Læknablaðið - 15.08.1994, Page 9

LÆKNABLAÐIÐ 1994; 80
221
CTTTC..GCAG ^
F508
CAAAG....CGTG.//.ATAGTA[GAA)ACCACAA
..............//.TATCAT[CTT]TGGTGTT„
..//...................
.//....GAC......CAAG
CTTG..GTTC
Mynd 1. Keðjumögnun á erfðaefni: Kjarnsýrur eru einangraðar úrfrumum. Við keðjumögnun eru notaðir tveir þreifarar sem eru
spegilmyndir basaraðanna sitt hvoru megin við svœðið sem á að fjölfalda og skoða. í upphafsskrefi keðjumögnunar aðskiljast
hinir tvöföldu þrœðir kjarnsýrunnar við hátt hitastig (94°C). Þreifararnir bindast við spegilmynd sína á kjarnsýruþrœðinum og
hinn hitastöðugi hvati (Taq polymerase) tengist svœðinu og spinnur nýjan þráð í stefnu svœðisins sem á að magna. Þetta er
endurtekið um það bil þrjátíu sinnum og við það fjölfaldast svœðið á milli þreifaranna milljónfalt (2n: n=fjöldi skrefa). Sýnd er
basaröðin umhverfis stökkbreytinguna AF508 og basaröð þreifaranna (í boxum) sem voru notaðir. Þrjá basa vantar í gen
einstaklinga með stökkbreytinguna F508 og myndast þá styttri þráður (94 bp) sem hœgt er að aðskiljafrá eðlilegum genaþrœði
(97 bp) við rafdrátt.
Eh r®
□« lc1 [|
Mynd 2. Niðurstöður keðjumögnunar á geni einstaklings með cystic fibrosis og œttingjum hans: Sá sjúki er
arfhreinn og hefur eingöngu 94 bp afurð. Þrjú systkini hans og föðursystir hafa eingöngu 97 bp afurð og eru
eðlileg. Foreldrar hans og eitt systkini eru arfblendin og hafa afurðir af stœrð 94 bp og 97 bp.