknarstofur til að
gera slíkt. Ég lít svo á að það séu
hagsmunir sjúklinganna og einnig
almannaheill að vefjarannsóknar-
stofum sé gert skylt að varðveita
sýnin,“ sagði Jón .Gunnlaugur.
Væri þá nokkuo að því að sýnið
væri eyðilagt að einstakiingnum
látnum? Reynir Arngrímsson, sér-
fræðingur í erfðalækningum, sagði
að hann hefði tvívegis leitað í Dung-
alssafnið til að greina sýni úr látnum
einstaklingum. „Við höfðum til með-
ferðar fjölskyldu með ákveðinn
erfðagalla sem leiddi til skyndidauða
hjá ungu fólki. Til þess að hjálpa
okkur við greiningu á þessum sjúk-
dómi fengum við leyfi aðstandenda
til að skoða sýni úr tveimur látnum
fjölskyldumeðlimum sem reyndust
hafa dáið úr sama sjúkdómi. Ef við
hefðum ekki haft þetta hefðum við
verið mun verr settir að greina sjúk-
dóminn. Það getur því verið mjög
mikilvægt að geyma þessi sýni.“
Mikil verðmæti liggja í
íslenska vefjasafninu
Eins og áður segir er Dungals-
safnið að mörgu leyti einstakt í sinni
röð. Það geymir vefjasýni og þar
með erfðaupplýsingar um nokkrar
kynslóðir íslendinga, ásamt þvi sem
Landspítalinn á sjúkrasögu þessa
fólks.
í Ijósi þessara miklu upplýsinga
er ljóst að verðmæti safnsins er
mikið. „Við höfum sagt í gríni að
ef safnið væri markaðssett væri
hægt að greiða upp fjárlagahall-
ann,“ sagði Jón Gunnlaugur. Hann
tók þó skýrt fram að það kæmi
ekki til greina að selja úr sýni eða
hluta af sýnum úr safninu.
„Við höfum ekki orðið vör við
mikla eftirsókn í safnið enn sem
komið frá erlendum rannsóknaraðil-
um en vissulega gæti það breyst.
Ennþá hefur verið fremur lítil sam-
vinna við útlendinga í sambandi við
þetta safn. Það hefur verið eitthvað
um að sýni hafi verið send úr landi
og slíkt finnst mér réttlætanlegt ef
þar er hægt að beita rannsóknar-